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Cutis laxa

Par David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany

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La cutis laxa est caractérisée par une laxité excessive de la peau qui forme des plis flasques. Le diagnostic est clinique. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais la chirurgie plastique est parfois utile.

Une cutis laxa peut être héréditaire ou acquise. Il existe 4 formes héréditaires: l'une est autosomique dominante, une autre est liée à l'X et les 2 autres formes sont autosomiques récessives. Les formes autosomiques récessives sont les plus fréquentes. L'une de ces formes récessives entraîne des complications cardiovasculaires, respiratoires et digestives potentiellement mortelles. Les autres formes héréditaires sont relativement bénignes.

Exceptionnellement, le nourrisson peut acquérir une cutis laxa après une maladie fébrile ou en réaction à certains médicaments (p. ex., hypersensibilité à la pénicilline; exposition fœtale à la pénicillamine). Chez l'enfant et l'adolescent, une cutis laxa acquise apparaît habituellement après une maladie sévère avec fièvre, polysérite, ou érythème polymorphe. Chez l'adulte, elle peut se développer insidieusement ou en association avec divers troubles, en particulier des dyscrasies plasmocytaires ( Revue générale des troubles plasmocytaires). La défaillance sous-jacente dans ces cas acquis reste inconnue, mais dans toutes les formes on retrouve une fragmentation de l'élastine.

Physiopathologie

La cutis laxa est due à un métabolisme anormal de l'élastine qui réduit élasticité cutanée. La cause précise est inconnue sauf dans les cas où un défaut sous-jacent congénital du gène (p. ex., des gènes ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, ou ATP7A) peut être identifié. Plusieurs facteurs, tels qu'une carence en cuivre, un défaut quantitatif et morphologique de l'élastine, des élastases et des inhibiteurs de l'élastase, sont impliqués dans les anomalies de dégradation de l'élastine.

Symptomatologie

Dans les formes héréditaires, l’hyperlaxité cutanée peut être présente dès la naissance ou se développer plus tard; elle se manifeste partout où la peau est normalement lâche et fait des plis, mais c’est au visage qu'elle est la plus évidente. Les enfants atteints présentent un visage triste ou churchillien et un nez busqué. La forme bénigne autosomique récessive entraîne aussi un déficit intellectuel et une hyperlaxité articulaire. Les hernies et les diverticules digestifs sont fréquents. Si la maladie est sévère, un emphysème pulmonaire peut se développer et provoquer un cœur pulmonaire. Des bronchectasies, une insuffisance cardiaque et des anévrismes aortiques peuvent aussi survenir.

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Parfois, biopsie de la peau, examens de recherche de complications

Le diagnostic est clinique. Il n’y a pas de test de laboratoire spécifique; cependant, une biopsie cutanée peut être faite. Certains tests (p. ex., échocardiographie, rx thorax) peuvent être effectués pour rechercher des pathologies associées (p. ex., emphysème, cardiomégalie, insuffisance cardiaque) en cas de symptômes cardiopulmonaires. Les tests génétiques sont indiqués en cas d'apparition précoce d'une cutis laxa ou d'une anamnèse de famille évocatrice parce que les résultats des tests peuvent prédire le risque de transmission à la descendance et de participation d'organes extracutanés. La cutis laxa typique se différencie du syndrome d'Ehlers-Danlos par l'absence de fragilité cutanée et d'hyperlaxité articulaire. D'autres maladies entraînent parfois des zones de peau lâche. Chez une fille atteinte du syndrome de Turner, les plis cutanés lâches de la base du cou se tendent au fil de l'âge pour ressembler à des palmures. Dans la neurofibromatose, des neurofibromes plexiformes unilatéraux peuvent se développer, mais leur aspect et leur texture les distinguent de la cutis laxa.

Traitement

  • Parfois, chirurgie plastique

Il n'y a pas de traitement spécifique. La chirurgie plastique améliore considérablement l'aspect physique des patients atteint de cutis laxa héréditaire, mais est moins efficace dans les formes acquises. La cicatrisation est habituellement simple, mais la laxité cutanée peut récidiver. Les complications extracutanées seront traitées de façon adaptée.