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Paralysie périodique familiale

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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La paralysie périodique familiale est une pathologie autosomique dominante rare à pénétrance très variable et caractérisée par des épisodes de paralysie flasque, avec abolition des réflexes ostéotendineux et non réponse musculaire à la stimulation électrique. Il existe 4 formes: hypokaliémique, hyperkaliémique, thyrotoxique et syndrome d'Andersen-Tawil. Le diagnostic est orienté par l'anamnèse et peut être confirmé en provoquant une crise (p. ex., en administrant soit du glucose et de l'insuline afin de produire une hypokaliémie, soit du KCl afin de produire une hyperkaliémie). Le traitement dépend de la forme.

Chaque forme de paralysie périodique familiale implique un gène et un canal électrolytique différent. Dans 70% des cas, la forme hypokaliémique est due à une mutation de la sous-unité alpha du gène musculaire du canal du Ca sensible au voltage situé sur le chromosome 1q (HypoPP type I). Dans certaines familles, la mutation est située dans la sous-unité-α du gène du canal sodique situé sur le chromosome 17 (HypoPP type II). Bien que la forme la plus fréquente de paralysie périodique familiale, la forme hypokaliémique soit néanmoins assez rare, avec une prévalence de 1/100 000. La forme hyperkaliémique est due à des mutations du gène codant pour la sous-unité α du canal sodique (SCN4A). Les mutations et les canaux d'électrolytes touchés dans la forme thyrotoxique sont inconnues, mais cette forme implique généralement une hypokaliémie et est associée à des symptômes de thyrotoxicose. L'incidence de la forme thyrotoxique est plus élevée chez les hommes asiatiques. Le syndrome d'Andersen-Tawil est dû à un défaut autosomique dominant d'un canal du K (inward-rectifying K channel), un canal potassique avec des propriétés de rectification entrante; les patients peuvent avoir une kaliémie élevée, basse ou normale.

Symptomatologie

Hypokaliémique

Ils débutent habituellement avant l'âge de 16 ans. Le lendemain d'un effort physique intense, le patient se réveille souvent avec une faiblesse musculaire qui peut être modérée et limitée à certains groupes musculaires ou qui peut toucher les quatre membres. Les accès sont aussi précipités par des repas riches en glucides, le stress physique ou émotionnel, la prise d'alcool et l'exposition au froid. Les muscles oculaires, bulbaires et respiratoires sont épargnés. La conscience est intacte. Le taux de K est diminué dans le sérum et les urines. La parésie peut durer jusqu'à 24 h.

Hyperkaliémique

Les accès débutent souvent à un âge plus précoce et sont habituellement plus brefs, plus fréquents et moins sévères. Les épisodes sont déclenchés par le repos après l'exercice physique, par un exercice physique après un repas ou par le jeûne. Une myotonie (retard de la relaxation du muscle après sa contraction) est fréquente. La myotonie de la paupière peut être le seul symptôme.

Thyrotoxique

Les épisodes durent de quelques heures à quelques jours et sont habituellement déclenchés par l'exercice, le stress ou une charge glucidique, comme dans la forme hypokaliémique. Les symptômes de l'hyperthyroïdie (p. ex., anxiété, instabilité émotionnelle, faiblesse, tremblements, palpitations, intolérance à la chaleur, transpiration accrue, perte de poids) sont généralement présents. Les caractéristiques cliniques de l'hyperthyroïdie précèdent souvent l'apparition de la paralysie périodique de plusieurs mois ou années; cependant, les caractéristiques ont été observées se produire en même temps que (chez jusqu'à 60% des patients) ou après le développement de la paralysie périodique (dans jusqu'à 17% des patients).

Syndrome d'Andersen-Tawil

Les épisodes débutent généralement avant l'âge de 20 ans avec certains éléments de la triade clinique de

  • Paralysie périodique

  • Intervalle QT prolongé et troubles du rythme ventriculaires

  • Caractéristiques physiques dysmorphiques

Les caractéristiques physiques dysmorphiques sont une petite taille, une palais ogival, des oreilles basses, un nez large, une micrognathie, un hypertélorisme, une clinodactylie des doigts, des index courts, et une syndactylie des orteils.

Les épisodes sont déclenchés par le repos après l'exercice physique, ils peuvent durer plusieurs jours et survenir tous les mois.

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Dosage de la kaliémie pendant une crise

  • Parfois, tests de provocation

Le meilleur indice diagnostique est la notion d'antécédents familiaux d'épisodes typiques. Mesurée au cours d'un accès, la kaliémie peut être anormale. Les accès peuvent parfois être déclenchés par l'administration de glucose et d'insuline (provoque la forme hypokaliémique) ou par du KCl (forme hyperkaliémique), mais ces tests ne peuvent être pratiqués que par des médecins expérimentés du fait du risque de provoquer une paralysie respiratoire ou des troubles de la conduction cardiaque.

Traitement

  • Dépend du type et de la sévérité

Hypokaliémique

Les accès de paralysie hypokaliémique sont traités par l'administration orale de KCl (de 2 à 10 g dans une solution non sucrée) ou en par du KCl IV. Après un régime pauvre en glucides et en sel, éviter les activités physiques intenses ou la prise d’alcool après les phases de repos et prendre de l'acétazolamide 250 mg po bid peuvent éviter les accès hypokaliémiques.

Hyperkaliémique

Les épisodes de paralysie modérée peuvent être enraillés à leur début par un léger exercice et une prise orale de glucides de 2 g/kg. Un épisode installé requiert des thiazides, de l'acétazolamide, ou une inhalation d'un β-agoniste. Les épisodes sévères nécessitent du gluconate de Ca ou de l'insuline et du glucose IV. Un régime riche en glucides et pauvre en K, éviter le jeûne, les activités intenses après les repas et l'exposition au froid permettent la prévention des accès hyperkaliémiques.

Thyrotoxique

Les épisodes aigus sont traités par KCl ( Paralysie périodique familiale : Hypokaliémique) et taux sériques du K sont étroitement surveillés. Les épisodes sont prévenus par le maintien d'un état euthyroïdien ( Hyperthyroïdie : Traitement) et des β-bloqueurs (p. ex., le propranolol).

Syndrome d'Andersen-Tawil

En plus des changements de mode de vie, dont des niveaux étroitement contrôlés d'exercice ou d'activité, les épisodes peuvent être évités en administrant un inhibiteur de l'anhydrase carbonique (p. ex., de l'acétazolamide). La complication majeure du syndrome d'Andersen-Tawil est mort subite par arythmie cardiaque, et un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur automatique implantable peut être nécessaire pour contrôler les symptômes cardiaques.

Points clés

  • Il existe 4 types de paralysie périodique familiale, qui sont causées par des mutations rares des canaux membranaires des électrolytes.

  • La kaliémie est généralement mais pas toujours anormale, mais peut être basse ou élevée.

  • Les patients présentent des épisodes intermittents de faiblesse, typiquement déclenchés par l'exercice et parfois les repas (particulièrement ceux contenant des hydrates de carbone) ou de l'alcool.

  • Diagnostiquer par les symptômes typiques et mesurer la kaliémie pendant les symptômes.

  • Traiter les épisodes en corrigeant la kaliémie et prévenir les épisodes en recommandant des modifications de style de vie.