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Troubles du spectre autistique

Par Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Les troubles du spectre autistique sont des troubles du développement neurologique caractérisés par une altération de l'interaction sociale et de la communication, des comportements répétitifs et stéréotypés et un développement intellectuel dysharmonieux avec, souvent, un handicap intellectuel. Les symptômes débutent au cours de la petite enfance. Chez la plupart des enfants, la cause est inconnue, bien que les résultats des recherches soient en faveur d’une composante génétique; chez certains patients le trouble peut être provoqué par une maladie. Le diagnostic repose sur l'anamnèse et l'observation du développement. Le traitement consiste en une prise en charge comportementale et parfois un traitement médicamenteux.

Les troubles du spectre autistique représentent une gamme de différents troubles du développement neurologique qui sont considérées comme des troubles du développement neurologique. Les troubles du développement neurologique sont des pathologies neurologiques qui apparaissent tôt dans l'enfance, généralement avant l'entrée à l'école, et qui perturbent le développement du fonctionnement personnel, social, scolaire et/ou professionnel. Ils impliquent généralement des difficultés d'acquisition, de conservation ou d'application de compétences ou d'ensembles d'informations spécifiques. Les troubles du développement neurologique peuvent provoquer des troubles de l'attention, de la mémoire, de la perception, du langage, de la résolution des problèmes ou des interactions sociales. D'autres troubles du développement neurologique fréquents sont le trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel, les troubles de l'apprentissage (p. ex., dyslexie), et les déficiences intellectuelles.

Les estimations actuelles de la prévalence des troubles du spectre autistique sont de l'ordre de 1/68 aux États-Unis, avec des fourchettes similaires dans d'autres pays. L'autisme est environ 4 fois plus fréquent chez les garçons. Au cours des dernières années, il y a eu une augmentation rapide du nombre de diagnostics de troubles du spectre autistique, en partie du fait des modifications des critères diagnostiques.

Étiologie

La cause spécifique dans la plupart des cas de troubles du spectre autistique reste inconnue. Cependant, certains cas ont été associés à la rubéole congénitale, à la maladie des inclusions cytomégaliques, à la phénylcétonurie ou au syndrome de l'X fragile.

De solides données soutiennent l'existence d'une composante génétique. Pour les parents d'un enfant atteint de troubles du spectre autistique, le risque d'avoir un autre enfant atteint de troubles du spectre autistique est 50 à 100 fois plus élevé. Le taux de concordance de l'autisme est élevé chez les jumeaux monozygotes. Les recherches sur les familles ont évoqué plusieurs gènes cibles, dont ceux liés aux récepteurs des neurotransmetteurs (serotonin and gamma-aminobutyric acid [GABA]) and CNS structural control (HOX gènes). Des causes environnementales ont été suspectées mais ne sont pas prouvées. Il existe des indices solides selon lesquels les vaccins ne provoquent pas l'autisme et l'étude initiale qui a suggéré cette association a été retirée car son auteur avait falsifié les données (voir aussi le vaccin ROR et l'autisme).

Les différences de structure et de fonction cérébrales sont probablement à la base de l'étiologie des troubles du spectre autistique. Certains enfants atteints de troubles du spectre autistique ont des ventricules dilatés, certains ont une hypoplasie du vermis cérebelleux et d'autres ont des anomalies des noyaux du tronc cérébral.

Symptomatologie

Les troubles du spectre autistique peuvent se manifester au cours de la première année de vie, mais, en fonction de la gravité des symptômes, le diagnostic peut ne pas être clairement posé jusqu'à l'âge de scolarisation.

Deux éléments principaux caractérisent les troubles du spectre autistique:

  • Déficits persistants de la communication et l'interaction sociale

  • Des types de comportement, d'intérêts et/ou d'activités répétitifs et limités

Ces deux caractéristiques doivent être présentes à un jeune âge (bien qu'elles ne soient pas reconnues à ce moment-là) et elles doivent être suffisamment sévères pour compromettre considérablement la capacité de l'enfant à fonctionner à la maison, à l'école ou dans d'autres situations. Les manifestations doivent être plus intenses que celles attendues compte tenu du niveau de développement de l’enfant et ajustées en fonction des normes des différentes cultures.

