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Handicap intellectuel

Par Stephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Le handicap intellectuel (auparavant appelé retard mental) est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel < 70 à 75) associé à > 2 des limitations suivantes: communication, autonomie, compétences sociales, soins personnels, utilisation des ressources sociales et maintien de la sécurité personnelle. La prise en charge de cette pathologie consiste à éduquer, conseiller la famille et apporter un soutien social.

Baser la gravité sur le quotient intellectuel (QI) seul (p. ex., déficience légère, 52 à 70 ou 75; modérée, 36 à 51; grave 20 à 35; et profonde, < 20) est insuffisante. La classification doit également tenir compte du niveau de soutien nécessaire, allant d'un soutien intermittent à un soutien continu et élevé pour toutes les activités. Une telle approche est focalisée sur les points forts et les points faibles d'une personne, les mettant en relation avec les exigences de l'environnement, les attentes et les attitudes de la famille et de la communauté.

Environ 3% de la population a un QI < 70, c.-à-d., plus de 2 écart-types au-dessous du QI moyen de la population générale (QI de 100); si un soutien est envisagé comme, seul environ 1% de la population a un handicap intellectuel sévère. Le handicap intellectuel sévère est observé dans les familles de tous les groupes socio-économiques et tous les niveaux culturels. Le handicap intellectuel moins sévère (nécessitant un soutien limité ou intermittent) apparaît le plus souvent dans des groupes socio-économiques défavorisés, parallèlement aux observations qui établissent une plus grande corrélation entre le QI, le succès scolaire et le statut socio-économique qu'avec des facteurs organiques spécifiques. Néanmoins, des études récentes évoquent que les facteurs génétiques jouent un rôle même dans les déficiences cognitives plus légères.

Étiologie

L'intelligence est déterminée à la fois par le patrimoine génétique et par l'environnement. L'enfant né de parents ayant un handicap intellectuel a un risque plus élevé de développer une série de troubles du développement, mais une transmission génétique claire du handicap intellectuel est inhabituelle. Bien que les progrès de la génétique, tels que l’analyse chromosomique sur puces à ADN aient augmenté la probabilité d’identification de la cause d’un déficit intellectuel, aucune cause spécifique ne peut être identifiée dans 60 à 80% des cas. La cause est plus souvent identifiée dans les cas graves. Les déficits du langage et des capacités personnelles et sociales peuvent être secondaires à des difficultés affectives, une carence environnementale, des troubles d'apprentissage ou une surdité plutôt qu'à un handicap intellectuel.

Prénataux

Un grand nombre d'anomalies chromosomiques et des atteintes métaboliques et des troubles neurologiques peuvent provoquer des handicaps intellectuels (v. Causes génétiques et chromosomiques d'handicap intellectuel*).

Les infections congénitales qui peuvent entraîner un handicap intellectuel comprennent le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, Toxoplasma gondii,Treponema pallidum, et le VIH.

Une exposition prénatale à des médicaments et à des toxines ( Médicaments pendant la grossesse) peut entraîner un handicap intellectuel. Le syndrome alcoolique fœtal ( Alcool) est la plus fréquente de ces pathologies. Les anti-épileptiques tels que la phénylhydantoïne ou le valproate, la chimiothérapie, l'exposition à des radiations, le plomb et le méthylmercure sont également des causes possibles. Une dénutrition sévère pendant la grossesse peut affecter le développement cérébral du fœtus, entraînant un handicap intellectuel.

Périnatal

Les complications liées à la prématurité, les hémorragies au niveau du SNC, les leucomalacies périventriculaires, la naissance par le siège ou par forceps à la partie haute, les naissances multiples, le placenta praevia, la prééclampsie et l'asphyxie périnatale peuvent augmenter le risque de handicap intellectuel. Le risque est augmenté chez les nourrissons petits pour leur âge gestationnel; le déficit intellectuel et l’insuffisance pondérale ont la même cause. Le nourrisson de poids de naissance très faible ou extrêmement faible a des risques variablement accrus de développer un handicap intellectuel, selon l'âge gestationnel, les événements périnataux et la qualité des soins.

