Troubles du spectre autistique

La cause spécifique dans la plupart des cas de troubles du spectre autistique reste inconnue. Cependant, certains cas ont été associés à la rubéole congénitale, à la maladie des inclusions cytomégaliques, à la phénylcétonurie, à la sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) ou au syndrome de l'X fragile.

De solides données soutiennent l'existence d'une composante génétique. Pour les parents d'un enfant atteint de troubles du spectre autistique, le risque d'avoir un autre enfant atteint de troubles du spectre autistique est 3-10% plus élevé. Le risque est plus élevé (environ 7%) si l'enfant est de sexe féminin et plus faible (environ 4%) si l'enfant est de sexe masculin. Le taux de concordance de l'autisme est élevé chez les jumeaux monozygotes. Les recherches sur les familles ont évoqué plusieurs gènes cibles, dont ceux liés aux récepteurs des neurotransmetteurs (serotonine et gamma-aminobutyric acid [GABA]) et du contrôle structurel du système nerveux central (gènes HOX). Des causes environnementales ont été suspectées mais ne sont pas prouvées. Il existe des preuves solides selon lesquels les vaccins ne provoquent pas l'autisme et l'étude initiale qui a suggéré cette association a été retirée car son auteur avait falsifié les données (voir aussi Vaccin rougeole-oreillons-rubéole [ROR]).

Les différences de structure et de fonction cérébrales sont probablement à la base de l'étiologie des troubles du spectre autistique. Des différences ont été identifiées dans le cervelet, l'amygdale, l'hippocampe, le cortex frontal et les noyaux du tronc cérébral (1).

Des recherches récentes suggèrent que l'incidence des troubles du spectre autistique augmente avec la prématurité (2).

Les troubles du spectre autistique peuvent se manifester au cours de la première année de vie, mais, en fonction de la gravité des symptômes, le diagnostic peut ne pas être clairement posé jusqu'à l'âge de scolarisation.

Deux éléments principaux caractérisent les troubles du spectre autistique:

• Des déficits persistants de la communication et l'interaction sociale

• Des types de comportement, d'intérêts et/ou d'activités répétitifs et limités

Ces deux caractéristiques doivent être présentes à un jeune âge (bien qu'elles ne soient pas reconnues à ce moment-là) et elles doivent être suffisamment sévères pour compromettre considérablement la capacité de l'enfant à fonctionner à la maison, à l'école ou dans d'autres situations. Les manifestations doivent être plus intenses que celles attendues compte tenu du niveau de développement de l'enfant et ajustées en fonction des normes des différentes cultures.

Les exemples de déficits de la communication et l'interaction sociale comprennent

• Déficits de la réciprocité sociale et/ou émotionnelle (p. ex., absence d'ouverture ou de réponse à des interactions sociales ou de conversation, pas de partage des émotions)

• Déficits dans la communication sociale non verbale (p. ex., difficulté à interpréter le langage corporel, les gestes et les expressions des autres; diminution des expressions faciales et des gestes et/ou contact avec les yeux)

• Déficits dans le développement et le maintien des relations (p. ex., se faire des amis, en ajustant le comportement à des situations différentes)

Les premières manifestations que les parents remarquent peuvent consister en un retard dans le développement du langage, absence du comportement de montrer du doigt les objets à distance, et un manque d'intérêt pour les parents ou les jeux habituels.

Des exemples de types de comportement, d'intérêts et/ou d'activités répétitifs et restreints comprennent

• Des mouvements ou un langage stéréotypés ou répétitifs (p. ex., battement des mains répétés, répéter des phrases idiosyncrasiques ou en écholalie, aligner des jouets)

• Une adhérence immuable à des routines et/ou à des rituels (p. ex., ressentir une détresse extrême lors de petits changements des repas ou de vêtements, avoir des rituels stéréotypés de salutation)

• Des intérêts fixes très restreints, anormalement intenses (p. ex., une préoccupation en ce qui concerne les aspirateurs, des patients âgés écrivant les horaires des compagnies aériennes)

• Des réactions extrêmes ou anormalement insuffisantes des signaux sensoriels (p. ex., une extrême aversion pour des odeurs, des goûts, ou des textures spécifiques; une apparente indifférence à la douleur ou à la température)

Certains enfants s'automutilent (comportement auto-agressif). Environ 25% des enfants atteints perdent des compétences antérieurement acquises.

