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Syndrome PAPA

Par Stephen E. Goldfinger, MD, Professor of Medicine;Physician, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

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Le syndrome PAPA (pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne) est une maladie autosomique dominante de la peau et des articulations.

Le syndrome PAPA est dû à une mutation d'un gène du chromosone 15 q. Le gène muté produit une protéine hyperphosphorylée qui se lie en excès à la pyrine, réduisant ainsi l'activité anti-inflammatoire de la pyrine.

L'arthrite commence au cours de la première décennie de la vie et est progressivement destructrice. Des traumatismes légers peuvent déclencher la polyarthrite. Une mauvaise guérison des ulcères avec des bords creusés (c'est-à-dire, avec des tissus surplombants) peut être observée, souvent au niveau des sites de lésion (p. ex., au niveau des sites de vaccination). L'acné est habituellement nodulokystique et, non traitée, elle provoque des cicatrices.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques et les antécédents familiaux. Les aphtes peuvent être biopsiés. La biopsie montre une ulcération superficielle et une inflammation neutrophile.

Le traitement par étanercept ou l'anakinra peut être utile. L'acné est traitée par la tétracycline ou l'isotrétinoïne po.

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