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Hypophosphatasie congénitale

Par David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany

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L'hypophosphatasie congénitale est caractérisée par un taux sérique bas ou nul de phosphatase alcaline du fait de mutations du gène codant la phosphatase alcaline tissulaire non spécifique.

La phosphatase alcaline sérique étant très faible ou nulle, le Ca++ ne se fixe pas sur l'ensemble du squelette, entraînant ostéopénie et hypercalcémie. Le déficit en phosphatases alcalines provoque également une carence en pyridoxine intracellulaire (en vitamine B6), qui peut provoquer des convulsions généralisées. Des vomissements, une stagnation du poids, et l'élargissement des épiphyses (comme dans le rachitisme) sont les signes habituels. Les patients qui survivent au-delà petite enfance ont des déformations osseuses et un nanisme, mais leur développement intellectuel est normal.

Aucun traitement n'est curatif, mais les perfusions de phosphatase alcaline et la greffe de la moelle osseuse ont une efficacité limitée. La vitamine B6 à fortes doses peut réduire les crises; 50 à 100 mg IV administré 1 fois pour une crise active, suivie de 50 à 100 mg po 1 fois/j). Les AINS réduisent les douleurs osseuses.