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Troubles du spectre autistique

(Troubles envahissants du développement)

Par Stephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Les troubles du spectre autistique sont des pathologies neurodéveloppementales caractérisées par une altération de l'interaction sociale et de la communication, des comportements répétitifs et stéréotypés et un développement intellectuel dysharmonieux avec, souvent, un handicap intellectuel. Les symptômes débutent au cours de la petite enfance. Chez la plupart des enfants, la cause est inconnue, bien que les résultats des recherches soient en faveur d’une composante génétique; chez certains patients le trouble peut être provoqué par une maladie. Le diagnostic repose sur l'anamnèse et l'observation du développement. Le traitement consiste en une prise en charge comportementale et parfois un traitement médicamenteux.

L’autisme, une pathologie neurodéveloppementale, est le plus fréquent des troubles du spectre autistique ou troubles envahissants du développement, Troubles du spectre autistique. La prévalence des troubles du spectre autistique est actuellement estimée à environ 1/88. L'autisme est 2 à 4 fois plus fréquent chez les garçons. Au cours des dernières années, il y a eu une augmentation rapide du nombre de diagnostics de troubles du spectre autistique, en partie du fait des modifications des critères diagnostiques.

Troubles du spectre autistique

Sous-type

Caractéristiques

Syndrome d'Asperger

Le langage et la cognition sont généralement meilleurs que dans l'autisme

Les patients sont isolés socialement et souvent considérés comme étranges ou excentriques

Maladresse

Des types de comportement, d'intérêts et d'activités répétitifs

Réponses sensorielles anormales (p. ex., sensibilité extrême aux bruits, aux odeurs ou goûts de la nourriture, aux textures des vêtements)

Déficits pragmatiques (p. ex., utilisation extrêmement concrète du langage, difficultés à reconnaitre l'ironie ou les blagues)

Autisme (troubles autistiques)

Début habituellement avant 3 ans

Altération des interactions et de la communication sociale

Comportement stéréotypé et répétitif

Un certain degré de handicap intellectuel dans de nombreux cas

Une sévère régression du langage et de la sociabilité survient entre 18 et 24 mois dans 25% des cas environ

Trouble désintégratif de l'enfance

Après 2 ans de développement normal, une régression marquée survient dans au moins 2 des domaines suivants:

  • Aptitudes sociales

  • Langage

  • Contrôle sphinctérien vésical et anal

  • Capacités motrices

Peut même devenir plus grave que ce qui est habituel dans l'autisme

D'autres comportements peuvent évoquer un autisme ou une schizophrénie infantile

Trouble envahissant du développement non autrement spécifié

Ne remplit pas les critères d'un autre sous-type mais comporte cependant un large éventail de problèmes cognitifs et comportementaux et de déficiences dans les interactions sociales

Généralement moins grave que l'autisme

Syndrome de Rett

Affecte le développement après une période initiale de 6 mois de développement normal

Ralentissement de la croissance céphalique

Grave handicap intellectuel

Dégradation des interactions sociales

Perte du langage (si présente sous quelque forme que ce soit) et de l'utilisation intentionnelle des mains (il en résulte des " torsions des mains stéréotypées ")

Convulsions

Signes d'autisme

Ataxie

Affecte principalement les filles (dû à une mutation du gène MECP2 sur Xq28)

Étiologie

Dans la plupart des cas de troubles du spectre autistique, la cause reste inconnue. Cependant, certains cas ont été associés à la rubéole congénitale, à la maladie des inclusions cytomégaliques, à la phénylcétonurie ou au syndrome de l'X fragile.

