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Technologies de diagnostic génétique

Par David N. Finegold, MD

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La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. L'ADN ou l'ARN peuvent être amplifiés, produisant plusieurs copies d'un gène ou d'un segment de gène, par PCR.

Des sondes génétiques peuvent être utilisées pour localiser des segments spécifiques de l'ADN normal ou muté. Différents types de sondes peuvent tester un large éventail de dimensions des séquences d'ADN. Une séquence d’ADN connue peut être clonée, puis marquée par fluorescence (en utilisant une hybridation fluorescente in situ [FISH]); ce segment est ensuite associé à un prélèvement de test. L'ADN marqué se lie à son segment d'ADN complémentaire et peut ainsi être détecté en mesurant la quantité et le type de fluorescence. Les sondes génétiques peuvent détecter un grand nombre de troubles avant et après la naissance.

Les matrices oligonucléotidiques (sondes) sont un autre type de sonde utilisé aujourd'hui couramment pour identifier des régions dupliquées ou supprimées de la séquence d'ADN de chromosomes spécifiques situées sur tout le génome. L'ADN d'un patient est comparé à un génome de référence à l'aide de sondes oligonucléotidiques. En utilisant ces sondes, la totalité du génome peut être testé (demandé).

Les micropuces sont de puissants nouveaux outils qui peuvent être utilisés pour identifier les mutations de l'ADN, des morceaux d'ARN ou des protéines. Une seule puce permet de tester des millions de modifications différentes de l'ADN à partir d'un seul prélèvement. Les microchips fournissent une résolution plus fine du génome que les arrays d'oligonucléotides.

Les technologies de séquençage de nouvelle génération fournissent un très haut degré de résolution mais de nombreux défis analytiques et computationnels restent non résolus (p. ex., comment interpréter les résultats, en particulier pour les troubles multigéniques complexes). Le séquençage de nouvelle génération consiste à couper la totalité du génome en petits segments puis analyser la séquence des bases sur une partie ou la totalité des segments en fonction du sous-ensemble de gènes ou du génome d'intérêt. Les résultats des segments sont analysés (en utilisant une puissance de calcul intensive) pour fournir un résultat composite de la somme de tous les petits segments lus. Des variantes nucléotidiques simples peuvent être identifiées, de même que les segments très courts qui ont été insérés ou supprimés. Certaines de ces variantes peuvent être diagnostiques pour les maladies génétiques.