Les exemples de déficits de la communication et l'interaction sociale comprennent

  • Déficits de la réciprocité sociale et/ou émotionnelle (p. ex., absence d'ouverture ou de réponse à des interactions sociales ou de conversation, pas de partage des émotions)

  • Déficits dans la communication sociale non verbale (p. ex., difficulté à interpréter le langage corporel, les gestes et les expressions des autres; diminution des expressions faciales et des gestes et/ou contact avec les yeux)

  • Déficits dans le développement et le maintien des relations (p. ex., se faire des amis, en ajustant le comportement à des situations différentes)

Les premières manifestations que les parents remarquent peuvent consister en un retard dans le développement du langage et un manque d'intérêt pour les parents ou le jeu typique.

Des exemples de types de comportement, d'intérêts et/ou d'activités répétitifs et restreints comprennent

  • Des mouvements ou un langage stéréotypés ou répétitifs (p. ex., battement des mains répétés, répéter des phrases idiosyncrasiques ou en écholalie, aligner des jouets)

  • Une adhérence immuable à des routines et/ou à des rituels (p. ex., ressentir une détresse extrême lors de petits changements des repas ou de vêtements, avoir des rituels stéréotypés de salutation)

  • Des intérêts fixes très restreints, anormalement intenses (p. ex., une préoccupation en ce qui concerne les aspirateurs, des patients âgés écrivant les horaires des compagnies aériennes)

  • Des réactions extrêmes ou anormalement insuffisantes des signaux sensoriels (p. ex., une extrême aversion pour des odeurs, des goûts, ou des textures spécifiques; une apparente indifférence à la douleur ou à la température)

Certains enfants s'automutilent (comportement autoagressif). Environ 25% des enfants atteints perdent des compétences antérieurement acquises.

Tous les enfants atteints de troubles du spectre autistique ont au moins quelques difficultés dans les interactions, le comportement et la communication; cependant, la gravité des problèmes varie énormément.

La théorie actuelle considère qu'un problème fondamental des troubles du spectre autistique est une cécité psychique, une incapacité à imaginer ce qu'une autre personne pourrait penser. On pense que cette difficulté aboutit à des anomalies de l'interaction qui, à leur tour, induisent un développement anormal du langage. Un des marqueurs les plus précoces et les plus sensibles de l'autisme est l'incapacité de l'enfant d'1 an à pointer les objets de façon communicative à distance. Il est théorisé que l’enfant ne peut pas imaginer qu’une autre personne puisse comprendre ce qui est indiqué; au lieu de cela, l’enfant montre ce qu’il veut uniquement en touchant physiquement l’objet désiré ou en utilisant la main de l’adulte comme outil pour l'obtenir.

Les comorbidités sont fréquentes, en particulier déficience intellectuelle et troubles de l'apprentissage. Les signes neurologiques non focalisés comprennent une démarche mal coordonnée et des mouvements stéréotypés. Des convulsions surviennent chez 20 à 40% de ces enfants (en particulier ceux qui ont un quotient intellectuel [QI] < 50).

Diagnostic

  • Bilan clinique

Le diagnostic est clinique, il est basé sur les critères du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) et il nécessite habituellement des éléments en faveur d'une altération des interactions sociales et de la communication et la présence de ≥ 2 comportements et d'intérêts restreints, répétitifs et stéréotypés. Bien que les manifestations des troubles du spectre autistique puissent varier de manière significative en portée et gravité, les catégorisations précédentes telles que le syndrome d'Asperger, le trouble désintégratif de l'enfance, et le trouble envahissant du développement sont englobés dans les troubles du spectre autistique et ne sont plus distingués.