De solides données soutiennent l'existence d'une composante génétique. Pour les parents d'un enfant atteint de troubles du spectre autistique, le risque d'avoir un autre enfant atteint de troubles du spectre autistique est 50 à 100 fois plus élevé. Le taux de concordance de l'autisme est élevé chez les jumeaux monozygotes. Les recherches sur les familles ont évoqué plusieurs gènes cibles, dont ceux liés aux récepteurs des neurotransmetteurs (sérotonine et acide gamma-aminobutyrique [GABA]) et du contrôle de structural du SNC (gènes HOX). Des causes environnementales ont été suspectées mais ne sont pas prouvées. Il existe des preuves solides que les vaccinations ne provoquent pas l'autisme; cependant, beaucoup continuent de le croire.

Les anomalies de la structure et de la fonction cérébrales sont probablement pour beaucoup dans la pathogénie de l'autisme. Certains enfants atteints d'autisme ont des ventricules dilatés, certains ont une hypoplasie du vermis cérebelleux et d'autres ont des anomalies des noyaux du tronc cérébral.

Symptomatologie

L'autisme classique se manifeste habituellement au cours de la première année de vie et presque toujours avant l'âge de 3 ans. Le trouble est caractérisé par

  • Interaction anormale (c.-à-d., défaut d'attachement, incapacité de faire des câlins ou d'établir des relations de réciprocité, évitement du regard)

  • Besoin d'immuabilité (c.-à-d., résistance au changement, accomplissement de rituels, attachement important aux objets familiers, comportement répétitif et stéréotypé)

  • Troubles de la parole et du langage (allant d'un mutisme total à un retard de langage et à l'utilisation d'un langage fortement idiosyncrasique)

  • Performances intellectuelles inégales

Certains enfants s'auto mutilent (comportement autoagressif). Environ 25% des enfants atteints perdent des compétences antérieurement acquises.

Tous les enfants atteints de troubles du spectre autistique rencontrent les mêmes difficultés dans les interactions, le comportement et la communication; cependant, la gravité des problèmes varie énormément. Néanmoins, certains traits caractéristiques montrent bien la spécificité du diagnostic (v. Troubles du spectre autistique). Les enfants atteints de syndrome d'Asperger ont généralement de meilleures performances intellectuelles que les enfants qui ont des troubles autistiques classiques. Ils n'ont également pas les retards de langage typiques des enfants atteints de troubles autistiques classiques; cependant, ils ont des anomalies détectables du langage pragmatique (social), telles que des anomalies de l'interprétation littérale du langage idiomatique et des difficulté à comprendre l'humour. Les enfants atteints de trouble désintégratif de l'enfance se développent normalement jusqu'à environ 2 ans, puis leurs compétences se détériorent.

La théorie actuelle considère qu'un problème fondamental des troubles du spectre autistique est une cécité psychique, une incapacité à imaginer ce qu'une autre personne pourrait penser. On pense que cette difficulté aboutit à des anomalies de l'interaction qui, à leur tour, induisent un développement anormal du langage. Un des marqueurs les plus précoces et les plus sensibles de l'autisme est l'incapacité de l'enfant d'1 an à pointer les objets de façon communicative. Il est théorisé que l’enfant ne peut pas imaginer qu’une autre personne puisse comprendre ce qui est indiqué; au lieu de cela, l’enfant montre ce qu’il veut uniquement en touchant physiquement l’objet désiré ou en utilisant la main de l’adulte comme outil pour l'obtenir.

Les signes neurologiques non focalisés comprennent une démarche mal coordonnée et des mouvements stéréotypés. Des convulsions surviennent chez 20 à 40% de ces enfants (en particulier ceux qui ont un quotient intellectuel [QI] < 50).

