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Dysplasies craniotubulaires

Par David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany

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Les dysplasies craniotubulaires sont des ostéopétroses qui comprennent une ostéosclérose mineure et un modelage osseux normal.

Dysplasies métaphysaires (dysplasie métaphysaire ou maladie de Pyle)

Ce trouble autosomique récessif très rare, est souvent confondu avec la dysplasie cranio-métaphysaire. Les patients sont cliniquement normaux, à l'exception d'un genu valgum, bien qu'une scoliose et une fragilité osseuse puissent exister.

Le diagnostic est souvent fait à l'occasion de rx occasionnelles. Les anomalies rx sont nettes. Les os longs sont mal modelés et les corticales sont généralement amincies. Les os longs sont décrits en forme de " flacon d’Erlenmeyer ", en particulier l'extrémité fémorale inférieure. Les os du bassin et de la cage thoracique sont larges. Cependant, le crâne est pratiquement épargné.

Le traitement est souvent inutile, mais peut impliquer des traitements orthodontiques des malformations dentaires ou une chirurgie orthopédique des déformations squelettiques cliniquement significatives.

Dysplasie cranio-métaphysaire

Cette maladie autosomique dominante est causée par des mutations du gène de l'ankylose humaine (ANKH). Une saillie paranasale se développe chez le nourrisson, tandis que l'accroissement et l'épaississement progressifs du crâne et de la mandibule déforment la mâchoire et le visage. L'hyperostose comprime les nerfs crâniens, entraînant leur paralysie. Le trouble d’articulé dentaire peut être gênant; une oblitération partielle des sinus prédispose à des infections nasales et respiratoires récidivantes. La taille et l'état général sont normaux, mais une augmentation progressive de la pression intracrânienne est une complication rare et grave.

Le diagnostic est suspecté devant des anomalies crânio-faciales typiques, qui sont parfois associées à une susceptibilité accrue aux infections des voies respiratoires supérieures, ou le trouble peut être découvert lors d'une évaluation d'une dysfonction d'un nerf crânien qui peuvent résulter d'une compression à la base du crâne. Typiquement, des radiographies simples sont effectuées. Les modifications rx sont liées à l'âge et habituellement manifestes à 5 ans. La densification osseuse est la caractéristique principale de l'atteinte crânienne. Les os longs ont des métaphyses élargies en forme de massue, en particulier à l'extrémité inférieure du fémur. Cependant, ces anomalies sont beaucoup moins marquées que dans la maladie de Pyle. Le rachis et le bassin sont épargnés.

Le traitement consiste en une décompression chirurgicale des nerfs comprimés et en un remodelage des graves anomalies osseuses; cependant, la régénérescence se reproduit.

Dysplasie fronto-métaphysaire

Cette affection se présente sous deux formes distinctes, l’une dominante autosomique, l’autre liée à l’X; elle se manifeste au cours de la petite enfance. L’arcade sourcilière devient proéminente, " en visière ". La mandibule est hypoplasique, avec micrognathie; des anomalies dentaires sont fréquentes. Une surdité apparaît à l'âge adulte du fait d'une sclérose qui rétrécit les trous auditifs internes et l'oreille moyenne, ou bien elle peut provoquer des déformations des osselets. Les os longs des jambes sont légèrement arqués. Des rétractions progressives des doigts peuvent simuler une arthrite. La taille et l'état général sont normaux.

Le diagnostic est suspecté devant une perte auditive chez un patient présentant les anomalies squelettiques décrites précédemment. Typiquement, des rx simples sont effectuées. Radiologiquement, l’hyperostose frontale est évidente; une densification hétérogène est visible sur la voûte crânienne. Les corps vertébraux sont dysplasiques, mais non densifiés. Les crêtes iliaques sont brusquement évasées et le détroit supérieur est déformé. Les épiphyses des têtes fémorales sont aplaties, élargies, avec coxa valga (déformation de la hanche). Les os des doigts sont mal modelés, avec une érosion et une perte de l'interligne articulaire.

Une chirurgie réparatrice est indiquée pour corriger les déformations qui défigurent le patient, notamment la micrognathie sévère, ou celles qui entraînent des problèmes orthopédiques. La perte auditive est traitée par un appareil auditif.