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Syndrome de Klinefelter (47,XXY)

(Syndrome de Klinefelter)

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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Le syndrome de Klinefelter correspond à la présence de 2 chromosomes X avec 1 Y, aboutissant à un phénotype masculin.

Le syndrome de Klinefelter est le trouble des chromosomes sexuels le plus fréquent, observé chez environ 1/500 naissances de garçons. Le chromosome X surnuméraire est d’origine maternelle dans 60% des cas. Les cellules germinales ne survivent pas dans les testicules, ce qui induit une diminution des spermatozoïdes et des androgènes.

Les personnes atteintes sont de haute taille, avec des bras et des jambes d'une longueur disproportionnée. Les testicules sont souvent petits et atrophiés et près de 30% des patients développent une gynécomastie.

La puberté débute habituellement à l'âge normal, mais la pilosité faciale est souvent diminuée. Il existe une prédisposition aux troubles de l'apprentissage verbal. La variabilité clinique est grande et nombre de patients de sexe masculin 47,XXY ont un aspect et une intelligence normaux. Le développement testiculaire varie, allant de tubes séminifères hyalinisés non fonctionnels à la production de quelques spermatozoïdes; l’excrétion urinaire d’hormone folliculo-stimulante est souvent augmentée.

Une mosaïque est observée dans environ 15% des cas. Ces hommes peuvent être fertiles. Certains hommes atteints possèdent 3, 4 et même 5 chromosomes X en plus de l'Y. Plus le nombre des X est élevé, plus le handicap intellectuel et les malformations sont sévères. Chaque X supplémentaire est associé à une réduction de 15 à 16 points de QI, le langage étant le plus touché, en particulier les compétences linguistiques expressives.

Diagnostic

  • Diagnostic prénatal souvent lorsqu'une analyse du caryotype est effectuée pour d'autres raisons, comme un âge maternel avancé

  • Diagnostic postnatal basé sur la clinique

  • Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH, et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux)

Le diagnostic de syndrome de Klinefelter est suspecté à l'examen clinique d'un adolescent ayant de petits testicules et une gynécomastie. Beaucoup d'hommes sont diagnostiqués au cours d'un bilan d'infertilité (tous les patients de sexe masculin non mosaïques 47,XXY sont probablement stériles).

Le diagnostic est confirmé par l'analyse cytogénétique (caryotype, hybridation fluorescente in situ [fluorescent in situ hybridization, FISH] analyse et/ou analyse chromosomique par microarray).

Traitement

  • Supplémentation en testostérone

  • Conseils pour préserver la fertilité juste après l'apparition de la puberté

Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter doivent recevoir toute leur vie, en commençant à la puberté, une supplémentation en testostérone pour assurer le développement des caractères sexuels masculins, de la masse musculaire, de la structure osseuse et un meilleur fonctionnement psychosocial.

Les garçons présentant le syndrome de Klinefelter tirent généralement un bénéfice de l'orthophonie et des tests neuropsychologiques pour la compréhension du langage, la lecture et les déficits cognitifs.

A la puberté, les garçons doivent recevoir des conseils de préservation de la fertilité.