Environ 1/1000 des femmes apparemment normales ont un caryotype 47,XXX (trisomie X) (1 Référence Environ 1/1000 des femmes apparemment normales ont un caryotype 47,XXX (trisomie X) ( 1). L'âge maternel avancé augmente le risque de trisomie X et le chromosome X surnuméraire est habituellement... en apprendre davantage ).
L'âge maternel avancé augmente le risque de trisomie X et le chromosome X surnuméraire est habituellement d'origine maternelle.
Les anomalies physiques sont rares. Des cycles menstruels irréguliers et une infertilité sont parfois observés. Les filles atteintes peuvent avoir des capacités intellectuelles modérément diminuées et plus de difficultés scolaires que leurs frères et sœurs.
Bien que rares, les femmes 48,XXXX ou 49,XXXXX existent. Il n'existe pas de phénotype constant. Le risque de handicap intellectuel Handicap intellectuel Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel < 70 à 75) associé à des limitations... en apprendre davantage et d'anomalies congénitales augmente sensiblement quand le nombre de chromosomes X est > 3. Le déséquilibre génétique dans la vie embryonnaire précoce peut provoquer un développement anormal.
(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques Overview of Chromosomal Abnormalities Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage et voir Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent comprendre une aneuploïdie, des délétions ou des duplications partielles, ainsi que des mosaïques. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques... en apprendre davantage .)
Référence
1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5