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Cardiomyopathie hypertrophique

Par J. Malcolm O. Arnold, MD, Physiology and Pharmacology, University of Western Ontario;University Hospital, London Health Sciences Center

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La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie congénitale ou acquise, caractérisée par une hypertrophie ventriculaire importante accompagnée d'un dysfonctionnement diastolique mais sans augmentation de la post-charge (p. ex., par rétrécissement aortique, coarctation de l'aorte ou HTA systémique). Les symptômes sont la dyspnée, les douleurs thoraciques, les syncopes et la mort subite. Un souffle systolique, augmenté par la manœuvre de Valsalva, est généralement présent dans la forme hypertrophique obstructive. Le diagnostic repose sur l'échocardiographie ou l'IRM. Le traitement repose sur les β-bloqueurs, le vérapamil, la disopyramide et parfois la réduction chimique ou l'exérèse chirurgicale d'un obstacle sur la voie d'éjection.

La cardiomyopathie hypertrophique est une cause fréquente de mort subite chez les athlètes jeunes ( Mort subite cardiaque chez les sportifs). Elle peut entraîner une syncope inexpliquée et peut ne pas être diagnostiquée avant l'autopsie.

Étiologie

La plupart des cas de cardiomyopathie hypertrophique sont héréditaires. On a identifié au moins 50 mutations différentes qui sont transmissibles sur un mode autosomique dominant; les mutations spontanées sont habituelles. Environ 1 personne sur 500 est atteinte; l’expression phénotypique varie fortement.

Rarement la cardiomyopathie hypertrophique est acquise. Elle peut se développer en cas d'acromégalie, de phéochromocytome, et de neurofibromatose.

Physiopathologie

Il existe des anomalies du myocarde avec désorganisation des cellules et des myofibrilles, bien que ces perturbations ne soient pas spécifiques de la cardiomyopathie hypertrophique.

Dans la forme la plus fréquente, la partie supérieure du septum interventriculaire sous la valvule aortique est nettement hypertrophiée et épaissie, avec peu ou pas d’hypertrophie de la paroi postérieure ventriculaire gauche (VG); ce type est appelé hypertrophie septale asymétrique et semble s'aggraver au cours de la puberté. Pendant la systole, le septum s'épaissit, et parfois la valve antérieure de la valvule mitrale, déjà anormalement orienté du fait de la forme anormale du ventricule, est poussé vers le septum par un effet Venturi du flux sanguin à grande vitesse, obstruant encore plus la chambre d'éjection et diminuant le débit cardiaque. L'affection qui en résulte est parfois dénommée cardiomyopathie hypertrophique obstructive. Moins fréquemment, l'hypertrophie septale médio-ventriculaire produit un gradient intracavitaire au niveau du pilier. Dans les deux formes, la partie VG distale peut finir par s'amincir et se dilater. L'hypertrophie apicale peut également survenir mais n'obstrue pas la voie d'éjection, bien qu'elle puisse obstruer la partie apicale du VG pendant la systole. Parfois, l'hypertrophie est diffuse et symétrique.

La contractilité est grossièrement normale, ce qui aboutit à une fraction d'éjection normale. Par la suite, la fraction d'éjection est élevée, car le ventricule a un petit volume et se vide presque complètement pour maintenir le débit cardiaque.

L'hypertrophie aboutit à une cavité rigide, non compliante (habituellement le VG) qui résiste au remplissage diastolique, élevant la pression télédiastolique et augmentant ainsi la pression veineuse pulmonaire. À mesure que la résistance au remplissage augmente, le débit cardiaque diminue, un effet aggravé par tout gradient d'éjection présent. Comme le temps de remplissage est raccourci lors d'une tachycardie, les symptômes tendent à apparaître principalement à l'effort ou lors d'une tachyarythmie.

Le flux sanguin coronaire peut être atteint, entraînant un angor, une syncope ou des troubles du rythme en l'absence de maladie des artères coronaires épicardiques. Le flux peut être altéré car la densité capillaire est insuffisante relativement à la taille des myocytes (déséquilibre capillaire/myocyte) ou car le diamètre de la lumière des artères coronaires intramyocardiques est rétréci par l'hyperplasie et l'hypertrophie intimale et médiale. De plus, l'exercice abaisse les résistances vasculaires périphériques et la pression diastolique dans la racine de l'aorte, réduisant ainsi la pression de perfusion coronaire.

Dans certains cas, les myocytes meurent progressivement, probablement par ce que le déséquilibre capillaire/myocyte entraîne une ischémie diffuse chronique. Au fur et à mesure que les myocytes décèdent, ils sont remplacés par une fibrose diffuse. Ensuite, le ventricule hypertrophié avec dysfonctionnement diastolique se dilate progressivement et une dysfonction systolique se développe également.

Une endocardite bactérienne peut compliquer une cardiomyopathie hypertrophique du fait des anomalies de la valvule mitrale et du flux sanguin rapide dans la voie d'éjection pendant la protosystole. Un bloc auriculoventriculaire est parfois une complication tardive.

