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Hémisphères cérébraux malformés

Par Stephen J. Falchek, , Nemours/Alfred I DuPont Hospital for Children;Thomas Jefferson University

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Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites.

Outre les malformations macroscopiquement visibles, des coupes microscopiques d'un cerveau apparemment normal peuvent indiquer une désorganisation des couches neuronales. Les dépôts localisés de matière grise peuvent être présents dans les régions normalement occupées seulement par la matière blanche (matière grise hétérotopique).

Les malformations des hémisphères cérébraux peuvent être dues à des causes génétiques ou acquises. Les causes contractées comprennent les infections (p. ex., cytomégalovirus), et les accidents vasculaires qui interrompent la vascularisation du cerveau en développement.

Une micro- o une macrocéphalie, un retard moteur et un handicap intellectuel ou une épilepsie accompagnent souvent ces anomalies.

Le traitement est un traitement de support, dont les antiépileptiques le cas échéant.

Holoprosencéphalie

L'holoprosencéphalie se produit lorsque le prosencéphale embryonnaire ne subit pas de segmentation ni de clivage. La ligne médiane du cerveau, le crâne et le visage sont anormaux. Cette malformation peut être la conséquence d'anomalies de la protéine produite par le gène sonic hedgehog. Sévèrement atteints, les fœtus peuvent décéder avant la naissance.

Le traitement est un traitement de support.

Lissencéphalie

La lissencéphalie consiste en un cortex anormalement épais, des circonvolutions diminuées ou absentes à la surface du cerveau une lamination réduite ou anormale du cortex cérébral et souvent une hétéropie neuronale diffuse. Cette malformation est la conséquence d'anomalies de la migration neuronale, processus par lequel les neurones immatures s'attachent à la glie radiale et migrent depuis leur point d'origine près du ventricule jusqu'à la surface cérébrale. Plusieurs défauts monogéniques peuvent entraîner cette anomalie (p. ex., LIS1).

Les nourrissons atteints peuvent souffrir d'un handicap intellectuel et de convulsions (souvent des spasmes infantiles, Spasmes infantiles).

Le traitement est un traitement de support; la survie dépend de la gravité des crises et de la présence d'autres complications, dont des troubles de la déglutition, une apnée, et des difficultés à évacuer des sécrétions oropharyngées.

Polymicrogyrie

La polymicrogyrie, dans laquelle les circonvolutions sont petites et surabondantes, implique également une migration neuronale anormale. D'autres signes fréquents comprennent une lamination corticale simplifiée ou absente dans les régions touchées, une matière grise ectopique, une hypoplasie ou une absence du corps calleux et du septum pellucidum, et des malformations du tronc cérébral et/ou du cervelet. Les anomalies structurelles peuvent être diffuses ou focales. La zone la plus fréquemment touchée par une atteinte focale est la fente périsylvienne (unilatéralement ou bilatéralement).

La polymicrogyrie est fortement associée à la schizencéphalie ( Porencéphalie : Schizencephalie), dans laquelle on note des fissures ou des fentes anormales dans les hémisphères cérébraux. De nombreuses causes de polymicrogyrie ont été identifiées, dont un certain nombre de mutations d'un seul gène (p. ex., de SRPX2), et la primo-infection maternelle par le cytomégalovirus (c.-à-d., contre laquelle la mère n'a pas d'immunité préalable, Infections congénitales et périnatales dues au cytomégalovirus (CMV)). Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont les convulsions, les déficits intellectuels et l'hémiplégie ou la diplégie spastiques.

Le traitement est un traitement de support.