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Hyperostoses craniotubulaires

Par David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research;Hannover Medical School, Braunschweig, Germany;Hannover, Germany

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Les hyperostoses craniotubulaires sont des ostéopétroses qui comprennent des excroissances osseuses qui altèrent les contours osseux et augmentent la densité du squelette.

Hyperostose endostéale (syndrome de Van Buchem)

Cette forme est habituellement autosomique récessive. L'hyperostose et la déformation de la mandibule et des arcades sourcilières deviennent manifestes au cours de l'enfance. Par la suite, la compression de nerfs crâniens conduit à une paralysie faciale et une surdité. L'espérance de vie n'est pas compromise, la taille est normale et les os ne sont pas fragiles. Les rx montrent l'élargissement et la densification de la voûte et la base du crâne et de la mandibule. La table interne de la corticale diaphysaire des os longs est épaissie.

Une décompression chirurgicale des nerfs enclavés peut s'avérer utile.

Sclérostéose

Ce trouble autosomique récessif est dû à une mutation du gène SOST, qui code pour la protéine sclérostine. La sclérostéose est plus fréquente chez les Afrikaners d'Afrique du Sud. L'hyperostose et la densification osseuse, particulièrement du crâne, se développent au cours de la petite enfance. La taille et le poids sont souvent excessifs. Les premiers symptômes peuvent comprendre une surdité et une paralysie faciale par compression. La déformation faciale, qui apparaît vers l'âge de 10 ans, devient finalement sévère. Une syndactylie cutanée ou osseuse des 2e et 3e doigts distingue la sclérostéose des autres maladies du groupe des hyperostoses craniotubulaires.

Le diagnostic est suspecté sur des anomalies squelettiques caractéristiques, en particulier lorsque le patient a également une syndactylie. Typiquement, des rx simples sont effectuées. L'élargissement et la sclérose marqués de la voûte crânienne et de la mandibule sont les principaux signes rx. Les corps vertébraux sont indemnes, bien que leurs pédicules soient condensés. Les os du bassin sont denses, mais gardent des contours normaux. Les os longs sont denses, avec des corticales épaissies et mal modelées. Un test diagnostique génétique est disponible.

Une intervention chirurgicale peut être utile pour soulager une hypertension intracrânienne ou pour décomprimer des nerfs.

Dysplasies diaphysaires (maladie de Camurati-Engelmann)

La dysplasie diaphysaire autosomique dominante, apparaît dans l'enfance et se manifeste par des myalgies, une faiblesse musculaire et une amyotrophie typiquement aux membres inférieurs. Ces symptômes disparaissent habituellement avant l'âge de 30 ans. Les hyperostoses affectent les os longs et le crâne. Une compression des nerfs crâniens et une hypertension intracrânienne peuvent survenir. Certains patients sont sévèrement handicapés; d’autres sont quasiment asymptomatiques.

Le diagnostic est suspecté par l'association de déficits et d'hyperostoses des os longs et du crâne. Typiquement, des rx simples sont effectuées. L'épaississement des faces périostées et médullaires de la corticale diaphysaire des os longs est le principal signe rx, mais les constatations varient. Les contours externes de l'os et des canaux médullaires sont irréguliers. Les extrémités et le squelette axial sont habituellement épargnés. Le crâne est rarement atteint, avec élargissement de la voûte et densification de la base.

La corticothérapie permet de diminuer les douleurs et d'améliorer la force musculaire.