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Rétinite pigmentaire

Par Sunir J. Garg, MD, FACS, The Retina Service of Wills Eye Institute;Thomas Jefferson University

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La rétinite pigmentaire est une dégénérescence lente bilatérale de la rétine et de l'épithélium pigmenté causée par des mutations génétiques variées. Les symptômes comprennent une cécité nocturne et une perte de la vision périphérique. Le diagnostic repose sur les résultats de l'examen du fond d'œil, qui montre des amas pigmentés noirs étoilés équatoriaux, des artères rétiniennes grêles, une papille jaune cireuse, des opacités dégénératives du corps vitré, éventuellement associés à une cataracte sous capsulaire postérieure et une myopie. Les tests génétiques aident à confirmer le diagnostic. Le palmitate de vitamine A, des acides gras ω-3, et de la lutéine plus de la zéaxanthine peuvent ralentir la progression de la perte de vision.

Un gène anormal codant pour des protéines rétiniennes semble être la cause de la rétinite pigmentaire; plusieurs gènes ont été identifiés. La transmission peut être autosomique dominante, récessive ou plus rarement, reliée au chromosome X. Elle peut survenir dans le cadre d'un syndrome (p. ex., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Un de ces syndromes comprennent également une perte auditive congénitale (syndrome d'Usher).

Symptomatologie

Les bâtonnets de la rétine sont atteints, entraînant une baisse de la vision nocturne qui peut devenir symptomatique à des âges variés, parfois dès la petite enfance. La vision nocturne finit par être perdue. Un scotome annulaire périphérique (détecté par l'examen du champ visuel) s'élargit progressivement, et la vision centrale finit par être atteinte dans les cas sévères.

L'hyperpigmentation dans une configuration de spicule osseuse dans la rétine mi-périphérique est le signe de fond de l'œil le plus important. Les autres signes sont les suivants:

  • Rétrécissement des artérioles rétiniennes

  • Œdème maculaire cystoïde

  • Aspect jaune cireux de la papille

  • Cataracte sous-capsulaire postérieure

  • Cellules dans le corps vitré (moins fréquent)

  • Myopie

Diagnostic

  • Examen du fond d'œil

  • Électrorétinogramme

Le diagnostic est suspecté en cas de mauvaise vision nocturne ou d'antécédents familiaux. Le diagnostic repose sur l'examen du fond d'œil, habituellement complété par l'électrorétinographie. D’autres rétinopathies pouvant simuler la rétinite pigmentaire doivent être éliminées; elles comprennent les rétinopathies associées à la syphilis, la rubéole, la toxicité du phénothiazine ou de la chloroquine et les cancers non oculaires.

Les membres de la famille doivent être examinés et testés s'ils le désirent pour établir le mode de transmission. Les patients qui ont un syndrome héréditaire peuvent souhaiter obtenir un conseil génétique avant d'avoir des enfants.

Traitement

  • Palmitate de vitamine A

  • acides gras ω-3

  • Lutéine plus zéaxanthine

  • Inhibiteurs de l'anhydrase carbonique en cas d'œdème maculaire cystoïde

  • Implants électroniques intraoculaires

Il n'est pas possible de guérir les lésions de la rétinite pigmentaire, mais le palmitate de vitamine A 15 000 UI po 1 fois/j permet de ralentir la progression de la maladie chez certains patients. Les patients qui absorbent du palmitate de vitamine A doivent subir des bilans hépatiques réguliers. La supplémentation alimentaire par un acide gras ω-3 (p. ex., l'acide docosahexaénoïque) et une préparation orale de lutéine plus zéaxanthine peut également ralentir la vitesse de la perte de vision. La vue baisse à mesure que la macula est atteinte et peut aboutir à la cécité légale. En cas d'œdème maculaire cystoïde, les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique par voie orale (p. ex., l'acétazolamide) ou topique (p. ex., le dorzolamide) peuvent légèrement améliorer la vision. En cas de perte de vision totale ou presque totale, les implants épirétiniens et sous-rétiniens de puces électroniques peuvent restaurer des sensations visuelles.

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