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Rétinoblastome

Par David N. Korones, MD, Associate Professor of Pediatrics, Oncology, and Neurology, University of Rochester Medical Center

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Le rétinoblastome est un cancer provenant de la rétine. La symptomatologie comporte fréquemment une leucocorie (reflet blanc de la pupille), un strabisme et, moins souvent, une inflammation et des troubles de la vision. Le diagnostic repose sur l'examen à l'ophtalmoscope et l'échographie, la TDM ou l'IRM. Le traitement des plus petites tumeurs et de la maladie lorsqu'elle est bilatérale peut comprendre la photocoagulation, la cryothérapie et la radiothérapie. Le traitement des formes avancées et étendues est une énucléation. La chimiothérapie est parfois utilisée, afin de réduire le volume tumoral et pour les tumeurs qui ont disséminé.

L’incidence du rétinoblastome est de 1/15 000 à 1/30 000 naissance vivante et représente environ 3% des cancers de l’enfant. Il est habituellement diagnostiqué chez l'enfant de < 2 ans; < 5% des cas sont diagnostiqués chez les enfants de > 5 ans. Le cancer peut être héréditaire; le mode de transmission est principalement autosomique dominant, mais avec une pénétrance incomplète (les symptômes cliniques ne sont pas toujours présents chez les individus qui ont la mutation responsable de la maladie). Environ 25% des patients ont une maladie bilatérale qui est toujours héréditaire. Dans 15% des autres cas, les patients ont une maladie héréditaire unilatérale et dans 60% des cas restants la maladie est unilatérale et non héréditaire.

La physiopathologie de l'hérédité semble comprendre une désactivation par mutation des 2 allèles du gène suppresseur du rétinoblastome (RB1) situés sur le chromosome 13q14. Dans la forme héréditaire, une mutation germinale altère un allèle dans toutes les cellules de l’organisme et une mutation somatique tardive modifie l’autre allèle des cellules rétiniennes (la 2e étape dans le modèle à 2 étapes), induisant alors le cancer. La forme non héréditaire est susceptible d'impliquer une mutation somatique des 2 allèles dans une cellule rétinienne.

Symptomatologie

Les patients présentent initialement une leucocorie (reflet blanc qui apparaît sur la pupille parfois appelé, pupille de chat) ou lors de l'exploration d'un strabisme. Beaucoup moins souvent, les patients se présentent initialement une inflammation oculaire ou une déficience visuelle.

Exceptionnellement, le cancer s'est déjà étendu, via le nerf optique ou la choroïde ou par voie hématogène, entraînant une masse orbitaire ou des tissus mous, douleur osseuse localisée, des céphalées, une anorexie, des vomissements.

Les fonds d'yeux doivent être examinés soigneusement par ophtalmoscopie indirecte, les pupilles étant dilatées largement, l'enfant, sous anesthésie générale. Les cancers apparaissent comme de petites élévations gris blanc, isolées ou multiples sur la rétine; un essaimage du cancer peut être visible dans le vitré.

Diagnostic

  • Une échographie, une TDM ou une IRM orbitaire

  • Parfois, scintigraphie osseuse, myélogramme et biopsie médullaire, ponction lombaire

Le diagnostic de rétinoblastome est habituellement confirmé par l'échographie, l'IRM ou la TDM orbitaire. Dans presque tous les cancers, des calcifications peuvent être détectées en TDM. Cependant, si le nerf optique semble anormal pendant l'ophtalmoscopie, l'IRM est le meilleur examen pour étudier l'extension du rétinoblastome dans le nerf optique ou la choroïde.

Si l'extension du nerf optique est suspectée ou en cas d'invasion choroïdienne étendue, une ponction lombaire et une IRM cérébrale doivent être effectuées à la recherche de métastases. Comme les métastases à distance sont rares, l'évaluation de la moelle osseuse et la scintigraphie osseuse peuvent être réservées aux patients présentant des symptômes osseux.

L'enfant qui a un parent, un frère ou une sœur ayant des antécédents de rétinoblastome doit être examiné par un ophtalmologiste peu après la naissance et ensuite q 4 mois jusqu'à l'âge de 4 ans. Le patient qui présente un rétinoblastome doit subir des tests de génétique moléculaire et, si une mutation germinale est identifiée, les parents doivent également subir des tests complémentaires pour la détection de la même mutation. Les descendants ultérieurs des parents ayant cette mutation germinale doivent subir les mêmes tests génétiques et des examens ophtalmologiques réguliers sont nécessaires. Les sondes à ADN recombinant peuvent permettre l'identification des porteurs asymptomatiques.

Pronostic

Si le patient est traité alors que la tumeur est intraoculaire, la guérison peut être obtenue dans > 90% des cas. Le pronostic en cas de maladie métastatique est défavorable.

En cas de forme héréditaire de rétinoblastome, il existe une incidence accrue de 2e cancer; environ 50% surviennent en zone irradiée. Il peut s'agir de sarcomes et de mélanomes malins. Environ 70% des patients qui présenteront un 2e cancer le développeront dans un délai de 30 ans après le rétinoblastome primitif.

Traitement

  • Énucléation

  • Photocoagulation, cryothérapie et radiothérapie.

  • Parfois, chimiothérapie

Le but du traitement du rétinoblastome doit être la guérison, mais les tentatives de préserver autant que possible la vision sont appropriées. L'équipe de traitement doit comprendre un ophtalmologiste pédiatrique expert en rétinoblastome, un oncologue pédiatrique, et un radio-oncologue.

Le traitement du rétinoblastome évolué unilatéral consiste en l'énucléation, associée à une exérèse aussi complète que possible du nerf optique.

En cas de cancer bilatéral, la vision peut généralement être préservée. Les options comprennent la photocoagulation bilatérale ou l'énucléation unilatérale et la photocoagulation, la cryothérapie ou une radiothérapie de l'autre œil. La radiothérapie est réalisée par une source de rayonnement externe ou, pour les très petits cancers par curiethérapie (fixation d'une plaque radioactive sur l'œil à proximité du cancer).

La chimiothérapie systémique par carboplatine et étoposide ou par cyclophosphamide et vincristine peut être utilisée pour réduire la taille des grosses tumeurs afin de permettre l'utilisation d'autres traitements (p. ex., cryothérapie, hyperthermie laser) ou pour traiter un cancer qui a disséminé hors de l'œil. Cependant, la chimiothérapie seule peut rarement guérir cette maladie.

Une surveillance ophtalmologique des 2 yeux pouvant déboucher sur un 2e traitement, doit être pratiquée q 2 à 4 mois.

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