Tous les enfants atteints de troubles du spectre autistique ont au moins quelques difficultés dans les interactions, le comportement et la communication; cependant, la gravité des problèmes varie énormément.

Une théorie répandue considère qu'un problème fondamental des troubles du spectre autistique est une cécité psychique, une incapacité à imaginer ce qu'une autre personne pourrait penser. On pense que cette difficulté aboutit à des anomalies de l'interaction qui, à leur tour, induisent un développement anormal du langage. Un des marqueurs les plus précoces et les plus sensibles de l'autisme est l'incapacité de l'enfant d'1 an à pointer les objets de façon communicative à distance. Il est théorisé que l'enfant ne peut pas imaginer qu'une autre personne puisse comprendre ce qui est indiqué; au lieu de cela, l'enfant montre ce qu'il veut uniquement en touchant physiquement l'objet désiré ou en utilisant la main de l'adulte comme outil pour l'obtenir. Des recherches récentes suggèrent également que des différences de traitement sensoriel sous-tendent l'interaction sociale et les différences de communication présentes chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Les comorbidités sont fréquentes, en particulier déficience intellectuelle et troubles de l'apprentissage. Les signes neurologiques non focalisés comprennent une démarche mal coordonnée et des mouvements stéréotypés. Des convulsions surviennent chez 20 à 40% de ces enfants (en particulier ceux qui ont un quotient intellectuel [QI] < 50).

• Bilan clinique

Le diagnostic de troubles du spectre autistique est clinique, il est basé sur les critères du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) et il nécessite habituellement des éléments en faveur d'une altération des interactions sociales et de la communication et la présence de ≥ 2 comportements et d'intérêts restreints, répétitifs et stéréotypés (comme décrit ci-dessus sous Symptomatologie des troubles du spectre autistique). Bien que les manifestations des troubles du spectre autistique puissent varier de manière significative en portée et gravité, les catégorisations précédentes telles que le syndrome d'Asperger, le trouble désintégratif de l'enfance, et le trouble envahissant du développement sont englobés dans les troubles du spectre autistique et ne sont plus distingués.

Les tests de dépistage comprennent le Social Communication Questionnaire (1) chez l'enfant plus âgé et le Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F) (2). (Voir aussi the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.)

Des tests formels standards de diagnostic tels que l'Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2), basés sur les critères de la DSM-5, sont généralement effectués par des psychologues ou des pédiatres du développement-comportementaux. Un autre outil couramment utilisé est le Childhood Autism Rating Scale-Second Edition (CARS2; 3), qui a également une version pour tester les personnes plus performantes. Les enfants qui ont un trouble du spectre autistique peuvent être difficiles à tester; ils ont souvent de meilleurs résultats aux épreuves de performance qu'aux épreuves verbales des tests du QI et ils peuvent montrer des performances conformes à leur âge pour certains items malgré un retard cognitif dans la plupart des domaines. Néanmoins, il est de plus en plus possible de poser un diagnostic fiable des troubles du spectre autistique à un jeune âge. L'évaluation par un examinateur expérimenté du test de QI peut, dans nombre de cas, apporter des éléments de pronostic utiles.

En plus des tests standardisés, des tests métaboliques et génétiques sont recommandés pour identifier les troubles traitables ou héréditaires, tels que les troubles héréditaires du métabolisme et le syndrome du X fragile.