Les tests de dépistage comprennent le Questionnaire de la communication sociale et la check-list modifiée pour l'autisme chez l'enfant en bas âge (Social Communication Questionnaire and the Modified Checklist for Autism in Toddlers [M-CHAT-R]). M-CHAT est disponible online.Voir aussi l'American Academy of Neurology de Practice Parameter: Screening and Diagnosis of Autism et l'American Academy of Pediatrics' Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders. Des tests formels standards de diagnostic tels que l'Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2), basés sur les critères de la DSM-5, sont généralement effectués par des psychologues ou des pédiatres dudéveloppement-comportementaux. Les enfants qui ont un trouble du spectre autistique peuvent être difficiles à tester; ils ont souvent de meilleurs résultats aux épreuves de performance qu'aux épreuves verbales des tests du QI et ils peuvent montrer des performances conformes à leur âge pour certains items malgré un retard cognitif dans la plupart des domaines. Néanmoins, il est de plus en plus possible de poser un diagnostic fiable des troubles du spectre autistique à un jeune âge. L'évaluation par un examinateur expérimenté du test de QI peut, dans nombre de cas, apporter des éléments de pronostic utiles.

Traitement

  • Thérapie comportementale

  • Orthophonie

  • Parfois, la kinésithérapie et l'ergothérapie

  • Traitement médicamenteux

Le traitement est habituellement multidisciplinaire et des études récentes montrent des bénéfices quantifiables des approches comportementales intensives qui favorisent les interactions et une communication sensée. Les psychologues et les éducateurs se concentrent habituellement sur l'analyse comportementale puis adaptent leurs stratégies de prise en charge comportementale aux problèmes spécifiques de comportement de l'enfant à domicile et à l'école. Voir aussi l'American Academy of Pediatrics Management of Children with Autism Spectrum Disorders.

L'orthophonie doit débuter tôt et utiliser une série de moyens comprenant les signes, les échanges d'images et des systèmes de communication qui favorisent le communication comme ceux qui génèrent une vocalisation basée sur des symboles que les enfants choisissent sur une tablette ou autre dispositif portable, ou la parole. Les kinésithérapeutes et les ergothérapeutes planifient et appliquent des stratégies pour aider les enfants atteints à compenser leurs déficits spécifiques dans les fonctions motrices, l'organisation motrice et sensorielle.

Le traitement pharmacologique peut soulager les symptômes. Il existe des preuves selon lesquelles les médicaments antipsychotiques atypiques (p. ex., la rispéridone, l'aripiprazole) améliorent les problèmes de comportement, tels que les comportements rituels, d'automutilation, et agressifs. D'autres médicaments sont parfois utilisés pour le contrôle de symptômes spécifiques, y compris des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine pour les comportements rituels, des stabilisateurs de l'humeur (p. ex., le valproate) pour l'automutilation et comportements impulsifs, et des stimulants et d'autres médicaments des déficits de l'attention/hyperactivité pour l'inattention, l'impulsivité, et l'hyperactivité.

Les interventions diététiques, dont certains suppléments vitaminiques et un régime sans gluten et sans caséine, ne se sont pas révélées d'une utilité suffisante pour être recommandées; cependant, de nombreuses familles choisissent de les utiliser, ce qui oblige à vérifier l'absence de carences et d'excès alimentaires. D'autres approches et investigations thérapeutiques complémentaires (p. ex., communication facilitée, traitement chélateur, formation à l'intégration auditive et traitement hyperbare en oxygène) n'ont pas encore démontré leur efficacité.

Points clés

  • Les enfants présentent une altération des interactions et de la communication sociales, des comportements répétitifs et stéréotypés et un développement intellectuel dysharmonieux avec souvent un handicap intellectuel.

  • La cause est généralement inconnue, mais il semble y avoir une composante génétique; les vaccins ne sont pas la cause.

  • Les tests de dépistage comprennent le Questionnaire de la communication sociale et la check-list modifiée pour l'autisme chez l'enfant en bas âge (Social Communication Questionnaire and the Modified Checklist for Autism in Toddlers [M-CHAT-R]).

  • L'examen diagnostique formel est généralement effectué par des psychologues ou des pédiatres spécialisés en développement comportemental.

  • Le traitement est généralement multidisciplinaire, avec utilisation d'approches comportementales intensives qui favorisent les interactions et la communication.

  • Les médicaments (p. ex., les antipsychotiques atypiques) peuvent utiles contre les troubles graves du comportement (p. ex., l'automutilation, agression).

Lectures complémentaires