Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

ParMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Vérifié/Révisé oct. 2021
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Les reins réabsorbent activement des quantités importantes d'acides aminés. Les anomalies du transport des acides aminés dans le tubule rénal comprennent la cystinurie et la maladie de Hartnup, qui sont traitées ailleurs. Maladies du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

En outre, il existe un certain nombre d'autres troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques, y compris ceux qui concernant les acides bêta- et gamma-aminés, le cycle gamma-glutamyl, la glycine, l'histidine, la lysine, la proline et l'hydroxyproline et divers autres troubles des acides aminés.

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  1. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes

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