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Pseudohypoaldostéronisme de Type I

Par James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine, Nephrology Fellowship Program , Loma Linda University

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Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les reins retiennent trop de K mais excrètent trop de Na et d'eau, ce qui entraîne une hypotension. Les symptômes peuvent résulter de l'hypotension, d'une hypovolémie, d'une hyponatrémie, et d'hyperkaliémie. Le traitement consiste en un régime alimentaire riche en Na et parfois en fludrocortisone.

Il existe 3 types de pseudohypoaldostéronisme:

  • Pseudohypoaldostéronisme récessif autosomique de type I

  • Pseudohypoaldostéronisme récessif autosomique de type I

  • Pseudohypoaldostéronisme de type II

La transmission héréditaire est autosomique récessive ou autosomique dominante.

Le pseudohypoaldostéronisme de type I ressemble à d'autres formes d'hypoaldostéronisme, si ce n'est que les taux d'aldostérone sont élevés.

Le très rare pseudohypoaldostéronisme de type II n'est pas traité ici.

Pseudohypoaldostéronisme récessif autosomique de type I

Les formes autosomiques récessives tendent à être plus sévères et plus fréquentes. Les nourrissons sont résistants aux effets de l'aldostérone en raison de mutations responsables d'une diminution de l'activité des canaux épithéliaux du Na (ENaC) situés sur la membrane luminale du tube collecteur (l'hyperactivité des ENaC provoque une excrétion de K et une rétention de Na, Syndrome de Liddle). Le canal Na des tissus autres que les reins peut être affecté, ce qui conduit à une éruption miliaire et/ou à des complications similaires à celles de la mucoviscidose.

Pseudohypoaldostéronisme autosomique dominant de type 1

Les enfants sont résistants aux minéralocorticoïdes dus à des mutations du récepteur minéralocorticoïde. La forme autosomique dominante est généralement moins grave, affectant principalement le récepteur minéralocorticoïde dans le rein et peut s'amender quelque peu avec l'avancée en âge des enfants.

Diagnostic

  • Rénine et aldostérone plasmatique

Le diagnostic est suspecté sur les signes cliniques d'hypovolémie, la kaliémie élevée, un faible taux sérique de Na, une rénine et une aldostérone élevées, en particulier chez les nourrissons qui ont des antécédents familiaux positifs. Le diagnostic est confirmé par les tests génétiques.

Traitement

  • Alimentation riche en Na et parfois fludrocortisone

Une alimentation riche en Na aide à maintenir le volume et la PA et augmente l'excrétion du K. En cas d'alimentation inefficace, la fludrocortisone 0,5 à 1,0 mg po bid ou 1 à 2 mg po, 1 fois/jour peut être administrée.