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Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman

(Syndrome de Bartter; Syndrome de Gitelman)

Par Christopher J. LaRosa, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Pediatric Nephrology, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;Children’s Hospital of Philadelphia

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Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont caractérisés par un ensemble d’anomalies hydriques, électrolytiques, urinaires et hormonales, dont des pertes rénales de K, Na, Cl et d’H; une hypokaliémie; une hyperréninémie, un hyperaldostéronisme sans hypertension; et une alcalose métabolique. Les signes comportent des anomalies électrolytiques, de croissance, et parfois neuromusculaires. Le diagnostic repose sur le dosage des électrolytes urinaires et des dosages hormonaux, mais il s'agit typiquement d'un diagnostic d'exclusion. Le traitement comprend des AINS, des diurétiques épargneurs du K, de faibles doses d'inhibiteurs de l'ECA et une compensation des anomalies électrolytiques.

Physiopathologie

Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman, qui est plus fréquent, résultent d'une anomalie de la réabsorption du NaCl. Dans le syndrome de Bartter l'anomalie se situe dans la partie ascendante et large de l'anse de Henlé. Dans le syndrome de Gitelman, le défaut siège au niveau du tubule distal. Dans les deux syndromes, l'anomalie de la réabsorption du NaCl provoque une légère déplétion volumique, qui conduit à une augmentation de la rénine et à la libération d'aldostérone, entraînant des pertes de K et de H. Dans le syndrome de Bartter, il y a une augmentation de la sécrétion de prostaglandines, ainsi qu'un défaut de concentration urinaire dû à une altération de la génération du gradient de concentration médullaire. Dans le cas du syndrome de Gitelman, une hypomagnésémie et une faible excrétion urinaire de Ca sont fréquentes. Dans les 2 pathologies, les pertes de Na contribuent à maintenir une contraction plasmatique volémique chronique légère, comme en témoigne une PA normale à basse malgré des taux élevés de rénine et d'angiotensine.

Les modalités de la présentation clinique sont variables ( Différences entre syndrome de Bartter et de Gitelman).

Différences entre syndrome de Bartter et de Gitelman

Signe

Syndrome de Bartter

Syndrome de Gitelman

Position du défaut rénal

Anse ascendante de Henlé (imite les effets des diurétiques de l'anse)

Tube distal (imite les effets de diurétiques thiazidiques)

Excrétion urinaire du Ca

Normale ou augmentée, souvent avec néphrocalcinose

Diminuée

Mg sérique

Normal ou diminué

Diminué, parfois fortement

Production de prostaglandines rénales E2

Augmenté

Normal

Âge habituel au début des troubles

D'avant la naissance à la petite enfance, souvent avec un déficit intellectuel et des troubles de la croissance

De la 2e enfance à l'âge adulte

Symptômes neuromusculaires (p. ex., spasmes et faiblesse musculaires)

Peu fréquent ou léger

Fréquent

Étiologie

Les deux syndromes sont habituellement autosomiques récessifs, bien que des cas sporadiques et d’autres types de modèles familiaux puissent être observés. Il existe plusieurs génotypes des deux syndromes; des génotypes différents peuvent avoir différentes manifestations.

Symptomatologie

Le syndrome de Bartter tend à se manifester avant la naissance, chez le nourrisson ou pendant la petite enfance. Le syndrome de Gitelman tend à se manifester plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte. Le syndrome de Bartter peut se manifester pendant la grossesse par un retard de croissance intra-utérin et un hydramnios. Les différentes formes de syndrome de Bartter peuvent avoir des manifestations différentes, dont une perte d'audition, une hypocalcémie, et une néphrocalcinose, en fonction de l'anomalie génétique sous-jacente. Les enfants qui ont un syndrome de Bartter, plus souvent que ceux qui ont un syndrome de Gitelman, peuvent être nés prématurément et avoir un retard de croissance et de développement post-natal, et certains enfants ont un déficit intellectuel.

