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Ostéogenèse imparfaite

Par David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

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L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire du collagène, entraînant une fragilité anormale et généralisée des os; elle est parfois accompagnée d’une surdité de perception, de sclérotiques bleues, d’une dentinogenèse imparfaite, d’une hyperlaxité articulaire.

Il y a 4 principaux types d’ostéogénèse imparfaite; les types I et IV sont autosomiques dominants, alors que les types II et III sont autosomiques récessifs. Quatre-vingt dix pour cent des sujets qui ont l'un des principaux types ont des mutations des gènes codant pour les chaînes pro-alpha du procollagène de type I, COL1A1 ou COL1A2. D'autres types sont rares et sont causés par des mutations de gènes différents.

Symptomatologie

La perte auditive est présente chez 50 à 65% des patients atteints d’ostéogénèse imparfaite et peut survenir dans chacun des 4 types.

Le type I est le moins sévère. La symptomatologie chez certains patients se limite à des sclérotiques bleues (dues au défaut de tissu conjonctif rendant visible le tissu vasculaire sous-jacent) et à des douleurs musculosquelettiques dues à l'hyperlaxité articulaire. Des fractures récidivantes sont possibles dans l'enfance.

Le type II (type néonatal mortel ou ostéogénèse imparfaite congénitale) est le plus sévère. De multiples fractures congénitales entraînent un raccourcissement des membres. Les sclérotiques sont bleues. Le crâne est mou avec un ressenti de " sac d’os " à la palpation. Comme le crâne est mou, le traumatisme obstétrical peut entraîner une hémorragie intracrânienne et une mort fœtale tardive ou alors le nouveau-né peut décéder brutalement pendant les premiers jours ou semaines de vie.

Le type III est la plus grave forme non mortelle d'ostéogénèse imparfaite. Les patients qui présentent un type III ont une petite taille, une scoliose et des fractures multiples et récidivantes. Une macrocéphalie avec un faciès triangulaire et des déformations thoraciques sont fréquentes. La coloration sclérale est variable.

Le type IV est de gravité intermédiaire. La survie est élevée. Les os se fracturent facilement dans l'enfance, avant même l'adolescence. Les sclérotiques sont généralement de couleur normale. Petite taille modérée. Un diagnostic précis est important, car le patient peut bénéficier d'un traitement.

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Parfois, analyse du pro-collagène de type I ou tests génétiques

Le diagnostic est habituellement clinique, mais il n'existe pas de critères standardisés. L'analyse du pro-collagène de type I (un composant structurel des os, des ligaments et des tendons), à partir de cultures de fibroblastes (obtenus par biopsie cutanée) ou le séquençage des gènes COL1A1 et COL1A2 peuvent être utilisés lorsque le diagnostic clinique est incertain. L'ostéogénèse imparfaite sévère peut être détectée in utero par échographie de niveau II.

Traitement

  • Hormone de croissance

  • Bisphosphonates

L'hormone de croissance stimule la croissance des enfants réactifs à la GH (types I et IV). L'expérience de l'utilisation des bisphosphonates IV (p. ex., pamidronate 0,5 à 3 mg/kg 1 fois/jour pendant 3 jours, répétée si nécessaire q 4 à 6 mois plus tard) est limitée chez l'enfant, mais ils peuvent augmenter la densité osseuse et réduire la douleur osseuse et la fréquence des fractures. Des résultats préliminaires font espérer que l'alendronate oral (1 mg/kg, 20 mg maximum) soit aussi efficace. La chirurgie orthopédique, la kinésithérapie, l'ergothérapie permettent de prévenir les fractures et d'améliorer les capacités fonctionnelles. Les implants cochléaires sont indiqués dans certains cas de surdité.

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