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Myopathies congénitales

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires héréditaires primitives qui entraînent une hypotonie et un déficit musculaire dès la période néonatale ou, dans certains cas, un retard moteur diagnostiqué plus tard dans l'enfance.

Les 4 myopathies congénitales les plus fréquentes sont les suivantes

  • Némaline

  • Myotubulaire

  • Noyau

  • Myopathie avec disproportion des types de fibres

Les 4 types se différencient par leurs formules histopathologiques, leurs symptômes et leurs pronostics. Le diagnostic est orienté par les signes cliniques évocateurs et confirmé par la biopsie musculaire. Le traitement un traitement de support fait appel à la kinésithérapie, qui permet de préserver les capacités fonctionnelles.

Myopathie à némaline

Elle est la plus fréquente des myopathies congénitales. Elle peut être autosomique dominante ou récessive. Des mutations causales ont été identifiées dans 6 gènes qui sont tous liés à la production de protéines filamentaires. La myopathie à némaline peut être cliniquement grave, modérée ou légère. Les patients gravement atteints peuvent avoir une faiblesse des muscles respiratoires et développer une défaillance respiratoire. La forme modérée entraîne une perte de force progressive des muscles du visage, du cou, du tronc et des pieds, mais l'espérance de vie peut être sensiblement normale. La forme légère n'est pas évolutive et l'espérance de vie est normale.

Myopathie myotubulaire

Cette myopathie liée à l'X est rare, concernant environ 1/50 000 naissances. Elle touche les garçons et induit un déficit sévère des muscles squelettiques, une hypotonie globale et du visage, des troubles de la déglutition et une faiblesse des muscles respiratoires avec défaillance respiratoire. Les formes les moins sévères permettent la survie à l'âge adulte.

Myopathies à multicore

L’hérédité est habituellement autosomique dominante; des formes récessives et sporadiques existent. Ces myopathies sont caractérisées par des zones de la biopsie musculaire, les (cores), dans lesquelles la coloration enzymatique oxydative est absente; les " cores " peuvent être périphériques ou centrales, focales, multiples ou étendues. La myopathie à " central core " a été la première myopathie congénitale à être identifiée.

Les patients les plus atteints développent une hypotonie et un déficit musculaire proximal modéré en période néonatale; parfois les symptômes ne sont pas apparents avant l'âge adulte. Beaucoup ont aussi une hypotonie faciale. La faiblesse musculaire n'est pas évolutive et l'espérance de vie est normale; certains patients sévèrement atteints perdent la marche. Le gène en rapport avec la myopathie congénitale à " central core " est aussi associé à une prédisposition accrue à l’hyperthermie maligne.

Myopathie avec disproportion des types de fibres

Cette myopathie est une maladie héréditaire qui reste mal comprise. Une hypotonie et une faiblesse musculaire du visage, du cou, du tronc et des membres sont souvent associées à des anomalies squelettiques et à des éléments dysmorphiques. L'état de la plupart des enfants atteints s'améliore avec l'âge, mais un petit pourcentage d'entre eux développe une défaillance respiratoire.