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Syndrome de Sturge-Weber

Par Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics;Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University;Akron Children’s Hospital

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Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie vasculaire congénitale caractérisée par un angiome plan du visage de couleur lie de vin, un angiome leptoméningé et des complications neurologiques (p. ex., épilepsie, déficits neurologiques focaux, handicap intellectuel).

Le syndrome de Sturge-Weber est un syndrome neurocutané observé chez 1 individu sur 50 000. Le syndrome de Sturge-Weber n'est pas héréditaire. Il est causé par une mutation somatique (une modification de l'ADN qui se produit après la conception au niveau des précurseurs de la zone affectée) du gène GNAQ situé sur le chromosome 9q21.

Le syndrome de Sturge-Weber provoque la formation d'une malformation capillaire appelé naevus lie de vin (parfois appelé tache ou marque de naissance), typiquement localisé au niveau du front et de la paupière supérieure, dans les territoires V1 et/ou V2 du nerf trijumeau. Une lésion vasculaire similaire, un angiome leptoméningé est présent chez 90% des patients quand l’angiome lie de vin cutané recouvre les paupières supérieure et inférieure mais seulement 10 à 20% de ceux qui n’ont qu’une seule paupière concernée. Habituellement, les naevus et angiomes leptoméningés sont unilatéraux, mais rarement, des naevus porto bilatéraux situés dans la distribution de la 1ère division du nerf trijumeau et des angiomes leptoméningés bilatéraux sont observés.

Une tache lie de vin peut apparaître sans angiome leptoméningé et sans aucun des signes neurologiques associés; dans de tels cas, les yeux et les paupières peuvent être touchés ou non. Rarement, un angiome leptoméningé ne comporte pas de naevus couleur lie de vin et d'atteinte oculaire.

Les complications neurologiques comprennent une épilepsie, des déficits moteurs focaux (p. ex., une hémiparésie), et une déficience intellectuelle le.

Le syndrome de Sturge-Weber peut aussi entraîner un glaucome et des sténoses vasculaires, parfois responsables de coomplications vasculaires (p. ex., accident vasculaire cérébral, thrombose, occlusion veineuse, infarctus).

Souvent, l'hémisphère cérébral impliqué s'atrophie progressivement.

Symptomatologie

L’angiome plan " lie de vin " peut varier en taille et en couleur, allant du rose pâle au violet foncé.

Des crises épileptiques surviennent chez 75 à 90% des patients et débutent habituellement avant l’âge de 1 an. Elles sont typiquement focales mais peuvent se généraliser. Une hémiparésie controlatérale à l’angiome plan " lie de vin " existe chez 25 à 50% des patients. Parfois, l'hémiparésie s'aggrave, en particulier chez le patient pour lequel les crises ne peuvent être contrôlées.

Environ 50% des patients sont déficients intellectuels et un plus grand nombre des patients a des difficultés d’apprentissage. Le résultat de la biopsie ne doit pas retarder le traitement.

Un glaucome peut être congénital ou apparaître plus tard. Il peut provoquer une augmentation du volume du globe oculaire, avec proéminence de la cornée, réalisant une (buphtalmie).

Diagnostic

  • IRM ou TDM

Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber est évoqué devant un angiome plan " lie de vin ".

L'IRM avec injection de produit de contraste est utilisée pour rechercher un angiome leptoméningé, mais l'angiome est susceptible de ne pas se manifester chez les très jeunes enfants. Si l'IRM n'est pas disponible, une TDM peut être pratiquée; elle peut montrer des calcifications du cortex sous l'angiome leptoméningé. Les calcifications curvilignes en forme de voie de chemin de fer vues sur des rx du crâne comme mentionné dans la littérature ancienne se développent à l'âge adulte.

Un examen neurologique est effectué à la recherche de complications neurologiques et un examen ophtalmologique est effectué à la recherche de complications oculaires.

Traitement

  • Traitement symptomatique

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber est axé sur les symptômes. Les médicaments employés sont les anti-épileptiques et ceux utilisés dans le traitement du glaucome. Parfois, une hémisphérectomie est pratiquée en cas de crises non traitables.

De l'aspirine à faible dose est généralement administrée au moment du diagnostic pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux ou diminuer l'atrophie hémisphérique progressive vraisemblablement en empêchant une agglomération dans les capillaires anormaux.

La photothermolyse sélective peut alléger les naevus " lie de vin ".

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