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Syndromes périodiques héréditaires associés à la cryopyrine (cryopyrinopathies)

Par Stephen E. Goldfinger, MD, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

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Les cryopyrinopathies héréditaires liées aux syndromes périodiques sont un groupe d’affections auto-inflammatoires déclenchées par des températures ambiantes froides; elles comprennent le syndrome familial auto-inflammatoire au froid, le syndrome de Muckle-Wells et la maladie multisystémique auto-inflammatoire néonatale.

Les syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine représentent un éventail de maladies graves et évolutives. Elles sont dues à des mutations du gène codant une protéine, la cryopyrine, un médiateur de l'inflammation et du métabolisme de l'IL-1β. L'activité cryopyrine est augmentée, déclenchant une libération accrue d'IL-1β à partir des inflammasomes; il en résulte de l'inflammation et une fièvre.

Typiquement, le syndrome familial auto-inflammatoire au froid provoque une éruption urticarienne induite par le froid accompagnée de fièvre et parfois des arthralgies. La pathologie apparaît souvent au cours de la première année de vie.

Le syndrome de Muckle-Wells consiste en des fièvres intermittentes, avec des éruptions urticariennes, des douleurs articulaires et une surdité progressive; 25% des patients développent une amylose rénale.

La maladie multisystémique auto-inflammatoire néonatale a tendance à provoquer des déformations articulaires, au niveau des membres et du visage, une méningite chronique, une atrophie cérébrale, un retard de développement et une amylose, en plus d'une fièvre et d'une éruption urticarienne migratoire. Jusqu’à 20% des patients décèdent avant l’âge de 20 ans.

Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine sont transmis sous forme de troubles autosomiques dominants. Elles sont traitées par l'anakinra ou l'étanercept.