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Trisomie 13

(Syndrome de Patau; trisomie D)

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Alfred I. duPont Hospital for Children ;Thomas Jefferson University Medical College

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La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l’étage moyen de la face et du développement de l’œil; une grave déficience intellectuelle; des malformations cardiaques; et une petite taille à la naissance.

La trisomie 13 est observée dans 1/10 000 naissances vivantes; environ 80% des cas sont des trisomies complètes 13. Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d'origine maternelle.

Les nourrissons ont tendance à être petits à la naissance. Les anomalies de la ligne médiane (p. ex., anomalies du cuir chevelu et des sinus dermiques) sont caractéristiques. L'holoprosencéphalie (anomalie de la division du prosencéphale) est fréquente. Les anomalies faciales associées peuvent comprendre une fente labiale et une fente palatine. Une microphtalmie, des colobomes (fissures) de l'iris et une dysplasie rétinienne sont également fréquentes. Les arcades sourcilières sont amincies et les fentes palpébrales habituellement inclinées. Les oreilles sont malformées et souvent bas implantées. La surdité est fréquente. Des replis cutanés sur la nuque sont fréquents. Un pli simien (un pli palmaire unique), une polydactylie, des ongles étroits et hyperconvexes sont également fréquents. Dans près de 80% des cas, il existe des anomalies cardiovasculaires congénitales; la dextrocardie est fréquente. Les organes génitaux sont souvent anormaux dans les deux sexes; cryptorchidie et anomalies scrotales chez les garçons et utérus bicorne chez les filles. Les nourrissons font souvent des apnées. Le handicap intellectuel est sévère.

Diagnostic

  • Analyse chromosomique

Le diagnostic peut être suspecté au cours de la période prénatale devant des anomalies échographiques (p. ex., restriction de la croissance intra-utérine) ou par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales ou sur l'aspect après la naissance. Dans tous les cas, le caryotype confirme le diagnostic.

Traitement

  • Soins de support

La plupart des patients (80%) sont si sévèrement atteints qu'ils décèdent avant l'âge de 1 mois; < 10% survivent plus de 1 an. Le soutien à la famille est essentiel.