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Hypothyroïdie chez le nourrisson et l'enfant

Par Andrew Calabria, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

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L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Les symptômes chez les nourrissons comprennent une prise alimentaire insuffisante et un retard de croissance; les symptômes chez l’enfant plus âgé et l’adolescent sont semblables à ceux des adultes, auxquels s'ajoutent le retard de croissance et/ou le retard pubertaire. Le diagnostic biologique repose sur la mesure des fonctions thyroïdiennes (p. ex., dosage de la thyroxine sérique et de la TSH). Le traitement repose sur la supplémentation en hormones thyroïdiennes.

Étiologie

Les hypothyroïdies chez les nourrissons et les jeunes enfants peuvent être congénitales ou acquises.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale atteint environ 1/2000 à 1/4000 nouveau-nés. La plupart des cas d’hypothyroïdie congénitale sont sporadiques, mais près de 10 à 20% sont héréditaires. Les causes comprennent habituellement

  • Dysgénésie de la glande (85% des cas)

  • Dyshormonogenèse (production anormale de l'hormone thyroïdienne, de 10 à 15% des cas)

La dysgénésie peut impliquer une ectopie (deux tiers des cas), une absence (agénésie) ou un défaut de développement (hypoplasie) de la thyroïde.

La dyshormonogenèse comprend plusieurs types, qui peuvent résulter d'un défaut dans l'une des étapes de la biosynthèse de l'hormone thyroïdienne ( Goitre néonatal).

Rare aux États-Unis, mais fréquente dans certains pays en développement, l'hypothyroïdie est due à la carence en iode chez la mère. Le transfert transplacentaire des Ac antithyroïdiens maternels, de substances goitrogènes (p. ex., amiodarone), ou de médicaments antithyroïdiens (p. ex., propylthio-uracile, méthimazole) peut entraîner une hypothyroïdie néonatale transitoire. Une autre cause rare est l'hypothyroïdie centrale, qui est causée par des anomalies structurelles du développement de l'hypophyse; les patients ont généralement aussi d'autres déficits hypophysaires hormonaux.

Hypothyroïdie acquise

L'hypothyroïdie acquise est généralement due à une thyroïdite auto-immune (thyroïdite d'Hashimoto, Thyroïdite d'Hashimoto) et survient plus tard dans l'enfance et à l'adolescence.

Symptomatologie

La symptomatologie chez le nourrisson et le jeune enfant diffère de celle de l'adolescent et de l'adulte. En cas de carence en iode très précoce au cours de la grossesse, les nourrissons peuvent présenter un retard de croissance important, des traits du visage grossiers, un retard intellectuel et une spasticité. La plupart des autres nourrissons hypothyroïdiens sont au départ peu ou pas symptomatiques et ne sont détectés que lors du dépistage du nouveau-né.

Les symptômes s'ils surviennent peuvent être subtils ou se développer lentement parce qu'une certaine quantité d'hormones thyroïdiennes maternelles traversent le placenta. Cependant, après que l'hormone thyroïdienne maternelle ait été métabolisée, si la cause sous-jacente de l'hypothyroïdie persiste et si l'hypothyroïdie reste non diagnostiquée ou non traitée, elle ralentit habituellement le développement du SNC, de modérément à sévèrement, qui peut être accompagné par une baisse du tonus musculaire, une perte auditive neurosensorielle, une hyperbilirubinémie prolongée, une hernie ombilicale, une détresse respiratoire, une macroglossie, de grandes fontanelles, une prise alimentaire insuffisante, et un cri rauque. Exceptionnellement, un retard au diagnostic et au traitement d'une hypothyroïdie congénitale profonde induit un retard intellectuel et une petite taille.

Certains signes chez l'enfant plus âgé et l'adolescent sont similaires à ceux des adultes (p. ex., prise de poids; fatigue; constipation; cheveux secs et épais; teint cireux, peau froide, marbrée, traits grossier, Hypothyroïdie : Symptomatologie). Les signes spécifiques à l'enfant sont un retard de croissance, un retard de maturation osseuse et habituellement, un retard pubertaire.

Diagnostic

  • Dépistage néonatal systématique

  • Tests des fonctions thyroïdiennes

  • Parfois, échographie de la thyroïde ou scintigraphie

Le dépistage néonatal systématique permet de détecter l'hypothyroïdie congénitale avant que les signes cliniques ne soient évidents. Si le dépistage est positif, une confirmation est nécessaire en effectuant des tests des fonctions thyroïdiennes, dont la mesure de la thyroxine sérique (T4), de la T4 libre, et de la TSH. Ces dosages thyroïdiens sont également effectués chez l'enfant plus âgé et l'adolescent chez qui une hypothyroïdie est suspectée.

L'hypothyroïdie congénitale profonde, même rapidement supplémentée, peut exceptionnellement entraîner des anomalies mineures du développement et un risque accru de surdité neurosensorielle. La perte auditive peut être si modérée que le dépistage initial peut ne pas la détecter, mais elle peut perturber l'acquisition du langage. Un nouveau test auditif est préconisé à la fin de la petite enfance pour détecter une légère surdité.

