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Maladie de Hirschsprung

(Mégacôlon congénital)

Par William J. Cochran, MD, Geisinger Clinic, Danville, PA

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La maladie d'Hirschsprung est une anomalie congénitale de l'innervation de l'intestin distal, habituellement limitée au rectum et au côlon, aboutissant à une occlusion fonctionnelle partielle ou totale. Les symptômes sont une constipation sévère et une distension abdominale. Le diagnostic repose sur le lavement baryté et la biopsie rectale. La manométrie anale peut être utile dans l'évaluation et révèle l'anomalie de relâchement du sphincter anal interne. Le traitement est chirurgical.

La maladie d'Hirschsprung est due à l'absence de cellules ganglionnaires dans les plexus nerveux végétatifs de Meissner et d'Auerbach dans la paroi intestinale. La fréquence est de 1 sur 5000 naissances vivantes. Elle est limitée habituellement à la partie distale du côlon (75% des cas) et au rectum mais peut atteindre la totalité du côlon ou même la totalité du côlon et de l'intestin grêle; la zone dénervée est toujours contiguë. Les hommes sont plus fréquemment touchés (ratio homme:femme 4:1) sauf si l'ensemble du côlon est impliqué, dans ce cas, il n'y a pas de différence entre les sexes. Le risque de maladie chez les membres de la famille augmente avec la longueur de l'intestin impliquée, 3 à 8% pour la maladie du côlon distal et jusqu'à 20% pour les maladies impliquant l'ensemble du côlon. Environ 20% des patients qui ont une maladie d'Hirschsprung ont une autre anomalie congénitale, et environ 12% ont une anomalie génétique (un syndrome de Down le plus souvent).

Le péristaltisme est absent ou anormal au niveau du segment atteint, aboutissant à un spasme permanent de la musculature lisse et à une occlusion partielle ou complète avec accumulation du contenu intestinal et dilatation intestinale massive en amont de la zone malade. Les lésions étagées sont très rares.

Symptomatologie

Dans la plupart des cas, la maladie apparaît précocement, mais dans certains cas, ce n'est qu'à l'enfance ou à l'âge adulte que la maladie se manifeste.

Normalement, 98% des nouveau-nés éliminent le méconium au cours des 24 premières heures de vie. Environ 40% des nouveau-nés qui ont une maladie de Hirschsprung ne parviennent pas à éliminer le méconium au cours des 24 premières heures de vie. Les nourrissons présentent une constipation, une distension abdominale et, enfin, des vomissements, comme dans les autres formes d'occlusion intestinale. Parfois, chez le nourrisson ayant une aganglionose courte, la constipation n'est que discrète ou intermittente, souvent entrecoupée d'épisodes de diarrhée modérée, origine de retards diagnostiques. Chez les nourrissons plus âgés, la symptomatologie peut comprendre une anorexie, l'absence de sensation de besoin de défécation et, au toucher rectal, la vacuité du rectum avec des selles palpables en amont dans le côlon et une débâcle de selles après retrait du doigt. Les nourrissons peuvent également présenter un retard de croissance.

Diagnostic

  • Lavement baryté

  • Biopsie rectale

  • Parfois manométrie rectale

Le diagnostic doit être fait le plus tôt possible. Plus le patient reste longtemps sans traitement, plus grandes sont les chances de développement d'une entérocolite d'Hirschsprung (mégacôlon toxique), qui peut être fulminante et fatale ( Entérocolite d’Hirschsprung). Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être fait au cours de la petite enfance.