• Analyse appliquée du comportement

• Orthophonie

• Parfois, kinésithérapie et ergothérapie

• Traitement médicamenteux

Le traitement des troubles du spectre autistique est habituellement multidisciplinaire et des recherches montrent des bénéfices quantifiables des approches comportementales intensives qui favorisent les interactions et une communication sensée. Les psychologues et les éducateurs se concentrent habituellement sur l'analyse comportementale puis adaptent leurs stratégies de prise en charge comportementale aux problèmes spécifiques de comportement de l'enfant à domicile et à l'école. Voir aussi the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.

L'analyse du comportement appliquée est une approche thérapeutique dans laquelle on enseigne aux enfants des compétences cognitives, sociales ou comportementales spécifiques par étapes. Les petites améliorations sont renforcées et progressivement développées pour améliorer, modifier ou développer des comportements spécifiques chez les enfants qui ont un trouble de stress aigu. Ces comportements comprennent les compétences sociales, de langage et de communication, de lecture et d'études ainsi que les compétences acquises telles que les soins personnels (p. ex., prendre une douche, toilette), les compétences de la vie quotidienne, la ponctualité et les compétences professionnelles. Cette thérapie est également utilisée pour aider les enfants à minimiser les comportements (p. ex., d'agression) qui peuvent perturber leurs progrès. L'analyse du comportement appliquée est adaptée aux besoins de chaque enfant et est généralement conçue et supervisée par des professionnels certifiés en analyse du comportement. Aux États-Unis, l'analyse du comportement appliquée peut être disponible dans le cadre d'un plan d'éducation individualisé dans les écoles et, dans certains États, il est pris en charge par l'assurance maladie. Le modèle Developmental, Individual-differences, Relationship-based (DIR®), également appelé Floortime, est une autre approche intensive basée sur le comportement. Le DIR® prend en compte les intérêts de l'enfant et ses activités préférées pour développer des compétences d'interaction sociale et d'autres compétences. À l'heure actuelle, il existe moins de preuves en faveur du DIR/Floortime que de l'analyse du comportement appliquée, mais les deux thérapies peuvent être efficaces.

L'orthophonie doit débuter tôt et utiliser une série de médias comprenant les signes, les échanges d'images et des systèmes de communication qui favorisent la communication comme ceux qui génèrent une vocalisation basée sur des symboles que les enfants choisissent sur une tablette ou un autre dispositif portable ou par la parole. Les kinésithérapeutes et les ergothérapeutes planifient et appliquent des stratégies pour aider les enfants atteints à compenser leurs déficits spécifiques dans les fonctions motrices, l'organisation motrice et sensorielle.

Le traitement pharmacologique peut soulager les symptômes. Il existe des preuves selon lesquelles les médicaments antipsychotiques atypiques (p. ex., la rispéridone, l'aripiprazole) améliorent les problèmes de comportement, tels que les comportements rituels, d'automutilation, et agressifs. D'autres médicaments sont parfois utilisés pour le contrôle de symptômes spécifiques, y compris des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine pour les comportements rituels, des stabilisateurs de l'humeur (p. ex., le valproate) pour l'automutilation et des comportements impulsifs et des stimulants et d'autres médicaments du déficit de l'attention/hyperactivité, l'impulsivité, et l'hyperactivité.

Les interventions diététiques, dont certains suppléments vitaminiques et un régime sans gluten et sans caséine, ne se sont pas révélées d'une utilité suffisante pour être recommandées; cependant, de nombreuses familles choisissent de les utiliser, ce qui oblige à vérifier l'absence de carences et d'excès alimentaires. D'autres approches et investigations thérapeutiques complémentaires (p. ex., communication facilitée, traitement chélateur, formation à l'intégration auditive, traitement hyperbare en oxygène) n'ont pas encore démontré leur efficacité.

Ce qui suit sont des ressources en anglais qui peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)

2. American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)

3. Learning Disabilities Association of America (LDA): une organisation fournissant des ressources éducatives, de soutien et de défense pour les personnes ayant des troubles d'apprentissage

Ces organisations fournissent un soutien, des ressources communautaires et éducatives aux personnes autistes et à leurs aidants:

1. Autism Research Institute

2. Autism Society

3. Autism Speaks

4. National Autism Association