Symptomatologie

Typiquement, les symptômes apparaissent entre 20 et 40 ans et surviennent à l'effort. Ils comprennent la dyspnée, les douleurs thoraciques (rappelant habituellement l'angor typique, Angor), les palpitations et les syncopes. Comme la fonction systolique est préservée, la fatigue est rarement observée.

Une syncope survient habituellement sans avertissement à l'effort, soit parce que l'obstacle à l'éjection s'aggrave avec l'augmentation de la contractilité soit du fait d'un trouble du rythme auriculaire ou ventriculaire non soutenu. Les syncopes sont un marqueur de risque de mort subite, dont on pense qu'elle est due à une tachycardie ou une fibrillation ventriculaire.

La PA et la fréquence cardiaque sont habituellement normales et les signes d'augmentation de la pression veineuse sont rares. Lorsqu'il existe une obstruction sur la voie d'éjection, le pouls carotidien a une montée rapide, un pic bifide et une descente abrupte. Le choc de pointe peut être augmenté du fait de l'hypertrophie du VG. Un 4e bruit cardiaque (B4) est souvent présent et est en rapport avec une contraction auriculaire de force augmentée contre un VG peu compliant en télédiastole.

L’hypertrophie septale entraîne un souffle éjectionnel qui n’irradie pas dans le cou et peut être entendu au niveau du bord interne du 3e ou du 4e espace intercostal gauche. Une insuffisance mitrale due à la distorsion de l'appareil mitral peut être entendue à l'apex. En cas de rétrécissement de la chambre de chasse du ventricule droit, un souffle systolique d’éjection est parfois audible au niveau du 2e espace intercostal au bord gauche du sternum. Le souffle éjectionnel de la cardiomyopathie hypertrophique peut être augmenté par la manœuvre de Valsalva (qui réduit le retour veineux et le volume VG diastolique), par des mesures qui réduisent la pression aortique (p. ex., nitroglycérine) ou par une contraction postextrasystolique (ce qui augmente le gradient de pression au niveau de la chambre d'éjection). L'effort de serrage isométrique des mains augmente la pression aortique et diminue ainsi l'intensité du souffle.

Diagnostic

  • Suspicion clinique (syncope et souffle)

  • Echocardiographie et/ou IRM

Le diagnostic est suspecté sur le souffle typique et les symptômes. La suspicion est accrue si le patient a des antécédents de syncope inexpliquée ou des antécédents familiaux de mort subite inexpliquée. Une syncope inexpliquée chez de jeunes sportifs doit toujours faire suspecter une HCM. La cardiomyopathie hypertrophique doit être distinguée du rétrécissement aortique et de la coronaropathie, qui produisent des symptômes semblables. L'ECG et l'échocardiographie bidimensionnelle et/ou l'IRM (le meilleur test de confirmation non invasif) sont effectués. On effectue souvent une rx thorax, mais celle-ci est habituellement normale car les ventricules ne sont pas dilatés (bien que l'oreillette gauche puisse être dilatée). Le patient qui présente une syncope ou des troubles du rythme soutenus doit être hospitalisé. Un test d'effort et un holter pendant 24 h peuvent être utiles chez le patient à haut risque, bien qu'il soit difficile d'identifier précisément ces patients.

L'ECG montre habituellement les modifications de voltage caractéristiques de l'hypertrophie du VG (p. ex., onde S en dérivation V1 plus onde R en dérivation V5 ou V6 > 35 mm). Des ondes Q septales très profondes en dérivations I, aVL, V5, et V6 sont souvent présentes dans l'hypertrophie septale asymétrique; la cardiomyopathie hypertrophique entraîne parfois des ondes Q en V1 et V2, simulant un antécédent d'infarctus du myocarde septal. Les ondes T sont habituellement anormales; l’anomalie la plus fréquente est des ondes T inversées, symétriques, profondes en dérivations I, aVL, V5, et V6. Il existe souvent un sous-décalage du segment ST dans les mêmes dérivations (en particulier dans la forme apicale obstructive). L'onde P est souvent élargie et encochée en dérivations II, III et aVF, avec une onde P biphasique en V1 et V2, témoignant d'une hypertrophie de l'oreillette gauche. L'incidence du phénomène de préexcitation du type du syndrome de Wolff-Parkinson-White, qui peut entraîner des palpitations, est augmentée. Un bloc de branche est fréquent.

L'échocardiographie Doppler bidimensionnelle peut différencier les différentes formes de cardiomyopathie (v. Formes de cardiomyopathie.) et quantifier le degré de l'obstruction sur la voie d'éjection, dont le gradient de pression et la région du segment sténosé. Ces mesures sont particulièrement utiles pour surveiller l'effet du traitement médical ou chirurgical. Une fermeture mésosystolique de la valvule aortique se manifeste parfois en cas d'obstruction sévère de la voie d'éjection.