Post-natale

La dénutrition et les privations liées à l'environnement (absence de soutien nutritionnel, affectif et cognitif nécessaire à la croissance, au développement et à l'adaptation sociale) pendant la petite enfance et l'enfance sont peut-être les causes les plus fréquentes de handicap intellectuel au niveau mondial. Les encéphalites virales et bactériennes (y compris la neuro-encéphalopathie associée au SIDA), les méningites, l'intoxication (p. ex., plomb, mercure), la dénutrition sévère et les accidents qui entraînent de graves lésions cérébrales ou l'anoxie peuvent entraîner un handicap intellectuel.

Causes génétiques et chromosomiques d'handicap intellectuel*

Cause

Exemple

Anomalies chromosomiques

Syndrome du cri du chat

Syndrome de Down

Syndrome de l'X fragile

Syndrome de Klinefelter

Mosaïques

Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)

Syndrome de Turner

Troubles métaboliques génétiques

Troubles autosomiques récessifs

Aminoaciduries et acidoses

Galactosémie

Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose)

Phénylcétonurie

Défauts lysosomaux

Maladie de Gaucher

Syndrome de Hurler (mucopolysaccharidose)

Maladie de Niemann-Pick

Maladie de Tay-Sachs

Troubles récessifs

Liés au chromosome X

Syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose)

Syndrome de Lesch-Nyhan (hyperuricémie)

Oculocérébrorénal (syndrome de Lowe)

Affections neurologiques génétiques

Maladies autosomiques dominantes

Dystrophie myotonique

Neurofibromatose

Sclérose tubéreuse

Troubles autosomiques récessifs

Microcéphalie primitive

*Ceci est une liste partielle de troubles.

Symptomatologie

Les manifestations primaires sont les suivantes

  • Ralentissement de l'acquisition de nouvelles connaissances et compétences

  • Comportement immature

  • Capacités limitées à prendre soin de soi-même

Certains enfants atteints d'un handicap intellectuel léger peuvent ne pas développer de symptômes identifiables avant l'âge préscolaire. Cependant, une identification précoce est fréquente chez ceux souffrant d'un handicap intellectuel modéré à sévère et chez ceux pour lesquels le handicap intellectuel est accompagné d'anomalies physiques ou de signes évoquant une pathologie (p. ex., infirmité motrice cérébrale) qui peuvent être associés à une cause particulière de handicap intellectuel (p. ex., asphyxie périnatale). Le retard de développement est habituellement apparent dès l'âge préscolaire. Chez l'enfant plus âgé, les principales caractéristiques sont un QI faible associé à des capacités comportementales d'adaptation limitées. Bien que les modèles de développement puissent varier, il est beaucoup plus fréquent, chez l'enfant qui présente un handicap intellectuel, d'observer une progression lente plutôt qu'un arrêt du développement.

Certains enfants peuvent présenter une infirmité motrice cérébrale, des retards du langage ou une perte auditive. De tels troubles moteurs ou sensoriels peuvent imiter un déficit cognitif mais n'en sont pas, par eux-mêmes, une cause. Comme les enfants matures, certains souffrent d'anxiété ou de dépression lorsqu'ils sont socialement rejetés par les autres enfants ou s'ils sont affectés par la prise de conscience que les autres les perçoivent comme des enfants différents et déficients. Des programmes scolaires bien aménagés peuvent contribuer à renforcer l'intégration sociale, minimisant ainsi de telles conséquences affectives.

Les troubles du comportement sont la raison de la plupart des orientations psychiatriques et des placements des personnes souffrant de handicap intellectuel. Les troubles du comportement sont souvent occasionnels et des facteurs déclenchants peuvent habituellement être trouvés. Les facteurs qui prédisposent à des comportements inacceptables comprennent

  • Manque de formation dans un comportement socialement responsable

  • Discipline incohérente

  • Renforcement du comportement pathologique

  • Capacité réduite de communiquer

  • Inconfort dû à la coexistence de problèmes physiques et des troubles de santé mentale tels que la dépression ou l'anxiété

Dans les environnements institutionnalisés, la surpopulation, le manque de personnel et la carence d'activités y contribuent.

Diagnostic

  • Développement et évaluation de l'intelligence.

