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Syndromes de délétion chromosomique

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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Les syndromes de délétion chromosomique résultent de la perte de portions de chromosomes. Ils peuvent provoquer de graves anomalies congénitales et un handicap intellectuel ou physique important. Les syndromes de délétion chromosomique sont rarement évoqués en prénatal mais peuvent être découverts fortuitement à cette période si un caryotype est effectué pour d'autres raisons. Le diagnostic postnatal est suspecté sur l'aspect clinique et est confirmé par le caryotype, si la délétion est relativement importante, ou par d'autres techniques cytogénétiques telles que la fluorescent in situ hybridization (FISH) ou l'analyse des microarrays (microréseaux).

Les syndromes de délétion chromosomique comprennent généralement de plus grandes délétions, qui sont typiquement visibles sur le caryotype. Les syndromes impliquant de plus petites délétions (et des ajouts) qui affectent un ou plusieurs gènes contigus sur un chromosome et ne sont pas visibles sur le caryotype sont considérés des syndromes de duplication et de microdélétions.

Délétion 5 p (syndrome du cri du chat)

La délétion de la partie terminale du bras court d'un chromosome 5 (5p, généralement paternel) induit un syndrome caractérisé par un cri aigu, miaulant, rappelant le cri d'un chaton, apparaissant très tôt chez le nouveau-né et persistant pendant plusieurs semaines avant de disparaître. Le nouveau-né atteint présente souvent une hypotonicité, un petit poids de naissance, une microcéphalie, un visage arrondi avec un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes ou inclinées vers le bas (avec ou sans épicanthus), un strabisme et une base du nez large. Les oreilles sont bas implantées, malformées et les conduits auditifs externes sont souvent étroits avec des bourrelets préauriculaires. Une syndactylie, un hypertélorisme et des anomalies cardiaques sont fréquents. Le développement physique et mental est très retardé. Nombre d'enfants atteints survivent jusqu'à l'âge adulte mais sont gravement handicapés.

Délétion 4-p (syndrome de Wolf-Hirschhorn)

La délétion du bras court du chromosome 4 (4p) entraîne un handicap intellectuel de gravité variable; les sujets présentant des délétions plus importantes sont habituellement plus gravement touchés. Les signes peuvent également comprendre une épilepsie, un nez large ou crochu, des anomalies de l'axe médian du cuir chevelu, une ptose palpébrale et des colobomes, une fente palatine, un retard de développement osseux et, chez les garçons, un hypospadias et une cryptorchidie. Certains patients qui souffrent du syndrome de Wolf-Hirschhorn présentent également un déficit immunitaire. Nombre d’enfants atteints décèdent au cours de la petite enfance; ceux qui survivent jusqu'à 20 ans ont souvent de graves handicaps.

Délétions subtélomériques

Ces délétions peuvent être visibles sur le caryotype, mais elles sont également petites et parfois inframicroscopiques et peuvent concerner l'un ou l'autre des télomères (l'extrémité d'un chromosome). Les anomalies phénotypiques peuvent être discrètes. Des suppressions subtélomériques peuvent être présentes chez les sujets présentant un déficit intellectuel non spécifique et des caractéristiques légèrement dysmorphiques comme chez les sujets plus gravement touchés qui ont de multiples anomalies congénitales.