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Spina bifida

Par Stephen J. Falchek, , Nemours/Alfred I DuPont Hospital for Children;Thomas Jefferson University

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Le spina bifida est un défaut de fermeture de la colonne vertébrale. Bien que la cause soit inconnue, des taux de folates faibles pendant la grossesse en augmentent le risque. Certains enfants sont asymptomatiques et d'autres présentent de graves troubles neurologiques sous-lésionnels. Le spina bifida ouvert peut être diagnostiqué en prénatal au moyen d'une échographie ou suspecté devant une élévation des taux d'α-fœtoprotéines dans le sérum maternel et le liquide amniotique. Après la naissance, une lésion caractéristique est visible au niveau du dos. Le traitement est habituellement chirurgical.

Le spina bifida, est l'un des plus graves défauts de fermeture de la colonne vertébrale compatible avec une vie prolongée. Ce défaut est globalement l'une des anomalies congénitales les plus courantes, avec une incidence aux USA d'environ 1/1500. Elle touche plus souvent la partie la plus basse du rachis thoracique, la région lombaire ou sacrée et s'étend habituellement sur 3 à 6 segments vertébraux. La gravité va de formes occultes, sans lésion apparente, jusqu'à des formations saillantes (spina bifida kystique), à des formes avec un rachis à ciel ouvert (rachischisis) qui s'accompagnent d'une grave handicap neurologique et sont mortelles.

Dans la dysraphie spinale occulte, des anomalies de la peau recouvrant le bas du dos (typiquement dans la région lombo-sacrée) sont observées; il s’agit notamment de fistules qui n’ont pas de fond visible, sont au-dessus de la partie inférieure du sacrum, ou ne sont pas sur la ligne médiane; de zones hyperpigmentées; d'une asymétrie de la fente fessière avec marge supérieure déviée d'un côté; et de touffes de poils. Ces enfants ont souvent des anomalies dans la partie sous-jacente de la moelle épinière, telles que des lipomes ou une moelle attachée (dans laquelle la moelle a un attachement anormal, Forme de spina bifida).

En cas de spina bifida kystique, le sac hernié peut contenir des méninges (méningocèle), et/ou de la moelle épinière (myélocèle) (myéloméningocèle). Dans un myéloméningocèle, le sac contient habituellement des méninges avec une plaque neurale centrale. S'il n'est pas bien recouvert de peau, le sac peut se rompre facilement, ce qui augmente le risque de méningite.

Forme de spina bifida

Dans la dysraphie spinale occulte ≥ 1 vertèbres sont anormalement formées et la moelle épinière et les méninges peuvent également être affectées. En cas de spina bifida kystique, le sac hernié peut contenir des méninges (méningocèle), et/ou de la moelle épinière (myélocèle) (myéloméningocèle).

L'hydrocéphalie est fréquente car beaucoup d'enfants sont également porteurs d'une malformation de type Chiari II ( Hydrocéphalie).

La syringomyélie (une dilatation du canal central de la moelle épinière remplie de liquide qui est normalement petit, Syrinx de la moelle épinière ou du tronc cérébral), et d'autres anomalies congénitales et masses des tissus mous autour de la moelle épinière peuvent être présentes.

Étiologie

Les causes semblent multifactorielles. La carence en folates est un facteur significatif et il semble y avoir une composante génétique. Les autres facteurs de risque comprennent l'utilisation maternelle de certains médicaments (p. ex., le valproate) et le diabète maternel.

Symptomatologie

Nombre d'enfants qui ont des anomalies mineures sont asymptomatiques.

Neurologique

Lorsque la moelle épinière ou les racines nerveuses lombosacrées sont concernées, comme c'est généralement le cas, différents degrés de paralysie et de troubles sensitifs peuvent être présents au-dessous de la lésion. Le tonus rectal est habituellement diminué.

L'hydrocéphalie ( Hydrocéphalie) peut causer une symptomatologie minime évocatrices d'une hypertension intracrânienne. L'atteinte du tronc cérébral peut être responsable de manifestations telles que stridor, troubles de la déglutition et apnées intermittentes.

