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Syndrome d'hyper-IgD

Par Stephen E. Goldfinger, MD, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

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Le syndrome d'hyper-IgD est un trouble autosomique récessif rare dans lequel les crises récidivantes de frissons et de fièvre débutent pendant la première année de la vie. Les épisodes durent habituellement de 4 à 6 j et peuvent être déclenchés par un stress peu important, tel qu'une vaccination ou un traumatisme mineur.

Le syndrome d'hyper-IgD se manifeste chez des enfants d'origine hollandaise, française ou d'une autre ascendance Nord européenne et est dû à des mutations du gène codant la mévalonate kinase, une enzyme importante de la synthèse du cholestérol. La réduction de la synthèse des protéines anti-inflammatoires isoprénylées peut expliquer le syndrome clinique.

En dehors des frissons et de la fièvre, la symptomatologie comporte des douleurs abdominales, des vomissements ou de la diarrhée, des céphalées et des arthralgies. Les signes comprennent des adénopathies cervicales, une splénomégalie, des arthrites, des lésions cutanées (exanthème maculopapuleux, pétéchies ou purpura) et des aphtes bucco-génitaux.

Le diagnostic repose sur l'anamnèse, sur l'examen et sur un taux sérique des IgD > 14 mg/mL. Les anomalies non spécifiques comprennent une leucocytose et des marqueurs inflammatoires de phase aiguë élevés en cas de fièvre; une augmentation de l'acide mévalonique urinaire lors des crises permet de confirmer le diagnostic. Le test génique est disponible, mais est négatif chez 25% des patients.

Il n'existe aucun traitement connu permettant d'éviter les crises. Le patient peut avoir des poussées de fièvre récurrentes toute sa vie, bien que les épisodes aient tendance à diminuer de fréquence après l'adolescence. Les AINS et les corticostéroïdes permettent de soulager les symptômes lors des crises.