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Syndrome ongles-rotule (nail-patella)

(Ostéo-onychodysplasie; arthro-onycodysplasie; onycho-ostéodysplasie)

Par David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany

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Le syndrome ongles-rotule (nail-patella) st une affection familiale rare du tissu mésenchymateux, caractérisée par des anomalies osseuses, articulaires, unguéales et rénales.

Le syndrome ongles-rotule (nail-patella) est une maladie autosomique dominante due à une mutation du gène du facteur de transcription LMX1B, qui joue un rôle important dans l'organogénèse des membres et le développement du rein chez les vertébrés.

Il existe une hypoplasie ou une absence bilatérale, de la rotule, une subluxation de la tête radiale au coude et des exostoses de l'os iliaque. Les ongles des mains et des pieds sont absents ou hypoplasiques et de surface irrégulière avec des sillons.

Une atteinte rénale concerne jusqu’à 50% des patients; elle est due à des dépôts glomérulaires, segmentaires et focaux d’IgM et de C3. La protéinurie et l'hématurie en sont la manifestation la plus fréquente, mais 30% environ des patients présentant une atteinte rénale évoluent lentement vers l’insuffisance rénale.

Le diagnostic est évoqué cliniquement; parfois la biopsie rénale et la rx osseuse sont indiquées, et elles sont diagnostiques. La recherche des mutations du gène LMX1B, est possible, y compris pour un diagnostic prénatal, mais le type de mutation ne préjuge habituellement pas de la gravité clinique. Des mutations LMXB1 affectant uniquement le rein ont été décrites.

Il n'existe pas de traitement spécifique, mais lorsqu'elle a été indiquée, la transplantation rénale s'est avérée efficace sans récidive de la maladie sur le greffon.