Orthopédiques

L'absence d'innervation musculaire entraîne une amyotrophie des jambes. La paralysie se produisant chez le fœtus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance (p. ex., pied-bot, arthrogrypose des membres inférieurs, luxation de hanche, Malformations congénitales de la hanche, de la jambe et du pied). La cyphose existe parfois et peut être un obstacle à la fermeture chirurgicale et interdire la position en décubitus dorsal. Une scoliose peut se développer plus tardivement; elle est plus fréquente chez l’enfant atteint de lésions plus hautes (c.-à-d., au-dessus de L3).

Urologique

La paralysie altère également la fonction vésicale, conduisant parfois à une vessie neurologique et donc à un reflux urinaire, lequel peut entraîner une hydronéphrose, des infections urinaires itératives et, à terme, une atteinte rénale.

Diagnostic

  • Échographie ou IRM

L’imagerie de la moelle épinière par échographie ou IRM, est essentielle chez l’enfant porteur de dysraphie spinale occulte; même les enfants porteurs de lésions cutanées minimes peuvent avoir des anomalies spinales sous-jacente (ceux qui présentent des défauts manifestes n’ont pas besoin de l’imagerie de la moelle épinière car les atteintes anatomiques sont déjà connues). Des rx sans préparation du rachis, des hanches et, s'ils sont malformés, des membres inférieurs, sont pratiquées. Une imagerie par échographie crânienne, une TDM ou une IRM est réalisée pour rechercher une hydrocéphalie et une syringomyélie.

Une fois le diagnostic de spina bifida établi, le bilan urinaire est essentiel et repose sur un EBCU, un dosage de l'urée et de la créatinine sériques et une échographie. La mesure de la capacité vésicale et de la pression à laquelle l'urine est évacuée dans l'urètre peut permettre de déterminer le pronostic et le traitement. Le recours à des examens complémentaires, tels qu'un bilan urodynamique et un urétrocystogramme, dépend des signes d'appel et des anomalies associées.

Dépistage

Le dépistage prénatal peut être réalisé en pratiquant une échographie fœtale et en mesurant les taux sériques maternels de l'α-fœtoprotéine ( Stratégies non invasives de dépistage maternel : Dosages sériques maternels pour dépister les anomalies du tube neural), idéalement entre 16 et 18 semaines de gestation; ces dosages peuvent également être effectués sur des prélèvements de liquide amniotique, si les tests précédents suggéraient un risque accru. Des taux élevés suggèrent un risque accru de spina bifida kystique (la dysraphie spinale occulte est rarement responsable de taux élevés).

Pronostic

Le pronostic varie en fonction du niveau de l'atteinte médullaire, du nombre et de la gravité des anomalies associées. Le pronostic est très défavorable chez le patient présentant des niveaux d'atteinte médullaire plus élevés (p. ex., thoraciques) ou qui ont une cyphose, une hydrocéphalie, une hydronéphrose précoce et des anomalies congénitales associées. Cependant, avec des soins adaptés, nombre d'enfants évoluent favorablement. L'insuffisance rénale ou les complications liées au shunt sont les causes habituelles de décès chez le patient plus âgé.

Traitement

  • Réparation chirurgicale de la lésion spinale

  • Parfois, shunt ventriculaire

  • Prise en charge des complications orthopédiques et urologiques

Sans traitement chirurgical précoce, les lésions neurologiques peuvent progresser en cas de dysraphie spinale occulte. Le traitement de tout spina bifida est pluridisciplinaire; l’évaluation neurochirurgicale, urologique, orthopédique, pédiatrique, psychiatrique/psychologique, et des services sociaux est importante. Il est important de préciser le type, le segment vertébral et l’extension de la lésion; l’état de santé de l’enfant; et des anomalies associées. Une discussion avec la famille doit établir ses forces, ses désirs et ses ressources, ainsi que les ressources disponibles au niveau de la communauté, y compris la possibilité de soins prolongés.

