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Arthrogrypose congénitale multiple

(Rétractions congénitales multiples)

Par Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California Davis;UC Davis Children's Hospital

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Le terme d'arthrogrypose congénitale multiple recouvre plusieurs situations caractérisées par une limitation articulaire congénitale. L'intelligence est normale, sauf lorsque l'arthrogrypose est liée à une maladie ou un syndrome qui affecte aussi l'intelligence.

L'arthrogrypose n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt un signe clinique de contracture congénitale qui peuvent être présentes dans > 300 troubles différents. La prévalence varie entre les différentes études d'environ 1/3000 à 1/12 000 naissances vivantes. La mortalité périnatale dans certaines pathologies sous-jacentes peut aller jusqu'à 32%, de sorte que l'établissement d'un diagnostic précis est important pour le pronostic et le conseil génétique.

Il existe deux grands types d'arthrogrypose multiple congénitale:

  • Amyoplasie (arthrogrypose classique): des rétractions multiples atteignent les membres de façon symétrique. Les muscles touchés sont hypoplasiques et présentent une dégénérescence fibreuse et une stéatose. Habituellement, l'intelligence est normale. Environ 10% des patients présentent des anomalies abdominales (p. ex., gastroschisis, atrésie intestinale) dues à une anomalie de formation du muscle. Les autres cas sont sporadiques.

  • Arthrogrypose distale: les mains et les pieds sont touchés mais les grosses articulations sont habituellement épargnées. Les arthrogryposes distales sont un groupe hétérogène de maladies, dont beaucoup sont associées à une anomalie génique spécifique de l'un d'un certain nombre de gènes qui codent pour des composants de l'appareil contractile. De nombreuses arthrogryposes distales sont transmises selon un mode autosomique dominant, mais des mutations liées à l'X sont connues.

Étiologie

Toute situation qui inhibe les mouvements fœtaux pendant > 3 semaines peut entraîner une arthrogrypose multiple congénitale. Les causes peuvent impliquer

  • Une limitation physique de la mobilité fœtale (p. ex., malformation utérine, grossesse multiple, oligohydramnios) cause d'un syndrome d'hypokinésie/akinésie fœtale (syndrome de Pena-Shokeir), souvent associé à une hypoplasie pulmonaire

  • Des maladies maternelles (p. ex., sclérose en plaques, mauvaise perfusion placentaire)

  • Des troubles génétiques affectant le fœtus (p. ex., neuropathies; myopathies, dont les dystrophies musculaires; anomalies du tissu conjonctif; anomalie vasculaire fœtale; maladie de la corne antérieure)

Plus de 35 maladies génétiques (p. ex., amyotrophie spinale type I, trisomie 18) peuvent être en lien avec l'arthrogrypose multiple congénitale.

Symptomatologie

Les déformations sont évidentes à la naissance. L’arthrogrypose multiple congénitale n’est pas évolutive; mais la maladie en cause (p. ex., une dystrophie musculaire) peut l'être. Les articulations atteintes sont fixées en flexion ou en extension. Dans l’arthrogrypose multiple congénitale classique, les épaules sont en adduction avec rotation interne; les coudes sont en extension; et les poignets et les doigts sont fléchis. Les hanches sont parfois luxées et sont habituellement en légère flexion. Les genoux sont en extension; les pieds sont souvent en varus équin. Les muscles jambiers sont habituellement hypoplasiques et les membres tendent à prendre un aspect tubulaire, sans relief. Les parties molles forment quelquefois des palmures à la face ventrale des articulations fixées en flexion. Le rachis peut être scoliotique. Le squelette est radiologiquement normal, en dehors d'une certaine gracilité des os longs. Les incapacités physiques peuvent être sévères. Comme indiqué plus haut, certains enfants peuvent avoir une atteinte primitive du SNC mais l'intelligence est habituellement intacte.

La pratique d'une Intubation endotrachéale peut être délicate du fait d'une limitation de l'ouverture buccale. Les anomalies plus rarement associées à une arthrogrypose sont une microcéphalie, une fente palatine, une cryptorchidie, des malformations cardiaques ou urinaires; ces résultats soulèvent la suspicion d'une anomalie chromosomique sous-jacente ou d'un syndrome génétique.

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Examens complémentaires pour rechercher une cause

Si un nouveau-né a de multiples rétractions, le bilan initial doit déterminer si la pathologie est une amyoplasie, une arthrogrypose distale, ou un autre syndrome où de multiples rétractions sont associées à des anomalies congénitales indépendantes et/ou à des troubles métaboliques. Lorsque disponible, un généticien clinique doit coordonner l'évaluation et la prise en charge; généralement, les praticiens de nombreuses spécialités sont impliqués. Une forme syndromique de l'arthrogrypose multiple congénitale est suspectée en cas de retards de développement et/ou d'autres anomalies congénitales, et ces patients doivent être évalués à la recherche de troubles du SNC et surveillés à la recherche de symptômes neurologiques évolutifs.

Le bilan doit également comprendre une recherche exhaustive d'anomalies physiques, chromosomiques et génétiques associées. Les troubles spécifiques à rechercher comprennent le syndrome de Freeman-Sheldon, le syndrome de Holt-Oram, le syndrome de Larsen, le syndrome de Miller, le syndrome des ptérygions multiples, et le syndrome de Di George (syndrome de délétion 22q11). Les essais débutent généralement par une analyse chromosomique par puces à ADN suivie de tests génétiques spécifiques qui sont effectués individuellement ou sous forme de groupe standard par de nombreux laboratoires de génétique. L'électromyographie et la biopsie musculaire sont utiles pour diagnostiquer les pathologies d'origine neuropathique ou myopathique. La biopsie musculaire montre typiquement une amyoplasie, avec remplacement du tissu musculaire par un tissu adipeux et fibreux.

Traitement

  • Mobilisation articulaire et pose de plâtre articulaires

  • Parfois, procédures chirurgicales

Un bilan orthopédique et une kinésithérapie précoces sont indiqués. La mobilisation articulaire et la pose d'un plâtre pendant les premiers mois de la vie peuvent apporter une importante amélioration. Les orthèses sont parfois utiles. Une chirurgie peut s'avérer nécessaire plus tard afin de corriger une angulation, mais la mobilité articulaire s'en trouve rarement améliorée. Un transfert musculaire (p. ex., transfert du triceps pour en faire un fléchisseur du coude) peut améliorer une fonction. Nombre d’enfants ont un pronostic favorable; les 2/3 sont marchants après les traitements orthopédiques.