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Anomalies craniofaciales congénitales

Par Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California Davis;UC Davis Children's Hospital

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Les anomalies crânio-faciales congénitales sont un groupe de défauts provoqués par une croissance et/ou un développement anormaux de la tête et des os du visage.

Différentes anomalies craniofaciales peuvent résulter d’un défaut de développement des 1er et 2e arcs embryonnaires, à partir desquels se forment les os de la face et les oreilles au cours du 2e mois de grossesse. Les causes comprennent plusieurs milliers de syndromes génétiques ainsi que des facteurs environnementaux prénataux (p. ex., utilisation de vitamine A, d'acide valproïque).

Chacune des anomalies congénitales spécifiques traitées ici peut typiquement être associée à de nombreux syndromes génétiques différents, dont certains sont nommés (p. ex., le syndrome de Treacher Collins). Du fait du grand nombre de syndromes, les discussions se concentrent sur les différentes manifestations structurelles. Des informations détaillées sur un grand nombre de syndromes spécifiques est disponible dans le catalogue des troubles génétiques appelé Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).

En général, les enfants atteints CFA doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies physiques associées et de retards de développement pouvant nécessiter un traitement et/ou permettre d'identifier des syndromes et des causes spécifiques. L'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille; un généticien clinique, si possible, permet de guider l'évaluation.

Macrocéphalie

La macrocéphalie (mégacéphalie) correspond à une circonférence de tête > 3 écart-types au-dessus de la moyenne normale pour l'âge. Il existe 2 types.

Dans la macrocéphalie disproportionnée, la tête est plus grande qu'appropriée à la taille de l'enfant; les enfants touchés sont à risque de troubles du spectre de l'autisme, de déficience intellectuelle, et de convulsions.

Dans la macrocéphalie proportionnée, la tête apparaît de taille appropriée par rapport au corps (c.-à-d., une grosse tête est associée à une grande stature), et un syndrome de surcroissance (p. ex., dû à un excès d'hormone de croissance) doit être envisagé.

L'évaluation doit comprendre un historique de 3 génération de la famille, une évaluation du développement neurologique, une recherche d'assymétrie des membres et des lésions cutanées, et une IRM cérébrale. Parfois une macrocéphalie disproportionnée est familiale et non associée à d'autres anomalies, complications, ou retards de développement; cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant, donc au moins un des parents a une grande circonférence de la tête. Les diagnostics à évoquer comprennent la neurofibromatose de type I, le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Sotos et les maladies de surcharge lysosomale.

Microcéphalie

Une microcéphalie correspond à une circonférence de la tête < 2 écart-types en dessous de la moyenne normale pour l'âge. Dans la microcéphalie, la tête est disproportionnellement petite par rapport au reste du corps. La microcéphalie a beaucoup de causes chromosomiques ou environnementales, dont l'exposition prénatale à la drogue, à l'alcool ou aux rayonnements, les infections prénatales (p. ex., TORCH [toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex]), et la phénylcétonurie maternelle mal contrôlée. La microcéphalie est également un signe de > 400 syndromes génétiques. Les conséquences de la microcéphalie elle-même comprennent des troubles neurologiques et du développement (p. ex., troubles épileptiques, déficit intellectuel, spasticité).

L'évaluation doit comprendre l'anamnèse prénatale détaillée pour identifier les facteurs de risque, l'évaluation du développement et neurologique et l'IRM cérébrale. Une microcéphalie autosomique récessive primaire peut être liée à un défaut d'un ou de plusieurs de quatre gènes.

Parmi les syndromes génétiques à prendre en compte, le syndrome de Seckel, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les syndromes dus à des défauts de la réparation de l'ADN (p. ex., les syndromes de Fanconi et de Cockayne), et le syndrome d'Angelman. Pour les parents d'un enfant atteint, le risque que la maladie réapparaisse dans la progéniture peut être aussi élevé que 25%, selon le syndrome en cause, et donc une évaluation génétique clinique est nécessaire.

