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Handicap intellectuel

Par Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel < 70 à 75) associé à > 2 des limitations suivantes: communication, autonomie, compétences sociales, soins personnels, utilisation des ressources sociales et maintien de la sécurité personnelle. La prise en charge de cette pathologie consiste à éduquer, conseiller la famille et apporter un soutien social.

La déficience intellectuelle est considérée comme un trouble du développement neurologique. Les troubles du développement neurologique sont des pathologies neurologiques qui apparaissent tôt dans l'enfance, généralement avant l'entrée à l'école, et qui perturbent le développement du fonctionnement personnel, social, scolaire et/ou professionnel. Ils impliquent généralement des difficultés d'acquisition, de conservation ou d'application de compétences ou d'ensembles d'informations spécifiques. Les troubles du développement neurologique peuvent provoquer des troubles de l'attention, de la mémoire, de la perception, du langage, de la résolution des problèmes ou des interactions sociales. D'autres troubles du développement neurologique fréquents sont le trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel, les troubles du spectre autistique, et les troubles de l'apprentissage (p. ex., dyslexie).

La déficience intellectuelle doit comprendre l'apparition des déficits lors de la petite enfance, au niveau des deux éléments suivants

  • Fonctionnement intellectuel (p. ex., dans le raisonnement, la planification et la résolution de problèmes, la pensée abstraite, l'apprentissage à l'école ou l'expérience)

  • Fonctionnement adaptatif (c'est-à-dire, capacité à répondre à des normes de fonctionnement appropriées à l'âge et socioculturellement indépendantes des activités de la vie quotidienne)

Baser la gravité sur le quotient intellectuel (QI) seul (p. ex., déficience légère, 52 à 70 ou 75; modérée, 36 à 51; grave 20 à 35; et profonde, < 20) est insuffisante. La classification doit également tenir compte du niveau de soutien nécessaire, allant d'un soutien intermittent à un soutien continu et élevé pour toutes les activités. Une telle approche est focalisée sur les points forts et les points faibles d'une personne, les mettant en relation avec les exigences de l'environnement, les attentes et les attitudes de la famille et de la communauté.

Environ 3% de la population a un QI < 70, c'est-à-dire, plus de 2 écart-types au-dessous du QI moyen de la population générale (QI de 100); si un soutien est envisagé comme, seul environ 1% de la population a un handicap intellectuel sévère. Le handicap intellectuel sévère est observé dans les familles de tous les groupes socio-économiques et tous les niveaux culturels. Le handicap intellectuel moins sévère (nécessitant un soutien limité ou intermittent) apparaît le plus souvent dans des groupes socio-économiques défavorisés, parallèlement aux observations qui établissent une plus grande corrélation entre le QI, le succès scolaire et le statut socio-économique qu'avec des facteurs organiques spécifiques. Néanmoins, des études récentes évoquent que les facteurs génétiques jouent un rôle même dans les déficiences cognitives plus légères.

Étiologie

L'intelligence est déterminée à la fois par le patrimoine génétique et par l'environnement. L'enfant né de parents ayant un handicap intellectuel a un risque plus élevé de développer une série de troubles du développement, mais une transmission génétique claire du handicap intellectuel est inhabituelle. Bien que les progrès de la génétique, tels que l’analyse chromosomique par microarray et le séquençage de l'exome (régions codantes) aient augmenté la probabilité d’identification de la cause d’un déficit intellectuel, souvent aucune cause spécifique n'est identifiée. La cause est plus souvent identifiée dans les cas graves. Les déficits du langage et des capacités personnelles et sociales peuvent être secondaires à des difficultés affectives, une carence environnementale, des troubles d'apprentissage ou une surdité plutôt qu'à un handicap intellectuel.

Prénataux

Un grand nombre d'anomalies chromosomiques et des atteintes métaboliques et des troubles neurologiques peuvent provoquer des handicaps intellectuels ( Causes génétiques et chromosomiques d'handicap intellectuel*).

