La plupart des malformations congénitales du vagin sont rares. Les malformations vaginales comprennent l'agénésie, l'imperforation hyménale, la duplication et la fusion.
L'agénésie vaginale est également connue sous le nom d'agénésie de Muller, d'aplasie de Muller ou de syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Habituellement, la partie distale du vagin est présente parce qu'elle a une origine embryologique différente. Par conséquent, un examen externe est souvent normal et le diagnostic n’est souvent obtenu qu'à la puberté en raison d'une absence de règles, avec ou sans douleur. L'aménorrhée est due à une agénésie utérine. Si un utérus se développe, il est souvent petit, mais peut il produire un liquide menstruel qui ne peut pas s'écouler, ce qui provoque une douleur. L'agénésie vaginale peut être associée à des anomalies rénales, le plus souvent à une agénésie rénale unilatérale. Elle peut également être associée à des anomalies squelettiques. Les options de traitement comprennent l'auto-dilatation avec des dilatateurs vaginaux et la reconstruction chirurgicale, en fonction des spécificités de l'anomalie. La décision du moment du traitement est laissée au patient.
Les duplications et les fusions ont des expressions variées (p. ex., 2 utérus, 2 cols et 2 vagins ou 2 utérus avec 1 col et 1 vagin). Les filles peuvent avoir également des anomalies du sinus uro-génital, où les voies urinaires et génitales s'ouvrent dans un canal commun et des anomalies du type cloaque où les voies urinaires, génitales et anorectales s'abouchent dans un canal commun. Les anomalies fréquentes des sinus urogénitaux nécessitent souvent une intervention chirurgicale pour reconstruire l'urètre et le vagin. Si le rectum est atteint, il est également reconstruit. La reconstruction est de préférence effectuée au cours de la petite enfance dans un centre spécialisé. En fonction de l'importance de la reconstruction, l'accouchement par césarienne peut être recommandé lorsque les patientes deviennent enceintes.
L'imperforation hyménéale se manifeste par un bombement de l'orifice vaginal en raison de l'accumulation des sécrétions utérines et vaginales provoquées par les œstrogènes maternels. Le traitement de l'imperforation de l'hymen est le drainage chirurgical.
Le plus souvent, le diagnostic des malformations congénitales du vagin est effectué par l'examen clinique, l'échographie et l'injection de produit de contraste.
(Voir aussi Revue générale des anomalies génito-urinaires congénitales.)