Lorsqu'une hypothyroïdie congénitale est diagnostiquée, une scintigraphie (au pertechténate de 99mTc ou à l'123I) ou une échographie peuvent être effectuées pour évaluer la taille et l'emplacement de la glande thyroïde et donc permettre de distinguer une anomalie structurelle (c'est-à-dire, dysgénésie thyroïdienne) d'anomalies de dyshormonogenèse et d'anomalies transitoires.

Chez les enfants plus âgés et les adolescents suspectés d'hypothyroïdie (TSH élevée, T4, ou T4 libre basses), les titres d'anticorps anti-thyroïde (contre la péroxydase thyroïdienne et la thyroglobuline) doivent être mesurés pour rechercher une thyroïdite auto-immune. L'échographie thyroïdienne n'est pas nécessaire pour établir le diagnostic de thyroïdite auto-immune et doit être limitée aux enfants qui ont une asymétrie de la glande thyroïde ou des nodules thyroïdiens palpables.

Traitement

  • Opothérapie substitutive par l'hormone thyroïdienne

La majorité des nourrissons traités ont un développement intellectuel et moteur normal.

Quand traiter

La plupart des cas d'hypothyroïdie congénitale nécessitent une substitution en hormones thyroïdiennes à vie. Cependant, si le taux de TSH initial est < 40 mU/L, qu'aucune base organique n'est établie, et si la maladie est considérée transitoire, les médecins peuvent essayer d'arrêter le traitement après l'âge de 3 ans, date à laquelle l'essai ne présentera aucun danger pour le développement du système nerveux central. Si la TSH augmente une fois le traitement arrêté et que la T4 ou la T4 libre sont basses, l'hypothyroïdie congénitale permanente est confirmée et le traitement doit être redémarré. Le déficit en Thyroxine-binding globulin, détecté par un dépistage qui repose principalement sur la mesure de la T4 sérique totale, ne nécessitent pas de traitement parce que les nourrissons affectés ont un taux de T4 libre et de TSH normaux et sont donc euthyroïdiens.

Les enfants plus âgés qui ont de légères élévations de la TSH (< 10 mU/L) et des taux de T4 ou de T4 libre normaux sont considérés comme ayant une hypothyroïdie infraclinique qu'ils aient ou non des auto-anticorps anti-thyroïdiens. Ces enfants ne nécessitent pas de remplacement de la thyroïde, à moins qu'ils ne développent des symptômes d'hypothyroïdie ou un goitre ou en cas d'augmentation des taux de TSH.

Protocoles de traitement

En cas d'hypothyroïdie congénitale, le traitement par la l-thyroxine 10 à 15 mcg/kg po 1 fois/jour doit débuter immédiatement et doit être étroitement surveillé. Ce dosage est destiné à rapidement (en 2 semaines) ramener le taux sérique de T4 à la moitié supérieure de la plage normale pour l'âge (entre 10 μg/dL et 15 μg/dL) et à rapidement (en 4 semaines) réduire la TSH.

Après l'âge de 1 an, la posologie de départ habituelle de l-thyroxine est de 4 à 6 mcg/kg po 1 fois/jour, adaptée de manière à maintenir les taux de T4 et de TSH dans les limites de la normale pour l'âge. Ce protocole posologique est également utilisé dans l'hypothyroïdie acquise de l'enfant. Chez le grand enfant ou l'adolescent, la posologie initiale est de 2 à 3 mcg/kg po 1 fois/jour.

Le traitement de remplacement thyroïdien doit être administré uniquement sous forme de comprimé, qui peut être broyé et transformé en pâte pour bébés; il ne doit pas être administré en même temps qu'une formule au soja, ou avec des suppléments de fer ou de Ca, qui peuvent tous diminuer l'absorption de l'hormone thyroïdienne.

Surveillance

Les enfants sont surveillés plus étroitement pendant les premières années de vie:

  • Tous les 1 à 2 mois au cours des 6 premiers mois

  • Tous les 3 à 4 mois entre l'âge de 6 mois et de 3 ans

  • Tous les 6 à 12 mois de l'âge de 3 ans à la fin de la croissance

Les enfants plus âgés peuvent être surveillés plus fréquemment en cas d'inquiétudes à propos de l'observance. Après un ajustement de la posologie chez l'enfant plus âgé, les taux de TSH et de T4 sont mesurés au cours des 6 à 8 semaines suivantes.

Points clés

  • L'hypothyroïdie chez les nourrissons est habituellement congénitale; les causes acquises deviennent plus fréquentes avec l'âge.

  • La plupart des causes congénitales impliquent une dysgénésie de la glande, mais des troubles génétiques affectant la synthèse des hormones thyroïdiennes peuvent se produire.

  • La plupart des nourrissons hypothyroïdiens sont détectés par le dépistage néonatal de routine.

  • Confirmer le diagnostic par le dosage de la thyroxine sérique (T4), de la T4 libre, et de la TSH (thyroid-stimulating hormone); s'il est confirmé, pratiquer des examens d'imagerie pour détecter des troubles structurels de la thyroïde.

  • Traiter par l-thyroxine, ajuster la dose pour maintenir les taux de T4 et de TSH dans la plage normale pour l'âge.