Les infections congénitales qui peuvent entraîner un handicap intellectuel comprennent le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, Toxoplasma gondii,Treponema pallidum, le virus herpes simples et le VIH. L'infection prénatale par le virus Zika a été récemment associée à la microcéphalie congénitale et à un déficit intellectuel.

Une exposition prénatale à des médicaments et à des toxines peut entraîner un handicap intellectuel. Le syndrome alcoolique fœtal est la plus fréquente de ces pathologies. Les anti-épileptiques tels que la phénylhydantoïne ou le valproate, la chimiothérapie, l'exposition à des radiations, le plomb et le méthylmercure sont également des causes possibles.

Une dénutrition sévère pendant la grossesse peut affecter le développement cérébral du fœtus, entraînant un handicap intellectuel.

Périnatal

Les complications liées à la prématurité, les hémorragies au niveau du SNC, les leucomalacies périventriculaires, la naissance par le siège ou par forceps à la partie haute, les naissances multiples, le placenta praevia, la prééclampsie et l'asphyxie périnatale peuvent augmenter le risque de handicap intellectuel. Le risque est augmenté chez les nourrissons petits pour leur âge gestationnel; le déficit intellectuel et l’insuffisance pondérale ont des causes similaires. Le nourrisson de poids de naissance très faible ou extrêmement faible a des risques variablement accrus de développer un handicap intellectuel, selon l'âge gestationnel, les événements périnataux et la qualité des soins.

Post-natale

La dénutrition et les privations liées à l'environnement (absence de soutien nutritionnel, affectif et cognitif nécessaire à la croissance, au développement et à l'adaptation sociale) pendant la petite enfance et l'enfance sont peut-être les causes les plus fréquentes de handicap intellectuel au niveau mondial. Les encéphalites virales et bactériennes (y compris la neuro-encéphalopathie associée au SIDA), les méningites, (p. ex., infections pneumococciques, infection par Haemophilus influenzae), l'intoxication (p. ex., plomb, mercure), la dénutrition sévère et les accidents qui entraînent de graves lésions cérébrales ou l'anoxie peuvent entraîner un handicap intellectuel.

Causes génétiques et chromosomiques d'handicap intellectuel*

Cause

Exemple

délétion 5p (syndrome du cri du chat)

Syndrome de Down

Syndrome de l'X fragile

Syndrome de Klinefelter

Mosaïques

Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)

Syndrome de Turner

Troubles autosomiques récessifs:

  • Aminoaciduries et acidoses

  • Galactosémie

  • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose)

  • Phénylcétonurie

  • Défauts lysosomaux

  • Maladie de Gaucher

  • Syndrome de Hurler (mucopolysaccharidose)

  • Maladie de Niemann-Pick

  • Maladie de Tay-Sachs

  • Troubles récessifs

Troubles liés au chromosome X:

  • Syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose)

  • Syndrome de Lesch-Nyhan (hyperuricémie)

  • Oculocérébrorénal (syndrome de Lowe)

Maladies autosomiques dominantes:

  • Dystrophie myotonique

  • Neurofibromatose

  • Sclérose tubéreuse

Troubles autosomiques récessifs:

  • Microcéphalie primitive

*Ceci est une liste partielle de troubles.

Symptomatologie

Les manifestations primaires sont les suivantes

  • Ralentissement de l'acquisition de nouvelles connaissances et compétences

  • Comportement immature

  • Capacités limitées à prendre soin de soi-même

Certains enfants atteints d'un handicap intellectuel léger peuvent ne pas développer de symptômes identifiables avant l'âge préscolaire. Cependant, une identification précoce est fréquente chez ceux souffrant d'un handicap intellectuel modéré à sévère et chez ceux pour lesquels le handicap intellectuel est accompagné d'anomalies physiques ou de signes évoquant une pathologie (p. ex., infirmité motrice cérébrale) qui peuvent être associés à une cause particulière de handicap intellectuel (p. ex., asphyxie périnatale). Le retard de développement est habituellement apparent dès l'âge préscolaire. Chez l'enfant plus âgé, les principales caractéristiques sont un QI faible associé à des capacités comportementales d'adaptation limitées. Bien que les modèles de développement puissent varier, il est beaucoup plus fréquent, chez l'enfant qui présente un handicap intellectuel, d'observer une progression lente plutôt qu'un arrêt du développement.