Craniosynostose

La craniosynostose est une fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, ce qui provoque une déformation du crâne caractéristique due à une diminution de la croissance dans une direction perpendiculaire à la suture fermée. Elle se produit dans 1 sur 2 500 naissances vivantes. Il en existe plusieurs types, selon la suture fusionnée.

La craniosténose sagittale est le type le plus fréquent et provoque un crâne long et étroit (dolichocéphalie). La plupart des cas sont isolés et sporadiques, avec risque de transmission à la descendance < 3%. Des troubles d'apprentissage peuvent être présents chez un maximum de 40 à 50% des patients.

La craniosténose coronale est le deuxième type le plus fréquent et peut être bilatérale, provoquant un crâne court et large (brachycéphalie), ou unilatérale, provoquant une déformation diagonale du crâne (plagiocéphalie). La vraie plagiocéphalie (c.-à-d., causée par une craniosténose) aboutit souvent à des orbites asymétriques et doit être différenciée de la plagiocéphalie positionnelle, qui est due à un torticolis ou positionnement du nourrisson principalement sur un côté et ne donne pas lieu à des orbites asymétriques. Dans la plagiocéphalie positionnelle, l'arrière du crâne est aplati d'un côté, il y a des bosses frontales du même côté, et l'oreille du côté aplati peut être repoussée vers l'avant, mais les orbites restent symétriques. Environ 25% des craniosténoses coronales sont syndromiques et sont dues à des mutations monogéniques ou à des anomalies chromosomiques. La craniosténose coronale est souvent associée à des anomalies faciales et extracrâniennes dans le contexte de syndromes de Crouzon, de Muenke, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Carpenter, ou d'Apert.

Anomalies oculaires

L'hypertélorisme correspond à des yeux largement espacés, distance qui est déterminée par l'augmentation de la distance interpupillaire, qui est observée dans plusieurs syndromes congénitaux, dont la dysplasie frontonasale (avec fente faciale médiane et anomalies cérébrales), la dysplasie craniofrontonasale (craniosténose), et le syndrome d'Aarskog (avec des anomalies des membres et des organes génitaux).

L'hypotélorisme correspond à un espacement des yeux réduit, tel que déterminé par la diminution de la distance interpupillaire. Cette anomalie doit faire suspecter une holoprosencéphalie (anomalie de la ligne médiane du cerveau).

Le colobome est un défaut de fermeture de la structure de l'œil, qui peut affecter la paupière, l'iris, la rétine, le nerf optique au niveau de l'un ou des deux yeux. Le colobome de la paupière est fréquemment associé à des kystes dermoïdes épibulbaires et est fréquent dans le syndrome de Treacher Collins, le syndrome de Nager, et le syndrome de Goldenhar. La présence d'un colobome de l'iris évoque la possibilité d'une association CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanes, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard mental, et/ou du développement, hypoplasie génitale, et anomalies de l'oreille]), d'un syndrome de l'œil de chat, d'un syndrome de Kabuki, ou d'un syndrome d'Aicardi.

La microphtalmie correspond à un globe oculaire de petite taille, elle peut être unilatérale ou bilatérale. Même lorsqu'elles sont unilatérales, de légères anomalies (p. ex., microcornée, colobomes, cataracte congénitale) de l'autre œil sont souvent présentes. Elle provoque des complications menaçant la vue telles qu'un glaucome à angle fermé, une pathologie choriorétinienne (p. ex., épanchement dans l'uvée), strabisme et amblyopie. Les causes comprennent l'exposition prénatale à des agents tératogènes, à l'alcool, les infections (TORCH), et de nombreux troubles chromosomiques ou génétiques, dont certains sont suggérés par d'autres caractéristiques cliniques. Des retards de croissance et de développement sont fréquemment présents en cas de microphtalmie due à une anomalie chromosomique. Une assymétrie faciale évoque un syndrome de Goldenhar ou un syndrome de Treacher Collins; des anomalies des mains évoquent une trisomie 13, un syndrome oculo-dentaire digital ou un syndrome d'alcoolisation fœtale; et des anomalies génitales peuvent évoquer des anomalies chromosomiques, un syndrome de Fraser, ou une association CHARGE.

