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Revue générale des maladies rénales kystiques

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

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Les maladies kystiques rénales peuvent être congénitales ou acquises. Les troubles congénitaux peuvent être transmis sur un mode autosomique dominant ou autosomique récessif ou avoir d'autres causes (p. ex., mutations sporadiques, anomalies chromosomiques, tératogènes). Certaines font partie d'un syndrome polymalformatif, v. Groupes majeurs de néphropathies kystiques).

Groupes majeurs de néphropathies kystiques

Trouble

Signes cliniques

Autosomique dominant

Polykystose rénale autosomique dominante

Douleurs abdominales et de l'hypochondre

Hématurie

HTA

Reins volumineux

Kystes extra rénaux (foie, pancréas, intestin)

Insuffisance rénale chronique terminale à l'âge adulte

Syndrome branchio-oto-rénal (syndrome de Melnick-Fraser)

Kystes et fistules branchiales

Fossettes ou cicatrices préauriculaires

Surdité

Hamartomes rénaux familiaux

Hyperparathyroïdie primitive

Fibromes ossifiants de la mâchoire

Maladie kystique médullaire

Reins de taille petite à normale

Polydipsie et polyurie

Protéinurie modérée avec sédiment urinaire bénin

Insuffisance rénale chronique terminale à l'âge adulte

Parfois, goutte

Syndrome oro-facial-digital

Fentes partielles des lèvres, la langue et les crêtes alvéolaires

Hypoplasie du cartilage nasal

Microkystes des reins

Sclérose tubéreuse

Tumeurs bénignes du cerveau, des reins et de la peau

Maladie de von Hippel–Lindau

Prolifération des angiomes dans la rétine, le cerveau, la moëlle épinière, et les glandes surrénales

Autosomique récessif

Syndrome d'Alström

Obésité

Diabète sucré de type 2

Rétinite pigmentaire

Polykystose rénale autosomique récessive

Gros reins

Fibrose hépatique

HTA

Insuffisance rénale chronique terminale pendant l'enfance

Syndrome de Bardet-Biedl

Hypogonadisme masculin

Retard mental

Rétinopathie

Obésité

Polydactylie

Syndrome d'Ellis–van Creveld

Nanisme à membres courts

Polydactylie

Anomalies cardiaques fréquentes

Syndrome d'Ivémark

Agénésie splénique

Cardiopathies cyanogènes

Malrotations intestinales

Syndrome de Jeune (dystrophie thoracique asphyxiante)

Nanisme touchant le thorax, les bras et les jambes

Syndrome de Joubert

Handicap intellectuel

Hypotonie

Respiration irrégulière

Trouble des mouvements oculaires

Syndrome de Meckel-Gruber

Encéphalocèle occipital

Polydactylie

Dysplasie crânio-faciale

Néphronophtise

Reins de taille petite à normale

Polydipsie et polyurie

Protéinurie modérée avec sédiment urinaire bénin

Insuffisance rénale chronique terminale possible pendant l'enfance

Syndrome de Zellweger (syndrome cérébro-hépato-rénal)

Anomalies du cerveau et du foie

Retard de développement

Concentration en fer sérique et de cuivre

Hypotonie

Autres congénitales*

Kystes d'origine non tubulaire (comprennent les kystes glomérulaires, capsulaires et pyélocaliciels)

Diverses caractéristiques cliniques

Mutations du facteur nucléaire hépatocytaire-1β

Associées au diabète de type 2 qui commence au début de l'âge adulte, une dysplasie rénale multikystique, une oligoméganéphronie et une agénésie rénale

Syndromes malformatifs

Diverses caractéristiques cliniques

Rein en éponge médullaire

Dilatations tubulaires et kystes des canaux collecteurs

Associé à une acidose tubulaire rénale de type 1 et des lithiases rénales

Dysplasie rénale multikystique

Masses unilatérales non réniformes de kystes et tissu conjonctif, avec généralement absence de tissus rénaux fonctionnels

Dysplasie rénale multikystique

Associé à une obstruction urinaire anatomique ou une malformation d'origine métanéphrique

Asymétrie entre les reins de la dysplasie

Trisomie 18

Retard de développement sévère

Malformations de la tête, du visage, des mains et des pieds

Acquise

Maladie kystique acquise

Kystes multiples

Associé à une dialyse chronique

Haut risque de carcinome rénal

Kystes associés à des tumeurs

Par exemple, avec un carcinome rénal ou un néphroblastome

Kystes solitaires

Faible risque de néphopathie et d'HTA

*Provoquées p. ex., par des mutations sporadiques, des anomalies chromosomiques, des tératogènes ou des mécanismes inconnus.

ESRD = end-stage renal disease (insuffisance rénale chronique terminale).

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