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Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales

Par Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California Davis;UC Davis Children's Hospital

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Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot) ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples (p. ex., syndrome vélocardiofacial, syndrome de Treacher Collins). Un bilan clinique précis peut être nécessaire pour distinguer une anomalie isolée d'un syndrome atypique ou à manifestations légères.

Les anomalies congénitales peuvent être classées comme des déformations ou des malformations.

Une déformation est une altération de la forme due à une pression et/ou à une position in utero inhabituelles en fin de grossesse. Les déformations sont présentes dans environ 2% des naissances; certaines disparaissent spontanément en quelques jours, mais d'autres persistent et nécessitent un traitement.

Une malformation est une anomalie du développement d'un organe ou d'un tissu. Les causes comprennent des anomalies chromosomiques, des défauts d'un seul gène, des agents tératogènes, ou une association de facteurs génétiques et environnementaux; un certain nombre de cas, qui est en diminution, est idiopathique. Des malformations congénitales sont présentes chez 3 à 5% des naissances. Un généticien clinique doit évaluer les patients pour établir un diagnostic définitif, ce qui est essentiel pour la formulation d'un plan de traitement optimal, fournir des conseils préventifs et génétiques, et identifier les parents à risque d'anomalies similaires.