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Syndrome IPEX

Par Jennifer M. Barker, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

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Le syndrome IPEX (immunodysfonction, polyendocrinopathie, entéropathie, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive.

Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur de transcription, FoxP3, qui entraîne un dysfonctionnement des lymphocytes T régulateurs conduisant à un désordre auto-immunitaire.

Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie des organes lymphoïdes secondaires, un diabète de type 1, de l'eczéma, des allergies alimentaires et des infections. L'entéropathie secondaire entraîne une diarrhée persistante.

Le diagnostic est suggéré par le tableau clinique et confirmé par l'analyse génétique.

Non traité, le syndrome IPEX est habituellement fatal lors de la première année de vie. Les immunosuppresseurs et la greffe de moelle osseuse peuvent prolonger la vie, mais sont rarement curatifs.