  • Imagerie du SNC

  • Tests génétiques

Pour les cas suspectés, le développement et l'intelligence sont évalués, généralement au moyen d'un dépistage précoce ou par le personnel de l'école. Les tests d’intelligence standardisés peuvent évaluer des capacités intellectuelles en dessous de la moyenne mais sont sujets à erreurs, les résultats doivent donc être remis en question lorsqu’ils ne correspondent pas aux données de l’examen clinique; des maladies, des déficits moteurs ou sensoriels, les barrières linguistiques ou des différences culturelles peuvent diminuer les performances du test d'un enfant. De tels tests ont également des biais dans les classes moyennes, mais ils permettent généralement d'apprécier raisonnablement les capacités intellectuelles, particulièrement chez l'enfant plus âgé. Des tests de dépistage concernant le développement, tels que le questionnaire permettant l'évaluation par les parents du stade de développement en fonction de l'âge (Ages and Stages Questionnaire ou the Parents'Evaluation of Developmental Status, PEDS), peuvent permettre une évaluation approximative du développement des jeunes enfants et peuvent être pratiqués par un médecin ou d'autres personnes. Ces évaluations ne doivent être utilisées que pour le dépistage et non en tant que substituts des tests d'intelligence standardisés, qui doivent être effectués par des psychologues qualifiés. Une évaluation du développement neurologique doit être effectuée dès que des retards de développement sont suspectés. Un pédiatre spécialiste du développement ou un neurologue pédiatrique doivent explorer tous les cas de

  • Retards de développement modérés à sévères

  • Invalidité progressive

  • Détérioration neuromusculaire

  • Suspicion de troubles convulsifs

Une fois le handicap intellectuel diagnostiqué, il faut en déterminer la cause. Une évaluation précise de la cause peut permettre d'établir un pronostic, d'évoquer des stratégies pour des programmes éducatifs et d'entraînement, peut aider au conseil génétique et diminuer la culpabilité parentale. L'anamnèse (y compris périnatale, développementale, neurologique et familiale) peut permettre d'identifier des causes. Un algorithme pour le bilan diagnostique de l'enfant atteint de handicap intellectuel (retard global du développement) a été proposé par la Société de Neurologie Pédiatrique (Child Neurology Society). L'imagerie crânienne (p. ex., IRM) peut mettre en évidence des malformations du SNC (telles que celles observées dans les neurodermatoses, comme la neurofibromatose ou la sclérose tubéreuse), une hydrocéphalie accessible à un traitement ou des malformations cérébrales plus graves telles que la schizencéphalie. Des tests génétiques permettent d'identifier certains troubles tels que le syndrome de Down (trisomie 21) à l'aide du caryotype standard, la délétion 5 p (syndrome du cri du chat) ou le syndrome de DiGeorge (délétion du chromosome 22 q) à l'aide de l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), ou le syndrome de l'X fragile à l'aide d'études directes de l'ADN. Récemment, l'analyse sur puces à ADN est devenue plus largement disponible, offrant des possibilités d'identification des perturbations chromosomiques autrement non reconnues. Cette technique pourrait prochainement devenir l'outil d'investigation préféré quand aucun syndrome spécifique est suspecté. Le séquençage de l'exome est une méthode récente et peut découvrir des causes supplémentaires de handicap intellectuel.

Les maladies métaboliques héréditaires peuvent être évoquées par certaines manifestations cliniques (p. ex., retard de croissance, torpeur, vomissements, convulsions, hypotonie, hépatosplénomégalie, traits grossiers du visage, odeur anormale des urines, macroglossie). Le retard isolé d'acquisition de la position assise ou de la marche (activité motrice globale) et de la pince pouce-index, du dessin ou de l'écriture (activité motrice fine) peut témoigner d'un trouble neuromusculaire. Des examens de laboratoire spécifiques sont effectués selon la cause suspectée (v. Tests pour certaines causes de handicap intellectuel). Des évaluations visuelles et auditives doivent être pratiquées à un âge précoce et le dépistage de l'intoxication par le plomb est souvent approprié.

Tests pour certaines causes de handicap intellectuel

Cause suspectée

Tests indiqués

Anomalie majeure unique ou multiples anomalies mineures

Antécédents familiaux de déficience cognitive

Analyse chromosomique

Analyse chromosomique en microarray

TDM crânienne et/ou IRM*

Eventuellement séquençage de l'exome

Retard de croissance

Hypotonie idiopathique

Troubles métaboliques génétiques

Dépistage du VIH chez les nourrissons à haut risque

Antécédents nutritionnels et psychosociaux

Acides aminés sanguins et/ou urinaires; dosages enzymatiques pour les maladies de surcharge ou les maladies peroxysomales