Le cathétérisme cardiaque n'est habituellement pratiqué que lorsque l'on envisage un traitement invasif. Habituellement, aucune sténose importante n'est présente dans les artères coronaires, mais les patients âgés peuvent avoir une coronaropathie concomitante. Les marqueurs génétiques peuvent également être utiles pour confirmer un diagnostic spécifique.

Pronostic

Globalement, la mortalité annuelle est de 1 à 3% chez l’adulte, mais elle est plus élevée chez l’enfant. La mortalité est inversement proportionnelle à l'âge auquel les symptômes apparaissent et est maximale en cas de fréquents épisodes de tachycardie ventriculaire non soutenue, de syncopes ou d'arrêt cardiaque réanimé. Le pronostic est moins favorable chez le patient jeune présentant des antécédents familiaux de mort subite et chez le patient âgé > 45 ans qui a un angor ou une dyspnée d'effort. La mort est habituellement subite; la mort subite est la complication la plus fréquente; l'insuffisance cardiaque chronique est moins fréquente.

Traitement

  • β-Bloqueurs

  • Inhibiteurs calciques inotropes négatifs et limitant la fréquence cardiaque

  • Éviter les dérivés nitrés, les diurétiques et les inhibiteurs de l'ECA

  • Éventuellement antiarythmiques (p. ex., disopyramide, amiodarone)

  • Éventuellement, cardioverteur-défibrillateur implantable et parfois, intervention chirurgicale ou ablative

Le traitement vise principalement le défaut de compliance diastolique. Les β-bloqueurs et les inhibiteurs calciques bradycardisants avec un effet vasodilatateur réduit (habituellement le vérapamil), seuls ou combinés, sont la base du traitement. En diminuant la contractilité myocardique, ces médicaments dilatent le cœur. Par la diminution de la fréquence cardiaque, ils prolongent la durée du remplissage diastolique. Les deux effets diminuent l'obstacle à l'éjection, améliorant ainsi la fonction ventriculaire diastolique. Dans les cas sévères, le disopyramide peut être ajouté pour son effet inotrope négatif.

Les médicaments qui diminuent la précharge (p. ex., dérivés nitrés, diurétiques, inhibiteurs de l'ECA, bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine II) diminuent la taille des cavités et aggravent la symptomatologie de ces patients. Les vasodilatateurs augmentent le gradient dans la chambre d'éjection et entraînent une tachycardie réflexe qui diminue encore la fonction ventriculaire diastolique. Les médicaments inotropes (p. ex., glycosides digitaliques, catécholamines) aggravent l'obstruction éjectionnelle, ne diminuent pas la pression télédiastolique élevée et peuvent induire des troubles du rythme.

En cas de syncope ou d'arrêt cardiaque ou si un trouble du rythme ventriculaire est confirmé par l'ECG ou par holter de 24 h, il faut envisager de recourir à un cardioverteur-défibrillateur implantable ou à des antiarythmiques. Les sports de compétition doivent être évités, car de nombreuses morts subites se produisent au cours d'efforts supérieurs à la normale.

Le traitement de la phase dilatée congestive de la cardiomyopathie hypertrophique est le même que celui de la cardiomyopathie dilatée à prédominance systolique.

Si l'hypertrophie septale et l'obstruction de la chambre de chasse ventriculaire gauche entraînent des symptômes importants malgré le traitement médical, la chirurgie est indiquée. L’alcoolisation septale est plus ou moins efficace mais est de plus en plus utilisée; la myotomie ou la myomectomie septale chirurgicale réduisent les symptômes de façon plus fiable mais peuvent ne pas prolonger la survie.

Un conseil génétique est indiqué en cas d'hypertrophie septale asymétrique.

Points clés

  • La cardiomyopathie hypertrophique est généralement due à l'une des nombreuses mutations génétiques qui causent différents types d'hypertrophie ventriculaire qui restreignent le remplissage (c.-à-d., provoquent un dysfonctionnement diastolique) et parfois gênent la sortie du VG.

  • Le flux sanguin peut être altéré car même en l'absence d'athérosclérose coronarienne parce que la densité capillaire est insuffisante et les artères coronaires intramyocardiques sont rétrécies par l'hyperplasie et l'hypertrophie intimale et médiale.

  • À un jeune âge, les patients peuvent avoir des douleurs thoraciques, une dyspnée, des palpitations, une syncope et peuvent parfois mourir de façon soudaine, généralement à cause d'un effort.

  • Une échocardiographie est effectuée, mais, si elle est possible, une IRM montrera mieux le myocarde anormal.

  • Utiliser des β-bloqueurs et/ou des inhibiteurs calciques pour diminuer la fréquence (généralement vérapamil) pour diminuer la contractilité du myocarde et de ralentir le rythme cardiaque et de prolonger ainsi le remplissage diastolique et de réduire l'obstruction d'écoulement.

  • Éviter les nitrates et les autres médicaments qui diminuent la précharge (p. ex., les diurétiques, les inhibiteurs de l'ECA, les bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine II), car ils diminuent la taille du VG et aggravent son fonctionnement.

  • Envisager un défibrillateur automatique implantable en cas de syncope ou d'arrêt cardiaque soudain.