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Revue générale des porphyries cutanées

Par Herbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Carolinas Medical Center

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Les porphyries cutanées sont dues à une déficience (et dans un cas à un excès) de certaines enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème ( Substrats et enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème et maladies associées à leur déficit) qui provoquent une production relativement stable de porphyrines phototoxiques dans le foie ou la moelle osseuse. Ces porphyrines s'accumulent dans la peau et, à l'exposition de la lumière solaire (lumière visible, dont les longueurs d'onde proches de celles des ultraviolets [UV], mais pas les UV), génèrent des radicaux cytotoxiques qui entraînent les manifestations cutanées [UV], générer des radicaux cytotoxiques qui causent les manifestations cutanée récurrentes ou permanentes.

Les porphyries cutanées comprennent

Les porphyries aiguës comme la porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire ont également des manifestations cutanées. Pour l'étiologie et la physiopathologie de la porphyrie, Revue générale des porphyries.

Dans toutes les porphyries cutanées sauf la protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X, la photosensibilité cutanée se présente sous la forme d'une fragilité cutanée et d'éruptions bulleuses. Les modifications cutanées surviennent généralement sur les zones exposées au soleil (p. ex., visage, cou, face dorsale des doigts et mains) ou sur la peau lésée. La réaction cutanée est insidieuse et souvent les patients n'ont pas noté le rapport avec l'exposition solaire. En revanche, la photosensibilité de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l'X survient en quelques minutes ou heures après l'exposition au soleil, se présentant comme une douleur cuisante qui persiste pendant des heures, sans aucune vésicule et souvent sans signe objectif sur la peau. Cependan, une œdème et un érythème peuvent survenir. Les troubles hépatiques chroniques sont fréquents dans les porphyries cutanées.

Les porphyries cutanées sont toutes accompagnées par la présence de porphyrines plasmatiques totales élevées, et sont spécifiquement diagnostiquées par des mesures des porphyrines dans les globules rouges, le plasma, l'urine, les selles, ainsi que par des analyses génétiques ou enzymatiques. Le traitement consiste à éviter la lumière du soleil, il implique des mesures pour protéger la peau, et parfois d'autres traitements en fonction du diagnostic spécifique.

Quelques porphyries moins fréquentes

Description

Symptomatologie

Diagnostic

Traitement

Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther)

Déficit sévère en uroporphyrinogène III cosynthétase

In utero ou peu après la naissance: les cas sévères se manifestant comme une anasarque non immunitaire

Peu après la naissance: phlyctènes cutanées, anémie hémolytique, hyperbilirubinémie, urines rouges, couches foncées virant au rouge fluorescent sous les rayonnements UV

La photothérapie pour hyperbilirubinémie induit de sévères lésions bulleuses de la peau.

À l'âge adulte: déformations faciales, croissance accélérée des cheveux, cicatrices cornéennes (parfois graves), anémie hémolytique, splénomégalie, érythrodontie, dépôts de porphyrines dans les os, déminéralisation osseuse (éventuellement majeure)

Porphyrines dans le plasma, les urines et les selles à des taux plus élevés que ceux d'autres porphyries, avec l'uroporphyrine I et coproporphyrine I, comme porphyrines prédominantes dans l'urine et les selles:

ALA et porphobilinogène urinaires pratiquement normaux

Peut être confirmé par une faible activité UROS dans les globules rouges (< 10%), mais le test n'est pas facilement disponible

Analyse génétique des gènes UROS, qui révèle des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites sur le chromosome 10 (mutation la plus fréquente est C73R)

Pour le diagnostic in utero: mesure des porphyrines amniotiques ou analyse génétique

Éviter la lumière solaire (y compris les lumières pour traiter l'hyperbilirubinémie néonatale)

Utilisation de vêtements de protection solaire

Éviter les traumatismes cutanés

Un traitement immédiat des infections bactériennes secondaires permet d'éviter les cicatrices

La splénectomie peut améliorer l'anémie hémolytique

Les transfusions répétées de globules rouges et l'hydroxyurée peuvent réduire la production de porphyrines par la moelle osseuse; la déféroxamine pour la surcharge en fer liée aux transfusions

Transplantation de moelle osseuse potentiellement curatrice

Porphyrie hépatoérythropoïétique

Déficit sévère en uroporphyrinogène décarboxylase (UROD)

Phlyctènes cutanées

Urine rouge

Anémie

Isocoproporphyrine élevée dans les selles et les urines

Zinc protoporphyrine élevée dans les globules rouges (pour différencier de la porphyrie cutanée tardive)

Confirmée par une très faible activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) dans les globules rouges

Analyse du gène de l'uroporphyrinogène décarboxylase, qui révèle des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites

Eviter la lumière solaire

La saignée peut être bénéfique dans les cas les moins sévères

Traitement des maladies graves similaire à celui de la porphyrie érythropoïétique congénitale

Porphyries doubles

Les porphyries résultent de carences de > 1 plusieurs enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème

Manifestations cliniques et biochimiques de ces deux troubles

Dans les porphyries aiguës: symptômes neuroviscéraux déclenchés par les agents porphyrogènes

Dans les porphyries cutanées: hypersensibilité à la lumière du soleil avec phlyctènes et fragilité de la peau

Excrétion des porphyrines et des précurseurs

Le diagnostic est confirmé par les antécédents familiaux et les analyses enzymatiques

Dans les porphyries aiguës: éviter les agents déclenchants

Dans les porphyries cutanées: le traitement associe la protection de la peau et l'éviction de la lumière solaire

ALA = acide δ-aminolévulinique; =; PCT = porphyrie cutanée tardive; UV = ultraviolette.

Ressources dans cet article