Enzymes musculaires

SMA 12 (comprend albumine, phosphatase alcaline, ASAT, bilirubine totale, urée, calcémie, cholestérol, créatinine, glucose, P, protéines totales et acide urique)

Âge osseux, rx du squelette

Convulsions

EEG

TDM et/ou IRM crânienne*

Ca, P, Mg, acides aminés, glucose et plomb dans le sang

Anomalies crâniennes (p. ex., fermeture prématurée des sutures, microcéphalie, macrocéphalie, craniosténose, hydrocéphalie)

Atrophie cérébrale

Malformations cérébrales

Hémorragie du SNC

Tumeur

Calcifications intracrâniennes dues à la toxoplasmose, à une infection par le cytomégalovirus ou à la sclérose tubéreuse

TDM et/ou IRM crânienne*

Tests TORCH

Uroculture à la recherche de virus

Caryotype

Analyse chromosomique en microarray

*Après avis neurologique.

SMA = sequential multiple analyzer (analyseur séquentiel multiple); TORCH = toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès (toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex).

Pronostic

Beaucoup de patients atteints d'un handicap intellectuel léger ou modéré peuvent subvenir à leurs besoins, vivre de manière indépendante et peuvent être efficients dans des emplois qui ne nécessitent que des capacités intellectuelles basiques. L'espérance de vie peut être raccourcie en fonction de l'étiologie du handicap, mais les soins médicaux améliorent la survie à long terme quel que soit le type de handicap. Le patient qui présente un handicap intellectuel sévère aura certainement besoin d'une assistance durant toute son existence. Plus le déficit cognitif est sévère, plus le défaut de mobilité est important et plus la mortalité est élevée.

Traitement

  • Programmes d'intervention précoce

  • Soutien par une équipe pluridisciplinaire

Le traitement et les besoins en soutien dépendent des compétences sociales et intellectuelles. Le recours à un programme d'intervention précoce au cours de la première année peut prévenir ou diminuer la gravité d'un handicap dû à une pathologie périnatale. On doit établir des méthodes réalistes pour la prise en charge de l'enfant.

Le soutien et les conseils à la famille sont d'une importance cruciale. Dès que le diagnostic de handicap intellectuel est confirmé ou fortement suspecté, les parents doivent en être informés et bénéficier d’un temps suffisant pour discuter des causes, des conséquences, du pronostic, de l’éducation et de la prise en charge de leur enfant; il est important aussi qu’ils tiennent compte des risques pronostiques connus pour contrebalancer des prophéties trop pessimistes qui risqueraient, en n’attendant pas assez de l’enfant, d'obérer davantage son avenir fonctionnel. Un accompagnement attentif est essentiel pour une bonne adaptation familiale. Lorsque le médecin de famille ne peut assurer le rôle de coordinateur et de conseiller, l’enfant et sa famille doivent être adressés à un centre comportant une équipe pluridisciplinaire qui évalue et prend en charge les enfants atteints de handicap intellectuel; cependant, le médecin de famille doit fournir des soins médicaux et conseils continus.

Un programme complet et personnalisé est élaboré avec l'aide de spécialistes compétents, y compris les éducateurs.

Une équipe pluridisciplinaire comprend

  • Neurologues ou pédiatres du développement comportemental

  • Orthopédistes

  • Kinésithérapeutes et ergothérapeutes (qui participent à la prise en charge des comorbidités chez l'enfant qui souffre de déficits moteurs)

  • Orthophoniste et oto-rhino-laryngologiste (apportent leur contribution en cas de retard de langage ou de suspicion d'hypoacousie)

  • Nutritionnistes (qui aident au traitement d'une dénutrition)

  • Assistants sociaux (qui contribuent à réduire les carences de l'environnement et à identifier les ressources clés)

Les enfants atteints qui souffrent de troubles mentaux associés tels qu'une dépression doivent bénéficier de médicaments psychotropes appropriés, administrés à des posologies similaires à celles utilisées chez l'enfant indemne de handicap intellectuel. La prise de médicaments psychoactifs sans thérapie comportementale ni modifications environnementales est rarement efficace.

