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TNF Receptor -Associated Periodic Syndrome (TRAPS)

(Fièvre hibernienne [irlandaise] familiale)

Par Stephen E. Goldfinger, MD, Professor of Medicine;Physician, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

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Le syndrome périodique associé au TNF ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente et douloureuse, des myalgies migratrices avec un érythème cutané douloureux en regard. Les taux des récepteurs de type 1 du TNF sont bas. Le traitement repose sur les corticostéroïdes et l'étanercept.

Le TNF receptor–associated periodic syndrome (ou TRAPS ou fièvre périodique liée à un dysfonctionnement du récepteur de type 1 du TNF) a été décrit dans une famille d'ascendance irlandaise et écossaise, mais a été rapporté dans de nombreux groupes ethniques différents. Des mutations du gène codant le récepteur du TNF sont en cause. La mutation induit un signal TNF incontrôlé qui entraîne une inflammation, probablement parce que l'excrétion du récepteur du TNF est défectueuse.

Les crises de cette maladie rare apparaissent habituellement avant l'âge de 20 ans. Elles peuvent durer de 1 à 2 jours jusqu'à > 1 semaine. Les signes les plus caractéristiques de la crise sont des myalgies migratrices et un gonflement des extrémités. La peau en regard est rouge et douloureuse. Les autres symptômes peuvent comprendre des céphalées, des douleurs abdominales, une diarrhée ou une constipation, des nausées, une conjonctivite douloureuse, des douleurs articulaires, un exanthème et des douleurs testiculaires. Les patients de sexe masculin sont prédisposés à développer des hernies inguinales. Une amylose rénale a été rapportée dans une minorité de familles.

Le pronostic est favorable sous l'effet du traitement mais est plus réservé en cas d'amylose rénale.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l’anamnèse, l’examen clinique et les bas niveaux du récepteur de type 1 du TNF (< 1 ng/mL) mesurés entre les accès. Les résultats non spécifiques comprennent une neutrophilie, des marqueurs inflammatoires de phase aiguë élevés et une gammapathie polyclonale pendant les crises. Le patient doit être contrôlé régulièrement à la recherche d'une protéinurie. Le test génétique du TNF receptor–associated periodic syndrome (ou TRAPS) est disponible.

Traitement

Les crises peuvent être traitées efficacement par la prednisone (au moins 20 mg po 1 fois/jour). L'augmentation de la posologie peut s'avérer nécessaire avec le temps.

Si le traitement des attaques par la prednisone n'améliore pas suffisamment le patient, d'autres options sont l'étanercept qui se lie au TNF et l'inactive et l'anakinra. La posologie recommandée de l'étanercept est de 0,4 mg/kg sc chez les enfants et de 50 mg sc chez les adultes, 2 fois/semaine. L'anakinra 1,5 mg/kg sc 1 fois/jour peut être efficace chez l'enfant.