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Hérédité multifactorielle (complexe)

Par David N. Finegold, MD, Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh

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L'expression de nombreux caractères peut impliquer plusieurs gènes. De nombreux caractères de ce type (p. ex., la taille) sont distribués selon une courbe en cloche (distribution normale). Normalement, chaque gène peut augmenter ou réduire l'expression du caractère indépendamment des autres gènes. Dans cette distribution, peu de sujets sont aux extrémités, la majorité est au milieu, parce qu'il est peu probable qu'un sujet hérite de multiples facteurs agissant tous dans le même sens. Les facteurs environnementaux, chacun agissant également dans un sens ou l'autre sur le résultat final, contribuent à la normalité de la distribution.

De nombreuses anomalies congénitales fréquentes et pathologies familiales répondent à une hérédité multifactorielle. Chez un sujet atteint, la maladie représente la somme des influences génétiques et environnementales. Le risque d’apparition d’un tel caractère est plus élevé chez les parents au 1er degré (qui partagent 50% des gènes du sujet atteint) que chez les parents plus éloignés, qui peuvent n’hériter que de quelques gènes à haut risque.

Les pathologies courantes ayant une hérédité multifactorielle sont l'HTA, les coronaropathies, le diabète sucré de type II, le cancer, les fentes palatines et l'arthrite. De nombreux gènes spécifiques qui contribuent à ces traits sont identifiés par les tests génétiques les plus sensibles disponibles (le next-generation sequencing, Technologies de diagnostic génétique) pour tester les sujets porteurs ou non des mutations. La présence d'antécédent familial, de paramètres biochimiques et/ou moléculaires anormaux qui traduisent l'existence de facteurs génétiques prédisposant à certaines pathologies (p. ex., une cholestérolémie élevée) doivent être recherchés afin d'identifier les sujets à risque qui pourraient bénéficier de mesures préventives.

Des caractères multigéniques et multifactoriels produisent rarement des schémas clairs de l’hérédité; cependant, ces caractères ont tendance à survenir plus souvent dans certains groupes ethniques et géographiques ou dans un des sexes.