Le bilan initial consiste généralement en un lavement baryté et une biopsie rectale par aspiration. Le lavement baryté peut montrer une disparité de calibre entre le côlon proximal, innervé et dilaté et le segment distal rétréci (qui ne présente pas d'innervation normale). Le lavement baryté doit être effectué sans préparation préalable, car celle-ci peut dilater les segments anormaux et rendre l'interprétation des clichés difficile. Les signes caractéristiques pouvant être absents au cours de la période néonatale, une rx 24 h après l’évacuation doit être réalisée; si le côlon est encore rempli de baryte, une maladie d'Hirschsprung est probable. Une biopsie rectale par aspiration peut révéler une absence de cellules ganglionnaires. Des colorations révélant l'acétylcholinestérase peuvent mettre en évidence l'hyperplasie des filets nerveux. Certains centres peuvent également réaliser une manométrie rectale qui peut montrer un manque de relâchement du sphincter anal interne, caractéristique d'une innervation anormale. L'examen de référence pour la confirmation du diagnostic reste la biopsie chirurgicale de la paroi rectale ou du côlon pour identifier l'étendue de la maladie et planifier un traitement chirurgical.

Pièges à éviter

  • Le lavement baryté pour la maladie de Hirschsprung doit être effectué sans préparation préalable de l'intestin.

Traitement

  • Réparation chirurgicale

Le traitement chez le nouveau-né consistait habituellement en une colostomie en amont du segment aganglionnaire afin de décomprimer le côlon et permettre à l’enfant de grandir avant le 2e temps chirurgical. Plus tard étaient réalisés la résection du segment aganglionnaire et l'abaissement du côlon sain à l'anus. Cependant, de nombreux centres réalisent à présent des traitements en 1 fois en période néonatale. Les résultats de la technique laparoscopique sont similaires à ceux de la méthode à ciel ouvert et sont associés à de plus courtes hospitalisations, un démarrage plus précoce de l'allaitement et moins de douleur.

Après la réparation définitive, le pronostic est favorable, bien que de nombreux nourrissons gardent une dysmotilité chronique avec constipation et/ou problèmes occlusifs.

Points clés

  • La dénervation congénitale affecte le côlon distal et, moins souvent, les grandes régions du côlon et parfois même l'intestin grêle.

  • Les nourrissons présentent généralement des signes d'obstruction intestinale distale, tels qu'une constipation, une distension abdominale et des vomissements.

  • Les signes au lavement baryté (sans préparation préalable) et à la manométrie rectale sont très évocateurs; le diagnostic est confirmé par la biopsie rectale.

  • Le segment affecté est réséqué chirurgicalement.

Entérocolite d’Hirschsprung

(Mégacôlon toxique)

L'entérocolite d'Hirschsprung est une complication de la maladie d'Hirschsprung pouvant mettre en jeu le pronostic vital et caractérisée par une dilatation aiguë du côlon, souvent suivie d'un sepsis et d'un choc.

L'étiologie de l'entérocolite d'Hirschsprung semble être la dilatation intestinale importante en amont de l'occlusion, avec amincissement de la paroi colique, pullulation bactérienne et translocation des bactéries intestinales. Un sepsis ou un choc peuvent se développer et rapidement mener au décès; la mortalité est d'environ 10%. Une surveillance étroite des nourrissons porteurs de maladie d'Hirschsprung est donc essentielle.

L'entérocolite d'Hirschsprung se produit le plus souvent dans les premiers mois de la vie avant correction chirurgicale mais peut être observée également en post-opératoire, généralement au cours de la première année après la chirurgie. Les nourrissons présentent initialement de la fièvre, une distension abdominale, une diarrhée (qui peut être hémorragique) et ultérieurement, une constipation sévère.

Le traitement initial est de support avec une réanimation liquidienne, une décompression à l'aide d'une sonde nasogastrique et d'une sonde rectale et des antibiotiques à large spectre qui incluent une couverture anaérobie (p. ex., association d'ampicilline, gentamicine et clindamycine). Certains experts recommandent des lavements au sérum physiologique afin de laver le côlon, mais ceux-ci doivent être réalisés avec précautions de façon à ne pas augmenter la pression intracolique et entraîner une perforation. La chirurgie est le traitement radical chez les nourrissons qui n'ont pas encore subi de réparation chirurgicale, ainsi que chez les nourrissons qui ont une perforation ou une nécrose de l'intestin.

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