Les troubles du comportement sont la raison de la plupart des orientations psychiatriques et des placements des personnes souffrant de handicap intellectuel. Les troubles du comportement sont souvent occasionnels et des facteurs déclenchants peuvent habituellement être trouvés. Les facteurs qui prédisposent à des comportements inacceptables comprennent

  • Manque de formation dans un comportement socialement responsable

  • Discipline incohérente

  • Renforcement du comportement pathologique

  • Capacité réduite de communiquer

  • Inconfort dû à la coexistence de problèmes physiques et des troubles mentaux tels que la dépression ou l'anxiété

Dans les environnements institutionnalisés (à présent rare aux États-Unis), la surpopulation, le manque de personnel et le manque d'activités contribuent à la fois aux problème comportementaux et à des progrès fonctionnels limités. Il est extrêmement important d'éviter le placement à long terme dans les grands établissements de soins pour optimiser les chances de succès du sujet.

Troubles comorbides

Les comorbidités sont fréquentes, en particulier le trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel, les troubles de l'humeur (dépression, trouble bipolaire), les troubles du spectre autistique, le trouble d'anxiété, et d'autres.

Certains enfants peuvent présenter une infirmité motrice cérébrale, des retards du langage ou une perte auditive. De tels troubles moteurs ou sensoriels peuvent imiter un déficit cognitif mais n'en sont pas, par eux-mêmes, une cause. Comme les enfants matures, certains souffrent d'anxiété ou de dépression lorsqu'ils sont socialement rejetés par les autres enfants ou s'ils sont affectés par la prise de conscience que les autres les perçoivent comme des enfants différents et déficients. Des programmes scolaires bien aménagés peuvent contribuer à renforcer l'intégration sociale, minimisant ainsi de telles conséquences affectives.

Diagnostic

  • Développement et évaluation de l'intelligence

  • Imagerie du SNC

  • Tests génétiques

Pour les cas suspectés, le développement et l'intelligence sont évalués, généralement au moyen d'un dépistage précoce ou par le personnel de l'école. Les tests d’intelligence standardisés peuvent évaluer des capacités intellectuelles en dessous de la moyenne mais sont sujets à erreurs, les résultats doivent donc être remis en question lorsqu’ils ne correspondent pas aux données de l’examen clinique; des maladies, des déficits moteurs ou sensoriels, les barrières linguistiques ou des différences culturelles peuvent diminuer les performances du test d'un enfant. De tels tests ont également des biais dans les classes moyennes, mais ils permettent généralement d'apprécier raisonnablement les capacités intellectuelles, particulièrement chez l'enfant plus âgé.

Des tests de dépistage concernant le développement, tels que le questionnaire permettant l'évaluation par les parents du stade de développement en fonction de l'âge (Ages and Stages Questionnaire ou the Parents'Evaluation of Developmental Status, PEDS), peuvent permettre une évaluation approximative du développement des jeunes enfants et peuvent être pratiqués par un médecin ou d'autres personnes. Ces évaluations ne doivent être utilisées que pour le dépistage et non en tant que substituts des tests d'intelligence standardisés, qui doivent être effectués par des psychologues qualifiés. Une évaluation du développement neurologique doit être effectuée dès que des retards de développement sont suspectés.

Un pédiatre spécialiste du développement ou un neurologue pédiatrique doivent explorer tous les cas de

  • Retards de développement modérés à sévères

  • Invalidité progressive

  • Détérioration neuromusculaire

  • Suspicion de troubles convulsifs

Une fois le handicap intellectuel diagnostiqué, il faut en déterminer la cause. Une évaluation précise de la cause peut permettre d'établir un pronostic, d'évoquer des stratégies pour des programmes éducatifs et d'entraînement, peut aider au conseil génétique et diminuer la culpabilité parentale.

