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Syndrome IPEX

Par Jennifer M. Barker, MD, Associate Professor of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

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Le syndrome IPEX (immunodysfonction, polyendocrinopathie, entéropathie, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive.

Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur de transcription, FoxP3, qui entraîne un dysfonctionnement des lymphocytes T régulateurs conduisant à un désordre auto-immunitaire.

Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie des organes lymphoïdes secondaires, un diabète de type 1, de l'eczéma, des allergies alimentaires et des infections. L'entéropathie secondaire entraîne une diarrhée persistante.

Le diagnostic est suggéré par le tableau clinique et confirmé par l'analyse génétique.

Traitement

  • Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques

Non traité, le syndrome IPEX est habituellement fatal lors de la première année de vie. La greffe de cellules-souches hématopoïétiques a été démontrée efficace. Le suivi à long terme des patients présentant le syndrome IPEX et traités par transplantation de cellules souches hématopoïétiques se poursuit (1).

Références pour le traitement

  • Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al. Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.