La plupart des patients ont une PA basse ou normale-basse et parfois des signes de déplétion volémique. L'incapacité à retenir le K, le Ca ou le Mg peut induire une faiblesse musculaire, des crampes, des spasmes, une tétanie ou une fatigue, en particulier dans le syndrome de Gitelman. Une polydipsie, une polyurie et des vomissements peuvent être présents.

En général, ni ce syndrome, ni celui de Gitelman ne conduisent habituellement à une insuffisance rénale chronique.

Diagnostic

  • Électrolytes sanguins et urinaires

  • Exclusion de troubles similaires

Les syndromes de Bartter et de Gitelman doivent être suspectés chez l'enfant ayant des symptômes caractéristiques ou devant des anomalies biologiques notées incidemment, tels qu'une alcalose métabolique et une hypokaliémie. Le dosage des électrolytes urinaires révèle des taux élevés de Na, K et Cl non adaptés à l'état euvolémique ou hypovolémique du patient. Le diagnostic est un diagnostic d'exclusion d'autres pathologies:

  • Un hyperaldostéronisme primaire ou secondaire peuvent souvent être écartés par l'existence d'une HTA et des réninémies plasmatiques basses ( Diagnostic différentiel des hyperaldostéronismes).

  • Une boulimie et des vomissements cachés ou l'abus de laxatifs peuvent souvent être distingués par des Cl urinaires bas (généralement < 20 mmol/L).

  • Un abus caché de diurétiques peut souvent être mis en évidence par une concentration urinaire basse du Cl et par le dosage des diurétiques dans les urines.

Le diagnostic de certitude est obtenu par des tests génétiques, ce qui est rarement le cas en raison de facteurs tels que le grand nombre de mutations connues, la grande taille du gène, et le coût prohibitif.

La mesure sur 24 h du Ca urinaire ou le rapport Ca/créatinine urinaire permet de distinguer les deux syndromes; les taux vont généralement de normaux à augmentés dans le syndrome de Bartter et sont bas dans le syndrome de Gitelman.

Traitement

  • AINS (dans le syndrome de Bartter)

  • Spironolactone ou amiloride

  • Inhibiteurs de l'ECA à faible dose

  • Suppléments de K, de Mg et de Ca

La sécrétion rénale de la prostaglandine E2 contribuant à la pathogénie du syndrome de Bartter, des AINS (p. ex., l'indométhacine 1 à 2 mg/kg po 1 fois/jour) sont utiles; on administre également des diurétiques épargneurs de K (p. ex., spironolactone 150 mg po bid ou amiloride 10 à 20 mg po bid). Seuls les diurétiques épargneurs de K sont utilisés dans le syndrome de Gitelman. Les inhibiteurs de l'ECA à faible dose peuvent limiter les troubles électrolytiques provoqués par l'aldostérone. Cependant, aucun traitement ne peut éliminer complètement la déplétion en K et une supplémentation en K est souvent nécessaire (le KCl 20 à 40 mEq po 1 fois/jour ou bid) est souvent nécessaire. Une supplémentation en Mg et Ca peut également être nécessaire.

L'hormone de croissance exogène peut être envisagée pour traiter une petite taille.

Points clés

  • Les deux syndromes comprennent une réabsorption diminuée du NaCl, ce qui provoque une déplétion volumique douce, induisant une augmentation de la rénine et une libération d'aldostérone, entraînant des pertes urinaires de K et de H.

  • Les manifestations varient selon le génotype, mais la croissance et le développement peuvent être touchés et les anomalies électrolytiques peuvent entraîner une faiblesse musculaire, des crampes, des spasmes, une tétanie, ou une fatigue.

  • Le diagnostic repose sur l'ionogramme urinaire et sanguin; les tests génétiques sont rarement effectués.

  • Le traitement comprend du K et parfois un apport en Mg. Les diurétiques épargneurs de K et les inhibiteurs de l'ECA à faible dose peuvent être utilisés; dans le syndrome de Bartter, des AINS peuvent être ajoutés.

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