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Introduction aux troubles musculaires héréditaires

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales. La dystrophie de Duchenne est la plus fréquente et la plus sévère des dystrophies musculaires. La dystrophie de Becker a un début plus tardif et ses symptômes sont moins sévères ( Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker). Les autres formes comprennent la dystrophie d'Émery-Dreifuss, la dystrophie myotonique, la dystrophie des ceintures, la dystrophie facioscapulohumérale, dystrophie musculaire oculopharyngée et les dystrophies musculaires congénitales ( Autres dystrophies musculaires). Les dystrophies musculaires se différencient par une distribution sélective de la faiblesse musculaire et par la nature précise de l'anomalie génétique.

D'autres troubles musculaires héréditaires sont les myopathies congénitales ( Myopathies congénitales) et la paralysie périodique familiale ( Paralysie périodique familiale).

Les maladies musculaires héréditaires d'origine métabolique, comme les maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale et les maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses) sont traitées Maladies héréditaires du métabolisme. Seuls les troubles qui ont tous ou la plupart de leurs effets sur les muscles sont abordés dans ce chapitre.