L'anophtalmie est l'absence totale du globe oculaire et se produit dans > 50 syndromes génétiques causées par des anomalies chromosomiques ou des mutations de l'un de plusieurs gènes (p. ex., SOX2, OTX2, BMP4). Lorsque la peau recouvre l'orbite, l'anomalie est appelée cryptophtalmie, qui est en faveur d'un syndrome de Fraser, d'un syndrome de Nager, ou d'une ophtalmie-retard mental.

Fente palatine et fente labiale

La fente labiale, la fente labiale associée à une fente palatine, et la fente palatine isolée sont appelées collectivement fentes orales. Les fentes orales sont les anomalies congénitales les plus courantes de la tête et du cou avec une prévalence totale de 2,1 pour 1000 naissances vivantes. Le rôle de facteurs à la fois environnementaux et génétiques a été mis en cause. La consommation maternelle d'alcool et de tabac pendant la grossesse peut en augmenter le risque. Le fait d'avoir déjà un enfant atteint augmente le risque d'avoir un autre enfant atteint. La prise d'acide folique juste avant la conception et pendant le 1er trimestre de la grossesse en diminue le risque.

Les fentes buccales peuvent être classées en 2 groupes:

  • Syndromique (30%)

  • Non syndromique (70%)

Les fentes buccales syndromiques sont celles qui sont présentes dans les syndromes congénitaux reconnus ou en cas d'anomalies congénitales multiples. Ces fentes buccales sont généralement provoquées par des anomalies chromosomiques et des syndromes monogéniques définis.

Les fentes buccales non syndromiques (isolées) sont celles qui sont présents chez les patients qui n'ont pas d'anomalies ou de retard de développement associés. Un certain nombre de mutations géniques différentes peuvent provoquer le phénotype, y compris les mutations de certains gènes impliqués dans les fentes buccales syndromiques, ce qui suggère qu'il existe un important chevauchement entre les fentes syndromiques et non syndromiques.

La fente peut varier en importance, allant d'une atteinte isolée du voile du palais jusqu'à une fissure complète des palais mou et osseux, de l'os maxillaire et de la lèvre. La forme la plus légère correspond à une luette bifide. Une fente labiale peut être isolée.

Une fente palatine perturbe l'alimentation et la parole et augmente le risque d'otites. Les objectifs du traitement sont d'assurer la normalité de l'alimentation, de la parole et de la croissance maxillo-faciale et d'éviter la formation de fistules.

Le traitement précoce, en fonction des anomalies spécifiques, peut consister en des tétines spéciales (pour favoriser le débit), un appareillage (pour occlure la fente et permettre la succion), un biberon spécial, une orthèse gingivo-palatine. Les fréquents épisodes d'otite moyenne aiguë doivent être détectés et traités.

Le traitement radical est la fermeture chirurgicale; cependant, la date idéale de la chirurgie, qui peut perturber les bourgeons de croissance prémaxillaires, est encore débattue. Pour fermer une fente palatine, on opte souvent pour une procédure en 2 temps. Les fentes labiales, nasolabiales et vélaires sont réparés chez le nourrisson (à l'âge de 3 à 6 mois). La fente résiduelle du palais osseux est réparée à l'âge de 15 à 18 mois. La chirurgie peut aboutir à une amélioration importante, mais en cas de déformation majeure ou de traitement inadéquat, le patient peut conserver un nasonnement, un préjudice esthétique et une tendance aux régurgitations. Un traitement dentaire et orthodontique, une rééducation orthophonique et une guidance peuvent être nécessaires.

Micrognathie (petite mandibule)

Une micrognathie peut se produire dans > 700 syndromes génétiques.

