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Syndromes de microdélétions de gènes

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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Les syndromes de microdélétion sont des troubles causés par des délétions ou des duplications microscopiques et submicroscopiques de gènes contigus de certaines parties des chromosomes. Le diagnostic postnatal est suspecté sur l'aspect clinique et est confirmé par la fluorescent in situ hybridization (FISH) et l'analyse chromosomique par microarrays.

Ces syndromes de microdélétions diffèrent des syndromes de délétion chromosomique en ce que les syndromes de délétion sont généralement visibles sur le caryotype en raison de leur plus grande taille (typiquement > 5 mégabases), alors que les anomalies des syndromes de microdélétions comportent des segments plus petits (typiquement 1 à 3 mégabases) et ne sont détectables que par des sondes fluorescentes (fluorescent in situ hybridation) et analyse par microarrays. Un segment particulier d'un gène donné peut être supprimé ou dupliqué (on parle de duplication réciproque). Les effets cliniques des duplications réciproques microscopiques tendent à être semblables mais moins graves que ceux des délétions impliquant le même segment. Le terme syndrome de gènes contigus englobe les deux syndromes de microdélétion et les anomalies contiguës visibles sur le caryotype.

La plupart des microdélétions et des duplications cliniquement importantes semblent se produire de manière sporadique; cependant, les parents modérément touchés peuvent être diagnostiqués lorsque les parents sont testés après qu'un enfant se trouve avoir une anomalie. De nombreux syndromes ont été identifiés, avec des manifestations très variées ( Exemples de syndromes de microdélétion).

Exemples de syndromes de microdélétion

Syndrome

Délétion chromosomique

Description

Syndrome d'Alagille

20 p.12

Cholestase, rareté des voies biliaires, anomalies cardiaques, sténose de l'artère pulmonaire, vertèbres en forme de papillon, embryotoxon postérieur de l'œil

Syndrome d'Angelman

Chromosome maternel au 15q11

Convulsions, ataxie avec mouvement de marionnettes, rires fréquents, flapping tremor, grave handicap intellectuel

Syndrome de DiGeorge (anomalie de DiGeorge, syndrome vélocardiofacial, syndrome de la poche pharyngienne, aplasie thymique)

22q11.21

Hypoplasie ou absence du thymus et des parathyroïdes, anomalies cardiaques, fente palatine, déficience intellectuelle, problèmes psychiatriques

Syndrome de Langer-Giedion (syndrome trichorhinophalangien de type II)

8q24.1

Exostose, épiphyses côniques, cheveux clairsemés, nez bulbeux, perte auditive, handicap intellectuel

Syndrome de Miller-Dieker

17p13.3

Lissencéphalie; nez court, retroussé; retard de croissance sévère; convulsions; handicap intellectuel grave

Chromosome paternel sur 15q11

Au cours de la petite enfance: hypotonie, prise alimentaire insuffisante, retard de croissance

Au cours de l'enfance et de l'adolescence: obésité, hypogonadisme, petites mains et pieds, handicap intellectuel, comportements obsessionnels compulsifs

Syndrome de Rubinstein-Taybi

16 p 13

Pouces et orteils larges, nez et columelle proéminents, handicap intellectuel

Syndrome de Smith-Magenis

17p11.2

Brachycéphalie, hypoplasie médiofaciale, prognathisme, voix rauque, petite taille, handicap intellectuel

Syndrome de Williams

7q11.23

Rétrécissement aortique, handicap intellectuel, faciès elfique, hypercalcémie transitoire chez le nourrisson

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