Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées pour les professionnels de santé.

Albinisme

Par Peter C. Schalock, MD, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

Cliquez ici pour
l’éducation des patients

1 iOS Android

L'albinisme oculocutané est une anomalie congénitale de la formation de mélanine qui provoque une hypopigmentation diffuse de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme oculaire affecte les yeux mais généralement pas la peau. L'atteinte oculaire provoque un strabisme, un nystagmus et une diminution de la vision. Le diagnostic d'albinisme oculocutané est généralement évident à l'examen la peau, mais un bilan oculaire est nécessaire. On ne dispose d'aucun traitement autre que la protection de l'exposition aux UV.

Physiopathologie

L'albinisme oculocutané est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les mélanocytes sont présents, mais la production de mélanine est absente ou fortement diminuée. L'albinisme oculocutané affecte les personnes de toutes races et partout dans le monde. Les pathologies cutanées et oculaires (infection oculaire) sont toutes deux présentes. Les signes d'atteinte oculaire comprennent un développement anormal des voies optiques, qui se manifeste par une hypoplasie fovéale avec une diminution des photorécepteurs et une anomalie du parcours des fibres optiques chiasmatiques. L'albinisme oculaire n'affecte généralement pas la peau.

La plupart des cas d'albinisme oculocutané sont autosomiques récessifs; une transmission autosomique dominante est rare. Il existe 4 principaux types:

  • Le type I est dû à l’absence d’activité (OCA1B; 40% de tous les albinismes oculocutanés) ou à une réduction (OCA1B) d’activité de la tyrosinase; la tyrosinase catalyse plusieurs étapes de la synthèse de la mélanine.

  • Le type II (50% de tous les albinismes oculocutanés) est provoqué par des mutations du gène P (pink-eyed). La fonction de la protéine P n'est pas encore connue. L'activité de la tyrosinase est présente.

  • Le type III ne se produit que chez les sujets à peau sombre (types cutanées III à V). Elle est provoquée par des mutations de la tyrosinase-related protein 1 dont le produit est important dans la synthèse de l'eumélanine.

  • Le type IV est une forme extrêmement rare dans laquelle l'anomalie porte sur un gène qui code une protéine de transport membranaire. Le type IV est la forme la plus fréquente d'albinisme oculocutané au Japon.

L'albinisme types Nettleship-Falls (OA1) et Forsius-Eriksson (OA2) sont extrêmement rares par rapport à l'albinisme oculocutané. Ils sont transmis sur un mode héréditaire dominant lié à l’X. Habituellement, les signes sont limités aux yeux, mais la peau peut être hypopigmentée. Les patients atteints de l'OA1 peuvent avoir une surdité d'apparition tardive.

Dans un autre groupe de maladies héréditaires, l'albinisme oculocutané clinique apparaît avec des troubles hémorragiques. Dans le syndrome d'Hermansky-Pudlak, des signes similaires à ceux de l'albinisme oculocutané sont observés en association avec des anomalies plaquettaires et une maladie de stockage lyosomale de céroïde-lipofuchsine. Ce syndrome est rare, sauf chez le patient dont la famille est originaire de Porto Rico, où son incidence est de 1 pour 1800. Dans le syndrome de Chédiak-Higashi, des signes similaires à ceux de l'albinisme oculocutané sont présents, les cheveux sont gris argent et une réduction des granules denses des plaquettes provoque une diathèse hémorragique. Le patient a un grave déficit immunitaire dû à des altérations fonctionnelles des granules lytiques des polynucléaires. Une dégénérescence neurologique progressive se produit.

Symptomatologie

Il existe différentes formes génétiques, toutes différentes sur le plan phénotypique.

Le type I (albinisme oculocutané, OCA1A) est l’albinisme classique tyrosinase négative; la peau et les cheveux sont d’un blanc laiteux et les yeux sont bleu gris. La dilution de la pigmentation dans l'albinisme oculocutané (OCA1B) va d'évidente à subtile.

Le type II a des phénotypes de dilution pigmentaire allant de minime à modéré. Des nævus pigmentés et des taches de rousseur (lentiginose) peuvent se développer avec exposition solaire; certaines taches de rousseur grandissent et deviennent sombres. La couleur des yeux varie considérablement.

Dans le type III, la peau est brune, les cheveux sont roux (rougeâtres), et la couleur des yeux peut être bleue ou brune.

Dans le type IV, le phénotype est similaire à celui du type II.

Les patients qui présentent une atteinte oculaire peuvent présenter une diminution de la pigmentation rétinienne, ce qui provoque une sensibilité à la lumière et un évitement de la lumière. De plus, un nystagmus Nystagmus, un strabisme Strabisme, une réduction de l'acuité visuelle et une perte de la vision binoculaire se produisent vraisemblablement par un défaut de routage des fibres optiques.

Diagnostic

  • Bilan clinique

Le diagnostic de tous les types d'albinisme oculocutané et oculaire repose sur l'examen de la peau et des yeux. L'examen oculaire précoce peut détecter une translucidité de l'iris, une réduction de la pigmentation rétinienne, une hypoplasie de la fovéa, une baisse de l'acuité visuelle, strabisme et nystagmus.

Traitement

  • Protection solaire stricte

  • Parfois, intervention chirurgicale pour le strabisme

Il n'existe aucun traitement de l'albinisme. Les patients sont à haut risque de coups de soleil et de cancers de la peau (en particulier carcinome malpighien) et doivent donc éviter la lumière solaire directe, utiliser des lunettes de soleil avec filtre UV, porter des vêtements protecteurs et utiliser un écran solaire avec un indice de protection solaire aussi fort que possible (p. ex. 50 ou plus), qui protège contre les UVA et les UVB ( Revue générale des effets du soleil : Prévention). Certaines interventions chirurgicales peuvent améliorer le strabisme.

Points clés

  • L'albinisme oculo-cutané est un groupe de maladies généralement récessives autosomiques et rares, aboutissant à une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.

  • L'atteinte oculaire provoque une photosensibilité et souvent un nystagmus, un strabisme, une réduction de l'acuité visuelle et une perte de la stéréoscopie binoculaire.

  • Examiner les yeux et la peau pour faire le diagnostic.

  • Apprendre aux patients la façon de protéger strictement la peau et les yeux de l'exposition au soleil.

Ressources dans cet article