La séquence de Pierre Robin est une manifestation fréquente de micrognathie caractérisée par une fissure du palais mou en forme de U et une obstruction des voies respiratoires supérieures causées par une glossoptose (une langue qui tombe à l'arrière de la gorge); une surdité de transmission peut également être présente. L’alimentation peut s’avérer difficile; parfois une cyanose apparaît car la langue en position postérieure peut obstruer le pharynx. La position en décubitus ventral permet une amélioration, mais les troubles de la déglutition peuvent nécessiter une alimentation par sonde nasogastrique ou par gastrostomie. En cas de troubles respiratoires ou de cyanose persistants, une trachéotomie ou une intervention chirurgicale visant à fixer la langue en avant (p. ex., en la suturant à la face interne de la lèvre inférieure) peuvent être nécessaires. Un bilan ORL est indiqué.

Environ un tiers des patients qui ont une micrognathie ont des anomalies associées qui évoquent une anomalie chromosomique sous-jacente ou un syndrome génétique. Lorsque d'autres anomalies sont présentes, un généticien clinique peut guider l'évaluation parce que l'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille. Certains des diagnostics à évoquer sont le syndrome de Treacher Collins (associé à un regard vers le bas des yeux, un colobome de la paupière, une malformation du pavillon [microtie], et une perte auditive), un syndrome de Nager, un syndrome de Goldenhar (oculoauriculovertébral), et un syndrome cerebrocostomandibulaire.

L'allongement chirurgical de la mandibule peut améliorer l'esthétique et la fonction. L'intervention typique, l'ostéogénèse par étirement, est une ostéotomie mandibulaire avec implantation d'un dispositif (distracteur) qui maintient en post-opératoire un espace entre les deux parties osseuses séparées. Le distracteur produit un élargissement progressif de l'espace interosseux qui va se combler d'os nouveau et ainsi agrandir la mandibule.

Agnathie

L'absence congénitale du condyle mandibulaire (et parfois du coroné, de la branche montante et d'une partie du corps de la mandibule) est une malformation sévère. La mandibule dévie vers le côté atteint, entraînant une sévère malocclusion; le côté sain est allongé et aplati. Des anomalies de l'oreille externe, moyenne et interne, de l'os temporal, des parotides, des muscles masticateurs et du nerf facial peuvent être associées. Les syndromes à évoquer comprennent l'agnathie-holoprosencéphalie, l'otocéphalie, une forme grave du syndrome cérébrocostomandibulaire et le syndrome d'Ivemark.

Les rx de la mandibule ou de la face et de l'articulation temporomandibulaire précisent le degré d'hypoplasie et différencient l'agénésie mandibulaire d'autres dysmorphies faciales comparables sans déficit structurel grave. Une TDM faciale est habituellement effectuée avant la chirurgie

Le traitement consiste en une reconstruction précoce par autogreffe osseuse (greffon chondrocostal) afin de limiter la progression de la déformation faciale. Une plastie du menton et des greffes d'os, de cartilage et de lambeaux de tissus mous peuvent encore améliorer la symétrie faciale. L'ostéogénèse par étirement ( Micrognathie (petite mandibule)) est de plus en plus utilisée. Un traitement orthodontique au début de l'adolescence peut favoriser la correction de la malocclusion.

Malformations congénitales de l'oreille

La malformation du pavillon (microtie) et l'atrésie du conduit auditif externe (qui entraînent une surdité de transmission) affectent l'oreille externe. Ces malformations, souvent associées, sont en règle détectées dès la naissance ou juste après. Parfois, c'est un programme de dépistage scolaire qui détecte un conduit auditif externe partiellement obstrué chez un enfant ayant un pavillon normal.

Des tests audiométriques ( Bilan d'une perte auditive : Examen clinique) et une TDM de l'os temporal sont nécessaires pour rechercher d'éventuelles malformations osseuses associées.

Le traitement peut comprendre une intervention chirurgicale et un appareil auditif à conduction osseuse. Les indications varient selon le caractère unilatéral ou bilatéral de la malformation; l’existence ou non d’un déficit auditif, de difficultés d’apprentissage et de vie sociale; la présence ou non de complications (p. ex., l'atteinte du nerf facial, cholestéatome, l'otite moyenne). La chirurgie peut consister en une reconstruction du pavillon ou la création d'un néoconduit auditif externe, d'un tympan et d'osselets.