Diagnostic étiologique

L'anamnèse (y compris périnatale, développementale, neurologique et familiale) peut permettre d'identifier des causes. Un algorithme pour le bilan diagnostique de l'enfant atteint de handicap intellectuel (retard global du développement) a été proposé par la Société de Neurologie Pédiatrique (Child Neurology Society).

L'imagerie crânienne (p. ex., IRM) peut mettre en évidence des malformations du SNC (telles que celles observées dans les neurodermatoses, comme la neurofibromatose ou la sclérose tubéreuse), une hydrocéphalie accessible à un traitement ou des malformations cérébrales plus graves telles que la schizencéphalie.

Les tests génétiques peuvent permettre d'identifier les troubles.

  • Le caryotype standard montre un syndrome de Down (trisomie 21)

  • L'analyse chromosomique par microarray identifie souvent des variantes de nombre de copies telles que celles qui peuvent être retrouvées dans la délétion 5p (syndrome du cri du chat) ou dans le syndrome de DiGeorge (délétion du chromosome 22q)

  • Les études directes d'ADN identifient le syndrome de l'X fragile

L'analyse chromosomique par microarray est devenue l'outil d'investigation privilégié; elle peut être utilisée pour identifier spécifiquement les syndromes suspectés et lorsqu'aucun syndrome spécifique n'est suspecté. Elle permet d'identifier des anomalies chromosomiques autrement non reconnues, mais elle nécessite de tester les parents pour interpréter des résultats positifs. Le séquençage du génome entier des régions codantes (séquençage de l'exome entier) est une nouvelle méthode qui peut permettre de découvrir des causes supplémentaires à la déficience intellectuelle.

Les manifestations cliniques (p. ex., retard de croissance, torpeur, vomissements, convulsions, hypotonie, hépatosplénomégalie, traits grossiers du visage, odeur anormale des urines, macroglossie) peuvent évoquer un trouble métabolique génétique. Le retard isolé d'acquisition de la position assise ou de la marche (activité motrice globale) et de la pince pouce-index, du dessin ou de l'écriture (activité motrice fine) peut témoigner d'un trouble neuromusculaire.

Des examens de laboratoire spécifiques sont effectués selon la cause suspectée ( Tests pour certaines causes de handicap intellectuel). Les évaluations visuelles et auditives doivent être effectuées à un âge précoce et le dépistage du staurnisme est souvent approprié.

Tests pour certaines causes de handicap intellectuel

Cause suspectée

Tests indiqués

Anomalie majeure unique ou multiples anomalies mineures

Antécédents familiaux de déficience cognitive

Analyse chromosomique

Analyse chromosomique par microarray

IRM cérébrale*

Éventuellement séquençage de l'exome

Retard de croissance

Hypotonie idiopathique

Troubles métaboliques génétiques

Dépistage du VIH chez les nourrissons à haut risque

Antécédents nutritionnels et psychosociaux

Analyse des acides aminés sériques et urinaires et dosages enzymatiques pour les maladies de surcharge ou les maladies peroxysomales

Enzymes musculaires

SMA 12 (comprend albumine, phosphatase alcaline, ASAT, bilirubine totale, urée, calcémie, cholestérol, créatinine, glucose, P, protéines totales et acide urique)

Âge osseux, rx du squelette

Convulsions

EEG

IRM cérébrale*

Ca, P, Mg, acides aminés, glucose et plomb dans le sang

Anomalies crâniennes (p. ex., fermeture prématurée des sutures, microcéphalie, macrocéphalie, craniosténose, hydrocéphalie)

Atrophie cérébrale

Malformations cérébrales

Hémorragie du SNC

Tumeur

Calcifications intracrâniennes dues à la toxoplasmose, à une infection par le cytomégalovirus ou à la sclérose tubéreuse

IRM cérébrale*

Tests TORCH

Uroculture à la recherche de virus

Analyse chromosomique

Analyse chromosomique par microarray

*Après avis neurologique.

