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Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol

Par Chin-To Fong, MD, Associate Professor of Pediatrics and Medicine, Biochemistry & Biophysics, Medical Humanities and Dentistry and Chief, Division of Genetics, Department of Pediatrics and Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne, l'essentiel des besoins énergétiques doit être couvert par le métabolisme des lipides. Utiliser les graisses comme source d'énergie implique un catabolisme du tissu adipeux en acides gras libres et en glycérol. L'acide gras libre est métabolisé dans le foie et les tissus périphériques par la β-oxydation en acétyl CoA; le glycérol est utilisé par le foie pour la synthèse de triglycérides ou pour la néoglucogénèse. La carnitine est nécessaire pour l'oxydation des acides gras à longue chaîne. Les déficits en carnitine peuvent être primaires ou secondaires. La carence secondaire en carnitine est une caractéristique biochimique de nombreuses acidémies organiques et de déficits de l'oxydation des acides gras.

Il existe un certain nombre d'autres troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol, dont ceux qui impliquent

Troubles du métabolisme des cétones

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Gène ou gènes défectueux (localisation chromosomique)

Commentaires

Déficit en 3-Hydroxy-3 méthylglutaryl-CoA synthétase (605911)

3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase

HMGCS2 (600234)

Profil biochimique: voir ci-dessous

Caractéristiques cliniques: hypoglycémie non cétosique épisodique

Traitement: éviter le jeûne

Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase

Déficit en succinyl-CoA 3-oxoacide-CoA transférase (245050)

Déficit en succinyl-CoA 3-oxoacide-CoA transférase

OXCT (5 p 13)*

Profil biochimique: cétonurie

Caractéristiques cliniques: acidocétose épisodique sévère, vomissements, hyperventilation

Traitement: glucose pendant l'épisode aigu, plus utilisation judicieuse du bicarbonate, régime riche en glucides avec une certaine restriction des protéines et des lipides

Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale (607809)

Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique (100678)

Acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique

ACAT2 (6q25.3-q26)

Profil biochimique: non spécifique

Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, hypotonie

Traitement: non établi

*Le gène a été identifié et la base moléculaire a été élucidée.

OMIM = online mendelian inheritance in man (voir l'OMIM database).

Autres troubles du métabolisme des graisses

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Gène ou gènes défectueux (localisation chromosomique)

Commentaires

Syndrome de Sjögren-Larsson (270200)

Déshydrogénase des aldéhydes gras

ALDH3A2 (17p11.2)*

Profil biochimique: pas d'anomalie plasmatique ni urinaire décelable

Caractéristiques cliniques: ichtyose, handicap intellectuel, diplégie ou tétraplégie spastiques, rétinopathie, convulsions

Traitement: symptomatique; kératolytiques topiques ou rétinoïdes systémiques, régime restrictif en acides gras à longue chaîne, avec augmentation des triglycérides à chaîne moyenne

*Le gène a été identifié et la base moléculaire a été élucidée.

OMIM = online mendelian inheritance in man (voir l'OMIM database).

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