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Progeria

(Syndrome d’Hutchinson-Gilford)

Par Elizabeth J. Palumbo, MD, The Pediatric Group, Fairfax, VA

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La progeria est un syndrome rare de vieillissement accéléré qui se manifeste dès la petite enfance et provoque une mort prématurée.

La progeria est due à une mutation sporadique du gène LMNA qui code pour une protéine (la lamine A) qui fournit l'échafaudage moléculaire de noyaux de cellules. La protéine défectueuse entraîne une instabilité nucléaire de la division cellulaire et la mort précoce de toutes les cellules du corps.

La symptomatologie se développe en 2 ans et comprend

  • Un retard de croissance (p. ex., une petite taille, un retard de l'éruption des dents)

  • Des anomalies crânio-faciales (p. ex., la disproportion crânio-faciale, une micrognathie, un nez crochu, une macrocéphalie, une grande fontanelle)

  • Les modifications physiques du vieillissement (p. ex., peau ridée, calvitie, diminution de l'amplitude des mouvements des articulations, durcissement de la peau qui ressemble à la sclérodermie)

Le diagnostic est habituellement évident sur l'apparence, mais doit être distingué des progerias segmentaires (p. ex., acrogéria, metageria) et des autres causes de retard de croissance. L’âge médian au décès est de 12 ans; la cause est une coronaropathie et une maladie cérébrovasculaire. Une résistance à l'insuline et une athérosclérose peuvent se développer. D'autres problèmes liés au vieillissement normal (p. ex., une augmentation du risque de cancer, des arthrites dégénératives) ne sont pas présents.

Il n'existe aucun traitement connu. Des groupes de soutien existent.

Autres syndromes progéroïdes

Le vieillissement prématuré est une des caractéristiques d'autres syndromes progéroïdes rares.

Le syndrome de Werner est un vieillissement prématuré survenant après la puberté avec l'éclaircissement de la chevelure et le développement des troubles de la vieillesse (p. ex., cataracte, diabète, ostéoporose, athérosclérose). Le syndrome de Rothmund-Thomson est un vieillissement prématuré associé à une susceptibilité accrue au cancer. Tous deux sont causés par des mutations induisant des ADN hélicases-RecQ qui normalement réparent l'ADN.

Le syndrome de Cockayne est une maladie autosomique récessive due à une mutation du gène ERCC8, qui est important dans la réparation par excision de l'ADN. Les signes cliniques comprennent un retard de croissance sévère, une apparence cachectique, une rétinopathie, une HTA, une insuffisance rénale, une photosensibilité cutanée, et un déficit intellectuel.

Le syndrome progéroïde néonatal (de Wiedemann-Rautenstrauch) est un syndrome héréditaire récessif de vieillissement causant la mort avant l'âge de 2 ans.

D'autres syndromes (p. ex., de Down, d'Ehlers-Danlos) ont parfois des caractéristiques progéroïdes.