- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de pseudo-accidents vasculaires cérébraux (MELAS)
- Épilepsie myoclonique avec fibres ragged-red (fibres rouges déchiquetées) (MERRF)
- Syndrome de Kearns-Sayre et ophtalmoplégie externe chronique progressive
- Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire (NARP)
- Maladie de Leigh (encéphalopathie nécrosante subaiguë)
- Encéphalomyopathie neurogastro-intestinale mitochondriale
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
- Déficit en déshydrogénase des 3-hydroxyacyl-CoA à longue chaîne
- Déficit en déshydrogénases des acyl-CoA des acides gras à très longue chaîne (VLCADD [very long-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency])
- Acidémie glutarique de type II
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