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Revue générale des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple

(Adénomatose endocrinienne familiale; adénomatose endocrinienne multiple)

Par Patricia A. Daly, MD, Medical Director for Diabetes;Visiting Assistant Professor of Clinical Medicine, Valley Health System;University of Virginia ; Lewis Landsberg, MD, Irving S. Cutter Professor of Medicine and Dean Emeritus, Northwestern University Feinberg School of Medicine

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Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 3 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs glandes endocrines. Les signes cliniques dépendent des glandes concernées.

Chaque syndrome est héréditaire, à transmission autosomique dominante avec un fort degré de pénétrance, une expressivité variable et une symptomatologie apparemment non liée par un gène mutant unique. La mutation spécifique n'est pas toujours connue.

La symptomatologie se développe à tout âge. Une prise en charge correcte comprend l'identification précoce des membres atteints dans la famille et l'exérèse chirurgicale des tumeurs lorsqu'elle est possible. Bien que ces syndromes soient génétiquement et cliniquement distincts, une symptomatologie commune existe ( Pathologies associées aux syndromes NEM).

Pathologies associées aux syndromes NEM

Maladie

NEM1

NEM 2A

NEM 2B

Hyperparathyroïdie

95%

10–20%

Tumeurs entéropancréatiques

30–80%

Adénomes pituitaires

15–42%

Cancer médullaire de la thyroïde

> 95%

> 95%

Phéochromocytomes

40–50%

50%

Neuromes muqueux

≈ 100%

Morphologie marfanoïde

≈ 100%

NEM = néoplasies endocriniennes multiples.

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