SMA = sequential multiple analyzer (analyseur séquentiel multiple); TORCH = toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès (toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex).

Pronostic

Beaucoup de patients atteints d'un handicap intellectuel léger ou modéré peuvent subvenir à leurs besoins, vivre de manière indépendante et peuvent être efficients dans des emplois qui ne nécessitent que des capacités intellectuelles basiques. L'espérance de vie peut être raccourcie en fonction de l'étiologie du handicap, mais les soins médicaux améliorent la survie à long terme quel que soit le type de handicap. Le patient qui présente un handicap intellectuel sévère aura certainement besoin d'une assistance durant toute son existence. Plus le déficit cognitif est sévère, plus le défaut de mobilité est important et plus la mortalité est élevée.

Traitement

  • Programmes d'intervention précoce

  • Soutien par une équipe pluridisciplinaire

Le traitement et les besoins en soutien dépendent des compétences sociales et intellectuelles. Le recours à un programme d'intervention précoce au cours de la première année peut prévenir ou diminuer la gravité d'un handicap dû à une pathologie périnatale. On doit établir des méthodes réalistes pour la prise en charge de l'enfant.

Le soutien et les conseils à la famille sont d'une importance cruciale. Dès que le diagnostic de handicap intellectuel est confirmé ou fortement suspecté, les parents doivent en être informés et bénéficier d’un temps suffisant pour discuter des causes, des conséquences, du pronostic, de l’éducation et de la prise en charge de leur enfant; il est important aussi qu’ils tiennent compte des risques pronostiques connus pour contrebalancer des prophéties trop pessimistes qui risqueraient, en n’attendant pas assez de l’enfant, d'obérer davantage son avenir fonctionnel. Un accompagnement attentif est essentiel pour une bonne adaptation familiale. Lorsque le médecin de famille ne peut assurer le rôle de coordinateur et de conseiller, l’enfant et sa famille doivent être adressés à un centre comportant une équipe pluridisciplinaire qui évalue et prend en charge les enfants atteints de handicap intellectuel; cependant, le médecin de famille doit fournir des soins médicaux et conseils continus.

Un programme complet et personnalisé est élaboré avec l'aide de spécialistes compétents, y compris les éducateurs.

Une équipe pluridisciplinaire comprend

  • Neurologues ou pédiatres du développement comportemental

  • Orthopédistes

  • Kinésithérapeutes et ergothérapeutes (qui participent à la prise en charge des comorbidités chez l'enfant qui souffre de déficits moteurs)

  • Orthophoniste et oto-rhino-laryngologiste (apportent leur contribution en cas de retard de langage ou de suspicion d'hypoacousie)

  • Nutritionnistes (qui aident au traitement d'une dénutrition)

  • Assistants sociaux (qui contribuent à réduire les carences de l'environnement et à identifier les ressources clés)

Les enfants atteints qui souffrent de troubles mentaux associés tels qu'une dépression doivent bénéficier de médicaments psychotropes appropriés, administrés à des posologies similaires à celles utilisées chez l'enfant indemne de handicap intellectuel. La prise de médicaments psychoactifs sans thérapie comportementale ni modifications environnementales est rarement efficace.

Tout doit être fait pour que l'enfant vive à domicile ou dans une maison d'enfants intégrée dans la ville. Bien que la présence d'un enfant atteint de handicap intellectuel à domicile puisse être à l'origine de perturbations, elle peut également apporter des gratifications. La famille tire bénéfice d'un soutien psychologique et d'aide pour les soins quotidiens assurés par les crèches et garderies, des aides à domicile et des services assurant des répits aux parents. L'environnement quotidien doit encourager l'accès à l'autonomie et doit renforcer l'apprentissage des compétences nécessaires pour atteindre cet objectif.