Une myéloméningocèle identifiée à la naissance est immédiatement recouverte d'un pansement stérile. Si du LCR s'échappe du myéloméningocèle, on débute un traitement antibiotique afin de prévenir une méningite. La réparation neurochirurgicale du myéloméningocèle ou d'un rachis ouvert est habituellement effectuée dans les 72 premières heures de vie afin de diminuer le risque d'infection méningée ou ventriculaire. Si la lésion est importante ou située dans une zone difficile d'accès, les chirurgiens plasticiens peuvent être consultés en vue d'une fermeture adaptée.

L’hydrocéphalie peut exiger une procédure de dérivation en période néonatale; parfois la dérivation ventriculaire est mise en place quand la partie postérieure est réparée ( Hydrocéphalie : Traitement).

La fonction rénale doit être étroitement surveillée et une infection urinaire rapidement traitée. Une uropathie obstructive au niveau du sphincter vésical ou des uretères doit être prise en charge afin de prévenir toute infection. Lorsque les enfants ont entre 2 et 3 ans ou dès qu'ils présentent une élévation de la pression vésicale avec reflux vésico-urétéral, un cathétérisme intermittent est fait proprement pour vider la vessie de façon régulière. Le cathétérisme augmente la continence et maintient la santé vésicale et rénale.

À peu près au même moment, les enfants sont placés sur une chaise percée ou des toilettes après les repas pour favoriser la continence fécale. Les régimes équilibrés sont encouragés; les émollients fécaux, laxatifs ou leur association peut être utile pour assurer la régularité des selles et améliorer la continence ( Incontinence des selles chez l'enfant : Traitement). Chez l'enfant plus âgé, une procédure de lavement antérograde du côlon, en traversant la paroi abdominale pour permettre la perfusion de liquides, peut améliorer la continence. Le trou est maintenu ouvert par une tubulure (p. ex., un tube d'alimentation de gastrostomie).

Le traitement orthopédique doit débuter précocement. En cas de pied bot, un plâtre est appliqué; la chirurgie est souvent nécessaire après la pose d'un plâtre ( Malformations congénitales de la hanche, de la jambe et du pied : Pied bot en varus équin). On vérifie que les articulations des hanches ne soient pas luxées. L'enfant atteint doit être surveillé en raison du risque de scoliose, de fractures pathologiques, d'escarres de décubitus, de faiblesse musculaire et de contractures.

Prévention

La supplémentation en folates (400 à 800 mcg po 1 fois/j) chez la femme 3 mois avant la conception et poursuivie pendant le 1er trimestre de grossesse réduit le risque d'anomalies du tube neural ( Revue générale des anomalies neurologiques congénitales : Prévention). Les femmes qui sont considérés comme à risque élevé de malformations du tube neural, c.-à-d., les femmes qui ont déjà eu un fœtus ou un nourrisson qui a une malformation du tube neural, doivent prendre des folate 4 mg (4000 mcg) po 1 fois/j.

Points clés

  • Le spina bifida implique un défaut de fermeture de la colonne vertébrale, parfois avec un sac hernié contenant des méninges (méningocèle), de la moelle épinière (myélocèle) ou des deux (myéloméningocèle).

  • La malformation de Chiari II, qui provoque souvent une hydrocéphalie, est fréquente.

  • La carence en acide folique est un facteur de risque important, mais d'autres facteurs comprennent l'utilisation maternelle de certains médicaments (p. ex., valproate), le diabète maternel, et éventuellement une composante génétique.

  • Les enfants présentant des anomalies mineures sont asymptomatiques, mais d'autres présentent typiquement différents degrés de paralysie et de troubles sensitifs au-dessous de la lésion.

  • L'absence d'innervation musculaire entraîne une amyotrophie des jambes et des déformations orthopédiques.

  • Dépister avant la naissance par échographie fœtale et les taux sériques maternels d'α-fœtoprotéine.

  • Réparer la lésion spinale, placer un shunt en cas d'hydrocéphalie symptomatique, et traiter les anomalies orthopédiques et urologiques selon les besoins.

  • Prévenu par une supplémentation en acide folique.

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