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Complexe néphronophtise-maladie kystique de la médullaire

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

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La néphronophtise et la maladie kystique de la médullaire sont des troubles héréditaires qui peuvent générer la formation de kystes dans la médullaire rénale ou à la jonction corticomédullaire et, finalement, une néphropathie terminale.

La néphronophtise et la maladie kystique de la médullaire sont regroupées du fait de leurs nombreuses caractéristiques communes. Histologiquement, elles génèrent la formation de kystes limitée à la région médullaire rénale ou à la frontière corticomédullaire, ainsi qu'une triade d'atrophie tubulaire, de désintégration de la membrane basale tubulaire et de sclérose interstitielle. Ces deux entités partagent probablement des mécanismes communs bien que ceux-ci restent mal identifiés. Les caractéristiques des deux troubles comprennent:

  • Un défaut de concentration urinaire résistant à l'ADH (vasopressine) et responsable d'une polyurie et d'une polydipsie

  • Des pertes urinaires de Na sévères au point d'exiger une supplémentation

  • Une anémie

  • Une tendance à une légère protéinurie et un sédiment urinaire bénin

  • Finalement, néphropathie terminale

Les principales différences entre une néphronophtise et la maladie kystique de la médullaire comprennent les modes de transmission et l’âge de début de la maladie rénale chronique.

Néphronophtise

La transmission héréditaire est autosomale récessive. La néphronophtise représente jusqu’à 15% des insuffisances rénales chroniques chez l’enfant et le jeune adulte (< 20 ans). Il existe 3 types: infantile (âge médian au début 1 an), juvénile (âge médian d'apparition à 13 ans) et adolescent (âge médian d'apparition à 19 ans).

Neuf mutations du gène ont été identifiées dans la néphronophtise. Les mutations du gène NPHP1 sont les plus fréquentes, identifiées chez environ 30 à 60% des patients. Environ 10% des patients qui présentent une néphronophtise ont également d’autres manifestations, y compris une rétinite pigmentaire, une fibrose hépatique, un handicap intellectuel et d’autres anomalies neurologiques.

Une néphropathie terminale se développe souvent pendant l'enfance et entraîne un retard de croissance et une maladie osseuse. Cependant, dans nombre de cas, la maladie évolue lentement sur de nombreuses années et les troubles sont si bien compensés qu'ils passent inaperçus jusqu'à ce que des symptômes urémiques se manifestent. Une HTA se développe parfois.

Diagnostic

  • Imagerie et/ou tests génétiques

Le diagnostic doit être suspecté chez l'enfant manifestant les symptômes suivants, en particulier si le sédiment urinaire est bénin:

  • Polydipsie et polyurie

  • Diminution progressive de la fonction rénale, en particulier sans HTA

  • Symptômes extrarénaux associés

La protéinurie est habituellement absente. Le diagnostic est confirmé par l'imagerie, mais les kystes se manifestent souvent tardivement. L'échographie, la TDM ou l'IRM peuvent montrer des limites rénales floues avec des reins de taille normale ou petite, une perte de la différenciation corticomédullaire et de multiples kystes à la jonction corticomédullaire. Une hydronéphrose est généralement absente. Le test génétique est disponible.

Traitement

  • Soins de support

Au début de la maladie, la prise en charge implique le traitement de l'HTA, des troubles électrolytiques et de l'équilibre acide-base, et de l'anémie. Les enfants présentant un retard de croissance peuvent répondre à des suppléments nutritionnels et au traitement par hormone de croissance. Finalement, tous les patients développent une insuffisance rénale et ont besoin d'une dialyse ou d'une transplantation.

Maladie kystique de la médullaire rénale

La transmission héréditaire est autosomique dominante. La maladie touche les personnes âgées de 30 à 70 ans. Il existe 2 types, qui diffèrent selon l’âge médian d’apparition (type 1, 62 ans; type 2, également connu sous le nom de néphropathie familiale hyperuricémiques juvénile, 32 ans) et par une mutation génétique (type 1 est localisée sur le chromosome 1; type 2, sur le chromosome 16). Environ 15% des patients n’ont aucun antécédent familial, suggérant une nouvelle mutation sporadique. L'HTA est fréquente. Une hyperuricémie et la goutte sont les seules manifestations extrarénales; elles ont tendance à se développer tôt dans le type 2 et tardivement dans le type 1. Une néphropathie chronique terminale apparaît généralement entre 30 et 50 ans.

La maladie kystique de la médullaire doit être suspectée devant les symptômes suivants, en particulier si le sédiment urinaire est bénin:

  • Polydipsie et polyurie

  • Goutte à un jeune âge

  • Antécédents familiaux de goutte et de maladie rénale chronique

Une légère protéinurie est possible. Les résultats des examens d’imagerie ont de nombreuses similitudes avec celle de la néphronophtise; cependant, les kystes médullaires rénaux ne sont visibles que dans de rares occasions. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de type 2. Une biopsie rénale peut être nécessaire pour le diagnostic du type 1.

Le traitement est généralement semblable à celui de la néphronophtise. L'allopurinol peut permettre le contrôle de la goutte.