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Retard pubertaire

Par Andrew Calabria, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;Division of Endocrinology & Diabetes, The Children's Hospital of Philadelphia

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Le retard pubertaire est l'absence de maturation sexuelle attendue à l'âge prévu.

Il peut s'agir d'un retard simple de croissance et de puberté ( Hypogonadisme secondaire) survenant chez un adolescent ayant des antécédents familiaux de retard de croissance et de puberté. La vitesse de croissance prépubertaire est normale, mais la maturation osseuse et le pic de croissance pubertaire sont retardés; la maturation sexuelle est retardée mais normale. Les autres causes comprennent le syndrome de Turner chez la fille ( Syndrome de Turner), le syndrome de Klinefelter chez le garçon ( Hypogonadisme primaire), les pathologies du SNC (p. ex., les tumeurs hypophysaires induisant une réduction de la sécrétion gonadotrope), l'irradiation du SNC, certaines maladies chroniques (p. ex., le diabète sucré, les pathologies inflammatoires du tube digestif, les pathologies rénales, la mucoviscidose), le syndrome de Kallman et une activité physique excessive, en particulier chez les filles.

Chez les filles, la puberté retardée est diagnostiquée dans l'un des cas suivants:

  • Pas de développement des seins à l'âge de 13 ans

  • > 5 ans s'écoule entre le début de la croissance du sein et de la ménarche

  • La menstruation ne s'est pas produite à l'âge de 16 ans

Chez le garçon, la puberté retardée est diagnostiquée dans l'un des cas suivants:

  • Aucune augmentation du volume testiculaire à l'âge de 14 ans

  • > 5 ans s'écoule entre la croissance initiale et complète des organes génitaux

Une petite taille peut indiquer une puberté retardée dans les deux sexes. Bien que beaucoup d'enfants semblent débuter leur puberté plus tôt qu'avant, rien n'indique que les critères de retard pubertaire doivent être modifiés.

Le retard simple de croissance et de puberté est plus fréquent chez le garçon ( Hypogonadisme secondaire). Les filles présentant un retard pubertaire sévère doivent être examinées comme en cas d'une aménorrhée primaire ( Aménorrhée). Si le garçon ne montre aucun signe de démarrage pubertaire ni de progression de sa maturation osseuse au-delà de 11 à 12 ans, à 14 ans, on peut administrer des cycles de 4 à 6 mois d'énanthate de testostérone 50 à 100 mg IM 1 fois/mois. Ces faibles doses de testostérone induisent un démarrage pubertaire avec l'apparition des premiers signes de virilisation, mais sans compromettre la taille adulte.

Sauf s'il y a des signes cliniques précoces de puberté, distinguer le retard pubertaire constitutionnel dû à des causes permanentes d'hypogonadisme hypogonadotrophique peut être difficile. Les troubles chroniques peuvent retarder la puberté en provoquant une nutrition inadéquate et en perturbant la libération de l'hormone de libération des gonadotrophines. Les formes permanentes d'hypogonadisme hypogonadotrophique sont plus probables en cas d'absence de réponse à 1 ou 2 cycles de testostérone de courte durée. Si suspecté, d'autres hormones hypophysaires doivent être réévaluées, car l'hypogonadisme hypogonadotrophique peut être isolé ou associé à d'autres déficits hormonaux. Environ un tiers des cas d'hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique sont génétiques et le syndrome de Kallman est la cause la plus fréquente ( Hypogonadisme secondaire). Si d'autres déficits hormonaux hypophysaires sont constatés, des anomalies génétiques spécifiques peuvent être identifiées (p. ex., PROP1).