Diagnostic

  • Bilan clinique

Le diagnostic est purement clinique et nécessite habituellement des éléments en faveur d'une altération des interactions sociales et de la communication et la présence de comportements et d'intérêts restreints, répétitifs et stéréotypés. Les tests de dépistage comprennent le Questionnaire de la communication sociale et la check-list modifiée pour l'autisme chez l'enfant en bas âge (Social Communication Questionnaire and the Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT). M-CHAT est disponible onlinen ligne.V. aussi the American Academy of Neurology’s Practice Parameter: Screening and Diagnosis of Autism et l'American Academy of Pediatrics'Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders. Des tests formels standards de diagnostic tels que l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), basé sur les critères du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition Text Revision (DSM-IV-TR), sont habituellement effectués par des psychologues ou des pédiatres spécialiste du développement comportemental. Les enfants qui ont un trouble du spectre autistique sont difficiles à tester; ils ont habituellement de meilleurs résultats aux épreuves de performance qu'aux épreuves verbales des tests du QI et ils peuvent montrer des performances conformes à leur âge pour certains items malgré un retard cognitif dans la plupart des domaines. Néanmoins, l'évaluation par un examinateur expérimenté du test de QI peut, dans nombre de cas, apporter des éléments de pronostic utiles.

Traitement

  • Thérapie comportementale

  • Orthophonie

  • Parfois, la kinésithérapie et l'ergothérapie

  • Traitement médicamenteux

Le traitement est habituellement multidisciplinaire et des études récentes montrent des bénéfices quantifiables des approches comportementales intensives qui favorisent les interactions et une communication sensée. Les psychologues et les éducateurs se concentrent habituellement sur l'analyse comportementale puis adaptent leurs stratégies de prise en charge comportementale aux problèmes spécifiques de comportement de l'enfant à domicile et à l'école. V. aussi l'American Academy of Pediatrics Management of Children with Autism Spectrum Disorders.

L'orthophonie doit débuter tôt et utiliser une série de moyens comprenant les signes, les échanges d'images et des systèmes de communication qui favorisent le communication comme ceux qui génèrent une vocalisation basée sur des symboles que les enfants choisissent sur une tablette ou autre dispositif portable, ou la parole. Les kinésithérapeutes et les ergothérapeutes planifient et appliquent des stratégies pour aider les enfants atteints à compenser leurs déficits spécifiques dans les fonctions motrices et l'organisation motrice.

Il existe des preuves selon lesquelles les médicaments antipsychotiques atypiques (p. ex., la rispéridone, l'aripiprazole) améliorent les problèmes de comportement, tels que les comportements rituels, d'automutilation, et agressifs. D'autres médicaments sont parfois utilisés pour le contrôle de symptômes spécifiques, y compris des inhibiteurs de la recapture de la sérotonine pour les comportements rituels, des stabilisateurs de l'humeur (p. ex., le valproate) pour l'automutilation et comportements impulsifs, et des stimulants et d'autres médicaments des déficits de l'attention/hyperactivité pour l'inattention, l'impulsivité, et l'hyperactivité.

Les interventions diététiques, dont certains suppléments vitaminiques et un régime sans gluten et sans caséine, ne se sont pas révélées d'une utilité suffisante pour être recommandées; cependant, de nombreuses familles choisissent de les utiliser. D'autres approches et investigations thérapeutiques complémentaires (p. ex., communication facilitée, traitement chélateur, formation à l'intégration auditive et traitement hyperbare en O2) n'ont pas encore démontré leur efficacité.

Points clés

  • Les enfants présentent une altération des interactions et de la communication sociales, des comportements répétitifs et stéréotypés et un développement intellectuel dysharmonieux avec souvent un handicap intellectuel.

  • La cause est généralement inconnue, mais il semble y avoir une composante génétique; les vaccins ne sont pas la cause.

  • Les tests de dépistage comprennent le Questionnaire de la communication sociale et la check-list modifiée pour l'autisme chez l'enfant en bas âge (Social Communication Questionnaire and the Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT).

  • L'examen diagnostique formel est généralement effectué par des psychologues ou des pédiatres spécialisés en développement comportemental.

  • Le traitement est généralement multidisciplinaire, avec utilisation d'approches comportementales intensives qui favorisent les interactions et la communication.

  • Les médicaments (p. ex., les antipsychotiques atypiques) peuvent utiles contre les troubles graves du comportement (p. ex., l'automutilation, agression).

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