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Maladie de Krabbe

(Maladie de Krabbe; lipidose à galactosylcéramide; leucodystrophie à cellules globoïdes)

Par Chin-To Fong, MD, Associate Professor of Pediatrics and Medicine, Biochemistry & Biophysics, Medical Humanities and Dentistry and Chief, Division of Genetics, Department of Pediatrics and Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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La maladie de Krabbe est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme qui entraîne un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire, évoluant vers la mort.

Pour plus d'informations, voir le Tableau Sphingolipidoses.

La maladie de Krabbe est provoquée par un déficit en galactocérébroside β-galactosidase de transmission autosomique récessive.

Elle touche les nourrissons et est caractérisée par un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire évoluant vers la mort.

Le diagnostic de la maladie de Krabbe repose sur l'étude de l'activité enzymatique des globules blancs ou des cultures de fibroblastes de biopsie cutanée. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

La greffe de moelle osseuse retardant efficacement l'apparition des symptômes, le dépistage prénatal ou néonatal (systématique à New York) est parfois effectué.