Chaque fois que possible, un enfant atteint de handicap intellectuel doit fréquenter une crèche ou une école adaptée aux côtés de camarades ne présentant pas de troubles cognitifs. L'Individuals with Disabilities Education Acts (IDEA, la loi américaine sur l'éducation des personnes handicapées), une loi américaine sur l'éducation, stipule que tous les enfants souffrant de handicap doivent recevoir une éducation appropriée et suivre des programmes scolaires adaptés dans un environnement ouvert et assurant la plus grande intégration possible.

Lorsque le patient souffrant de handicap intellectuel atteint l'âge adulte, différents moyens de soutien pour sa vie quotidienne et le travail sont disponibles. Les grands centres d'établissement de soins d'accueil sont en cours de remplacement par des centres accueillant de petits groupes ou des résidences individuelles adaptées aux capacités fonctionnelles et aux besoins du patient.

Prévention

Le conseil génétique peut permettre aux couples à haut risque de comprendre les risques encourus. Si un enfant souffre de handicap intellectuel, la détermination de l'étiologie peut fournir à la famille une information appropriée sur les risques encourus en cas de grossesses ultérieures.

Le dépistage prénatal peut être réalisé chez les couples à haut risque qui choisissent d'avoir des enfants. Le test prénatal permet d'envisager une interruption volontaire de grossesse et, par la suite, un planning familial. Les examens complémentaires comprennent

  • Amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales

  • Échographie

  • α-Fœtoprotéine sérique maternelle

L'amniocentèse, la biopsie de villosités choriales et l'échographie peuvent dépister les maladies chromosomiques ou métaboliques héréditaires, les porteurs sains et des malformations du SNC (p. ex., anomalies du tube neural, anencéphalie). L'amniocentèse peut être envisagée chez toutes les femmes enceintes de > 35 ans (du fait de l'augmentation du risque d'avoir un nourrisson atteint du syndrome de Down) et chez la femme qui a des antécédents familiaux de pathologies métaboliques héréditaires.

L'échographie peut également diagnostiquer des anomalies du SNC.

La mesure du taux d'α-fœtoprotéine dans le sérum maternel est un examen utile pour le dépistage des anomalies du tube neural, du syndrome de Down, ainsi que d'autres anomalies.

Les vaccins ont pratiquement éliminé la rubéole congénitale et la méningite pneumococcique et à H. influenzae en tant que causes de la déficience intellectuelle.

Les améliorations constantes et la disponibilité accrue des soins obstétricaux et néonataux et l'utilisation de l'exsanguinotransfusion et d'immunoglobuline Rh0(D) pour prévenir la maladie hémolytique du nouveau-né ont réduit l'incidence de la déficience intellectuelle; l'augmentation de la survie des nourrissons de très faible poids à la naissance a permis de conserver constante cette prévalence.

Points clés

  • Le handicap intellectuel consiste en un développement intellectuel lent, avec un fonctionnement intellectuel inférieur à la moyenne, un comportement immature, et des compétences limitées de prise en charge de soi qui, associées, sont suffisamment graves pour nécessiter un soutien plus ou moins important.

  • Un certain nombre de maladies prénatales, périnatales et postnatales peut provoquer des handicaps intellectuels, mais souvent aucune cause spécifique ne peut être identifiée.

  • Les déficits du langage et des capacités personnelles et sociales peuvent être secondaires à des difficultés affectives, une carence environnementale, des troubles d'apprentissage ou une surdité plutôt qu'à un handicap intellectuel.

  • Dépister à l'aide de tests tels que l'Ages and Stages Questionnaire ou le Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) et adresser en vue de test d'intelligence et d'évaluation neuro-développementale standards.

  • Rechercher des causes spécifiques par imagerie crânienne, tests génétiques (p. ex., analyse chromosomique par microarray, séquençage de l'exome), et d'autres examens selon les indications cliniques.

  • Fournir un programme personnalisé et complet (dont le soutien et des conseils de la part de la famille) avec l'aide d'une équipe multidisciplinaire.

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