Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées pour les professionnels de santé.

Rhabdomyosarcome

Par David N. Korones, MD, University of Rochester Medical Center

Cliquez ici pour
l’éducation des patients

1 iOS Android

Le rhabdomyosarcome est un cancer provenant de cellules embryonnaires mésenchymateuses qui ont tendance à se différencier en cellules du muscle squelettique. Il peut se développer à partir de presque tous les types de tissu musculaire, à n'importe quel endroit, induisant des manifestations cliniques très variables. Les cancers sont généralement détectés par la TDM ou l'IRM et le diagnostic est confirmé par la biopsie. Le traitement implique la chirurgie, la radiothérapie, et la chimiothérapie.

Le rhabdomyosarcome est le 3e cancer le plus fréquent chez l'enfant, mis à part les cancers du SNC (après les tumeurs de Wilms et les neuroblastomes). Néanmoins, il ne représente que de 3 à 4% de tous les cancers de l’enfance. L'incidence du rhabdomyosarcome chez l'enfant est de 4,3/million/an. Deux tiers des cancers sont diagnostiqués chez l'enfant de < 7 ans. La maladie est plus fréquente chez l'enfant blanc que chez celui de peau noire (ce qui est en grande partie dû à une fréquence moins élevée chez l'enfant de peau noire) et est un peu plus fréquente chez le garçon que chez la fille.

Histologie

Il existe 2 principaux sous-types histologiques:

  • Embryonnaire: caractérisé par la perte d'hétérozygotie sur le chromosome 11 p 15.5

  • Alvéolaire: en relation avec une translocation impliquant PAX3 ou PAX7, régulateurs de transcription au cours du développement neuromusculaire (translocations chromosomiques 2;13 ou 1;13)

Localisation

Bien que le rhabdomyosarcome puisse être observé presque n'importe où dans le corps, il existe plusieurs zones de prédilection:

  • La région tête et du cou, habituellement dans l'orbite ou le nasopharynx: 35 à 40%, le plus répandu chez l'enfant d'âge scolaire

  • L'appareil génito-urinaire, habituellement dans la vessie, la prostate ou le vagin: 25%, survenant habituellement chez le nourrisson et les nouveaux-nés

  • Membres: 20%, surtout chez l’adolescent

Moins de 25% des enfants présentent initialement une maladie métastatique.

Symptomatologie

L'enfant a généralement des symptômes systémiques, tels que fièvre, sudations nocturnes, ou perte de poids. En règle générale, ils présentent initialement une masse ferme palpable ou un dysfonctionnement d'organe dû à une compression par la tumeur.

Les cancers orbitaires ou nasopharyngiens peuvent entraîner un larmoiement, une douleur oculaire ou une exophtalmie. Les cancers du nasopharynx peuvent entraîner une congestion nasale, une modification de la voix, un écoulement mucopurulent.

Les cancers de l'appareil génito-urinaire entraînent des douleurs abdominales, une masse abdominale palpable, des difficultés à la miction, une hématurie.

Les cancers des membres se présentent comme des masses fermes et disgracieuses situées n'importe où sur les bras ou les jambes. Les métastases apparaissent souvent dans les poumons, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques et ne provoquent habituellement pas de symptômes.

Diagnostic

  • TDM ou IRM

  • Biopsie ou exérèse

Les masses sont évaluées par TDM, bien que les lésions de la tête et du cou soient souvent mieux définies par l'IRM. Le diagnostic est confirmé par la biopsie ou l'exérèse de la masse. Le bilan standard d'extension comporte une TDM du thorax, une scintigraphie osseuse, un myélogramme et une biopsie osseuse.

Pronostic

Le pronostic repose sur

  • La localisation du cancer (p. ex., le pronostic est plus favorable pour la tête et le cou et l'appareil génito-urinaire)

  • L'étendue de la résection

  • La présence de métastases

  • L'âge (pronostic plus favorable chez l'enfant plus jeune)

  • L'histologie (histologie embryonnaire est associée à un meilleur résultat que l'histologie alvéolaire)

L'association de ces facteurs pronostiques place l'enfant dans une catégorie de risque de faible, intermédiaire ou haut risque. Le traitement s'intensifie avec chaque catégorie de risque et globalement la survie va de > 90% chez l'enfant qui présente un faible risque, à < 50%, chez l'enfant qui présente une maladie à haut risque.

Traitement

  • Chimiothérapie et chirurgie

  • Parfois, radiothérapie

Le traitement repose sur la chirurgie, la chimiothérapie et parfois la radiothérapie. L'exérèse complète du cancer primitif est recommandée lorsqu'elle peut être effectuée de manière sûre. La tumeur étant très sensible à la chimiothérapie et à la radiothérapie, une résection agressive est déconseillée si elle s'associe à des lésions d'organe ou à des troubles fonctionnels.

Quelle que soit la catégorie de risque, les enfants sont traités par chimiothérapie; les médicaments le plus souvent utilisés sont la vincristine, l’actinomycine D, le cyclophosphamide, la doxorubicine, l’ifosfamide, l'étoposide. Le topotécan et l’irinotécan sont les nouveaux médicaments qui ont une activité sur ce cancer; ils sont à l'étude dans certains protocoles thérapeutiques de première ligne.

La radiothérapie est généralement réservée chez l'enfant qui présente un résidu tumoral après la chirurgie et chez l'enfant qui présente une maladie à risque intermédiaire ou à haut risque de récidive.