Tout doit être fait pour que l'enfant vive à domicile ou dans une maison d'enfants intégrée dans la ville. Bien que la présence d'un enfant atteint de handicap intellectuel à domicile puisse être à l'origine de perturbations, elle peut également apporter des gratifications. La famille tire bénéfice d'un soutien psychologique et d'aide pour les soins quotidiens assurés par les crèches et garderies, des aides à domicile et des services assurant des répits aux parents. L'environnement quotidien doit encourager l'accès à l'autonomie et doit renforcer l'apprentissage des compétences nécessaires pour atteindre cet objectif. Chaque fois que possible, un enfant atteint de handicap intellectuel doit fréquenter une crèche ou une école adaptée aux côtés de camarades ne présentant pas de troubles cognitifs. L'Individuals with Disabilities Education Acts (IDEA, la loi américaine sur l'éducation des personnes handicapées), une loi américaine sur l'éducation, stipule que tous les enfants souffrant de handicap doivent recevoir une éducation appropriée et suivre des programmes scolaires adaptés dans un environnement ouvert et assurant la plus grande intégration possible. Lorsque le patient souffrant de handicap intellectuel atteint l'âge adulte, différents moyens de soutien pour sa vie quotidienne et le travail sont disponibles. Les grands centres d'établissement de soins d'accueil sont en cours de remplacement par des centres accueillant de petits groupes ou des résidences individuelles adaptées aux capacités fonctionnelles et aux besoins du patient.

Prévention

Le conseil génétique ( Conseil génétique prénatal) peut permettre aux couples à haut risque de comprendre les risques encourus. Si un enfant souffre de handicap intellectuel, la détermination de l'étiologie peut fournir à la famille une information appropriée sur les risques encourus en cas de grossesses ultérieures.

Les couples à haut risque qui choisissent d'avoir des enfants bénéficient souvent d'un test anténatal, qui leur permet d'envisager une interruption volontaire de grossesse et, par la suite, un planning familial. Les examens complémentaires comprennent

  • Amniocentèse

  • Échographie

  • α-Fœtoprotéine sérique maternelle

L'amniocentèse, la biopsie de villosités choriales et l'échographie peuvent dépister les maladies chromosomiques ou métaboliques héréditaires, les porteurs sains et des malformations du SNC (p. ex., anomalies du tube neural, anencéphalie). L'amniocentèse est indiquée chez toutes les femmes enceintes de > 35 ans (du fait de l'augmentation du risque d'avoir un nourrisson atteint du syndrome de Down) et chez la femme qui a des antécédents familiaux de pathologies métaboliques héréditaires. L'échographie peut également diagnostiquer des anomalies du SNC. La mesure du taux d'α-fœtoprotéine dans le sérum maternel est un examen utile pour le dépistage des anomalies du tube neural, du syndrome de Down, ainsi que d'autres anomalies.

Le vaccin contre la rubéole a pratiquement éliminé la responsabilité de la rubéole congénitale dans le RM. Un vaccin anti-cytomégalovirus est à l'étude. Les progrès permanents des soins obstétricaux et néonataux ainsi que leur accessibilité accrue, l'utilisation de l'exsanguinotransfusion et l'utilisation des Ig anti-Rh0(D) dans la prévention de la maladie hémolytique du nouveau-né ont réduit l'incidence du handicap intellectuel; l'augmentation de la survie des nourrissons de très petit poids de naissance a fait que la prévalence est restée constante.

Points clés

  • Le handicap intellectuel consiste en un développement intellectuel lent, avec un fonctionnement intellectuel inférieur à la moyenne, un comportement immature, et des compétences limitées de prise en charge de soi qui, associées, sont suffisamment graves pour nécessiter un soutien plus ou moins important.

  • Un certain nombre de maladies prénatales, périnatales et postnatales peut causer des handicaps intellectuels, mais aucune cause spécifique ne peut être identifiée dans 60 à 80% des cas.

  • Les déficits du langage et des capacités personnelles et sociales peuvent être secondaires à des difficultés affectives, une carence environnementale, des troubles d'apprentissage ou une surdité plutôt qu'à un handicap intellectuel.

  • Dépister à l'aide de tests tels que l'Ages and Stages Questionnaire ou le Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) et adresser en vue de test d'intelligence et d'évaluation neuro-développementale standards.

  • Rechercher des causes spécifiques par imagerie crânienne, tests génétiques (p. ex., analyse chromosomique des microréseaux, séquençage de l'exome), et d'autres examens selon les indications cliniques.

  • Fournir un programme personnalisé et complet (dont le soutien et des conseils de la part de la famille) avec l'aide d'une équipe multidisciplinaire.

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